| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (51.6%) |
24934387 |
Severe manifestations of hand-foot-genital syndrome associated with a novel HOXA13 mutation. Imagawa E, Kayserili H, Nishimura G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Ikegawa S, Matsumoto N, Miyake N. Am J Med Genet A. 2014;164A(9):2398-402. |
| 小さい爪 短い母指 | ||
| HOXA13 TRIO | ||
| c|SUB|A|1102|T p|SUB|I|368|F | ||
| Molecular Sequence Data アミノ酸配列 ヒト ホメオドメインタンパク質 先天性手変形 先天性足変形 塩基配列 変異 女 子供 幼児 新生児 泌尿生殖器奇形 疾患の遺伝的素因 | ||
| 2 (35.4%) |
27272187 (4896502) |
A Chromosome 7 Pericentric Inversion Defined at Single-Nucleotide Resolution Using Diagnostic Whole Genome Sequencing in a Patient with Hand-Foot-Genital Syndrome. Watson CM, Crinnion LA, Harrison SM, Lascelles C, Antanaviciute A, Carr IM, Bonthron DT, Sheridan E. PLoS One. 2016;11(6):e0157075. |
| 合指趾症 Finger clinodactyly | ||
| HOXA13 | ||
| DNA配列解析 ハイスループット核酸シーケンシング ヒト ヒト7番染色体 ホメオドメインタンパク質 先天性手変形 先天性足変形 女 新生児 染色体切断点 泌尿生殖器奇形 | ||
| 3 (35.3%) |
26590955 |
Dual genetic diagnoses: Atypical hand-foot-genital syndrome and developmental delay due to de novo mutations in HOXA13 and NRXN1. Wallis M, Tsurusaki Y, Burgess T, Borzi P, Matsumoto N, Miyake N, True D, Patel C. Am J Med Genet A. 2016;170(3):717-24. |
| 短指症候群 | ||
| HOXA13 NRXN1 | ||
| c|SUB|G|1123|T p|SUB|V|375|F | ||
| DNAコピー数多型 DNA変異解析 エクソーム カルシウム結合タンパク質 ハイスループット核酸シーケンシング ヒト ホメオドメインタンパク質 一塩基多型 先天性手変形 先天性足変形 変異 子供（未就学） 泌尿生殖器奇形 男 発達障害 神経接着分子 神経細胞接着分子 神経組織タンパク質 表現型 計算生物学 | ||
| 4 (33.7%) |
29177010 (5688765) |
7p15 deletion as the cause of hand-foot-genital syndrome: a case report, literature review and proposal of a minimum region for this phenotype. Yokoyama E, Smith-Pellegrin DL, Sanchez S, Molina B, Rodriguez A, Juarez R, Lieberman E, Avila S, Castrillo JL, Del Castillo V, Frias S. Mol Cytogenet. 2017;10:42. |
| 長い人中 | ||
| CDKN2B HOXA13 | ||
| 5 (31.0%) |
21549968 |
Hallux valgus interphalangeus and a novel mutation in HOXA13. Part of the broadening spectrum of Hand-Foot-Genital syndrome. Parker L, Mangwani J, Wakeling E, Singh D. Foot Ankle Surg. 2011;17(2):e28-30. |
| 外反母趾 | ||
| HOXA13 | ||
| Molecular Sequence Data ヒト ホメオドメインタンパク質 ミスセンス変異 先天性手変形 先天性足変形 外反母趾 女 泌尿生殖器奇形 症候群 | ||
| 5 (31.0%) |
10364522 |
Monodactylous limbs and abnormal genitalia are associated with hemizygosity for the human 2q31 region that includes the HOXD cluster. Del Campo M, Jones MC, Veraksa AN, Curry CJ, Jones KL, Mascarello JT, Ali-Kahn-Catts Z, Drumheller T, McGinnis W. Am J Hum Genet. 1999;65(1):104-10. |
| 合指趾症 | ||
| HOXA13 HOXA@ HOXB@ HOXD13 HOXD3 HOXD@ | ||
| DNA結合タンパク質 Molecular Sequence Data ヒト ヒト2番染色体 ホメオドメインタンパク質 先天性脚変形 多重遺伝子族 子供（未就学） 新生児 男 男性生殖器 遺伝マーカー 遺伝子欠失 遺伝子量 | ||
| 5 (31.0%) |
8484413 |
Autosomal dominant preaxial deficiency, postaxial polydactyly, and hypospadias. Guttmacher AE. Am J Med Genet. 1993;46(2):219-22. |
| 尿道下裂 軸後性多指趾症 | ||
| つま先 ヒト 優性遺伝子 女 子供（未就学） 尿道下裂 幼児 成人 手指 男 症候群 | ||
| 5 (31.0%) |
2349017 |
Hand-foot-genital syndrome: the importance of hallux varus. Cleveland RH, Holmes LB. Pediatr Radiol. 1990;20(5):339-43. |
| 内反母趾 | ||
| ヒト 先天性手変形 先天性足変形 女 新生児 生殖器 男 症候群 | ||
| 9 (23.3%) |
3772265 |
The hand-foot-uterus syndrome: a case study. Longmuir GA, Conley RN, Nicholson DL, Whitehead M. J Manipulative Physiol Ther. 1986;9(3):213-7. |
| 貧血 脊椎変形 | ||
| ヒト 中年 先天性手変形 先天性足変形 女 子宮 手 症候群 足 | ||
| 10 (4.0%) |
27649277 |
Familial deletion of the HOXA gene cluster associated with Hand-Foot-Genital syndrome and phenotypic variability. Tas E, Sebastian J, Madan-Khetarpal S, Sweet P, Yatsenko AN, Pollock N, Rajkovic A, Schneck FX, Yatsenko SA, Witchel SF. Am J Med Genet A. 2017;173(1):221-224. |
| 陰茎陰嚢尿道下裂 | ||
| EVX1 HOXA11 HOXA13 HOXA2 HOXA3 HOXA5 SKAP2 | ||
| オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 ヒト ヒト7番染色体 ホメオドメインタンパク質 一塩基多型 先天性手変形 先天性足変形 幼児 泌尿生殖器奇形 男 表現型 遺伝子関連解析 配列欠損 |
合計: 25
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000074 | 尿管腎盂接合部閉塞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000130 | 子宮異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000813 | 双角子宮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005048 | 手根骨癒合症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0006110 | 指の全中節骨の短縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009623 | 近位母指 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009778 | 短い母指 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009882 | 短い指末節骨 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010034 | 短い第1中手骨 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010105 | 短い第1中足骨 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010109 | 短い母趾 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000010 | 反復性尿路感染症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000047 | 尿道下裂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000076 | 膀胱尿管逆流 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000795 | 尿道異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004209 | 第5指弯指 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007477 | 異常な皮膚紋理 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008080 | 内反母趾 | Frequent (79-30%) |
| HP:0011937 | 第5趾爪低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000486 | 斜視 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000960 | 仙骨部陥凹 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001162 | 軸後性多指症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001629 | 心室中隔欠損 | Occasional (29-5%) |
| HP:0005268 | 自然流産 | Occasional (29-5%) |
| HP:0008551 | 小耳 | Occasional (29-5%) |
合計: 5
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0008080 | 内反母趾 | 2 |
| HP:0001159 | 合指趾症 | 1 |
| HP:0001792 | 小さい爪 | 1 |
| HP:0001822 | 外反母趾 | 1 |
| HP:0009778 | 短い母指 | 1 |