Postaxial acrofacial dysostosis

Postaxial acrofacial dysostosis (POADS) is a type of acrofacial dysostosis (see this term) characterised by mandibular and malar hypoplasia, small and cup-shaped ears, lower lid ectropion, and symmetrical postaxial limb deficiencies with absence of the fifth digital ray and ulnar hypoplasia.



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合計: 11 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(72.1%)		 18000904
 Acrofacial dysostosis syndrome type Rodriguez: prenatal diagnosis and autopsy findings.
Sermer D, Quercia N, Chong K, Chitayat D.
Am J Med Genet A. 2007;143A(24):3286-9.
眼瞼裂 アザラシ肢
rs387907186
ヒト 下顎顔面形成異常 先天性脚変形 剖検 新生児 男 症候群 顔面 骨
2
(57.8%)		 23913624
 Possible autosomal recessive inheritance in an infant with acrofacial dysostosis similar to Nager syndrome.
Nur BG, Bernier FP, Oztekin O, Kardelen F, Kalay S, Parboosingh JS, Mihci E.
Am J Med Genet A. 2013;161A(9):2311-5.
小顎
SF3B4
ヒト 下顎顔面形成異常 劣性遺伝子 女 幼児 新生児 表現型 鑑別診断 顔貌
2
(57.8%)		 17159508
 Microtia, severe micrognathia and absent ossicles: auriculo-condylar syndrome or new entity?
Nezarati MM, Aftimos S.
Clin Dysmorphol. 2007;16(1):9-13.
小顎
ヒト 下顎顔面形成異常 小顎症 後鼻孔閉鎖 男 鑑別診断
4
(45.4%)		 24303385
(3846201)
 A case report: nager acrofacial dysostosis.
Abdollahi Fakhim S, Shahidi N, Mousaviagdas M.
Iran J Otorhinolaryngol. 2012;24(66):45-50.
下顎後退 Absent soft palate
5
(39.6%)		 16523509
 A novel oculo-oto-facial dysplasia in a Native Alaskan community with autosomal recessive inheritance.
Hing AV, Leblond C, Sze RW, Starr JR, Monks S, Parisi MA.
Am J Med Genet A. 2006;140(8):804-12.
下眼瞼コロボーマ
Alaska X線コンピュータ断層撮影 ヒト 劣性遺伝子 女 子供 子供（未就学） 幼児 成人 男 眼奇形
6
(33.5%)		 21346561
 Extra phenotypic features in a girl with Miller syndrome.
Al Kaissi A, Roetzer KM, Ulz P, Heitzer E, Klaushofer K, Grill F.
Clin Dysmorphol. 2011;20(2):66-72.
円錐骨端 軸後性多指趾症
DHODH
rs201230446
CH-CH基に作用する酸化還元酵素 ヒト ヘテロ接合体 ミスセンス変異 下顎顔面形成異常 先天性脚変形 女 子供（未就学） 小顎症 脚骨 表現型
7
(30.8%)		 8911600
 Blepharo-cheilo-dontic (BCD) syndrome.
Gorlin RJ, Zellweger H, Curtis MW, Wiedemann HR, Warburg M, Majewski F, Gillessen-Kaesbach G, Prahl-Andersen B, Zackai E.
Am J Med Genet. 1996;65(2):109-12.
下眼瞼外反
SEPTIN4
ヒト 口蓋裂 外反 女 子供 子供（未就学） 幼児 歯牙異常 男 症候群
7
(30.8%)		 8357564
 Miller postaxial acrofacial dysostosis. The phenotypic changes with age.
Chrzanowska K, Fryns JP.
Genet Couns. 1993;4(2):131-3.
外反(眼瞼)
ヒト 先天性脚変形 加齢 幼児 男 知的障害 経過観察 表現型 頭蓋顔面異骨症
9
(30.6%)		 8055139
 Postaxial acrofacial dysostosis syndrome with vertebral segmentation defects.
Medeira A, Donnai D.
Clin Dysmorphol. 1994;3(2):171-4.
内反尖足 脊椎分節異常
ヒト 手 男 胎児 顔面
10
(4.0%)		 2260569
 Acrofacial dysostosis with ambiguous genitalia.
Wulfsberg EA, Curtis J, Wiswell TE, Puntel RA, Levin SW.
Am J Med Genet. 1990;37(3):384-7.
性別不明の外性器
ヒト 新生児 男 男性生殖器 症候群 頭蓋顔面異骨症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 20

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000272 平坦な頬 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Very frequent (99-80%)
HP:0000378 コップ状耳 Very frequent (99-80%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Very frequent (99-80%)
HP:0000625 眼瞼裂 Very frequent (99-80%)
HP:0002558 副甲状腺乳頭 Very frequent (99-80%)
HP:0002984 橈骨低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0003022 尺骨低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0007477 異常な皮膚紋理 Very frequent (99-80%)
HP:0007651 下眼瞼外反 Very frequent (99-80%)
HP:0008551 小耳 Very frequent (99-80%)
HP:0000175 口蓋裂 Frequent (79-30%)
HP:0000370 中耳の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000405 伝音難聴 Frequent (79-30%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Frequent (79-30%)
HP:0006101 合指症 Frequent (79-30%)
HP:0100335 非正中口唇裂 Frequent (79-30%)
HP:0100490 屈指 Frequent (79-30%)
HP:0000486 斜視 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 3

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000062 性別不明の外性器 1
HP:0000347 小顎 1
HP:0000625 眼瞼裂 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
DHODH dihydroorotate dehydrogenase (quinone) 1723