Marden-Walker syndrome

Marden-Walker syndrome (MWS) is a malformation syndrome characterized by multiple joint contractures (arthrogryposis), a mask-like face with blepharophimosis, micrognathia, high-arched or cleft palate, low-set ears, decreased muscular bulk, kyphoscoliosis and arachnodactyly.



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合計: 37 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(66.1%)		 22987394
 Re-assigned diagnosis of D4ST1-deficient Ehlers-Danlos syndrome (adducted thumb-clubfoot syndrome) after initial diagnosis of Marden-Walker syndrome.
Winters KA, Jiang Z, Xu W, Li S, Ammous Z, Jayakar P, Wierenga KJ.
Am J Med Genet A. 2012;158A(11):2935-40.
小顎後退 眼瞼裂狭小 不正咬合 くも指
CHST14
Molecular Sequence Data X線コンピュータ断層撮影 くも指 エーラース・ダンロス症候群 ヒト 塩基配列 変異 女 拘縮 瞼裂縮小 結合組織病 脳 表現型 遺伝子型 鑑別診断 顔貌
2
(64.6%)		 24649842
 Physical and functional evaluation in Marden-Walker syndrome: case report--review of literature.
dos Santos AN, da Costa CS, de Campos AC, Rocha NA.
Dev Neurorehabil. 2014;17(4):278-83.
小顎 眼瞼裂狭小 くも指
rs1555638052 rs1555638058 rs1555639568 rs587777450 rs745895175 rs998757704
Early Intervention (Education) くも指 ヒト 人体計測 幼児 拘縮 男 瞼裂縮小 結合組織病 認知 運動技能
2
(64.6%)		 23162309
(3491307)
 Unusual manifestation of Marden-Walker syndrome.
Taksande AM, Vilhekar KY.
Indian J Hum Genet. 2012;18(2):256-8.
小顎 眼瞼裂狭小 くも指
2
(64.6%)		 7506965
 Marden-Walker syndrome: a case report and a critical review of the literature.
Williams MS, Josephson KD, Wargowski DS.
Clin Dysmorphol. 1993;2(3):211-9.
小顎 眼瞼裂狭小 くも指
ヒト 下顎骨 口蓋裂 尿道下裂 拘縮 新生児 男 症候群 発達障害 瞼裂縮小 顔面
2
(64.6%)		 3591834
 A 26-month-old child with Marden-Walker syndrome and pyloric stenosis.
Gossage D, Perrin JM, Butler MG.
Am J Med Genet. 1987;26(4):915-9.
小顎 眼瞼裂狭小 くも指
ヒト 子供（未就学） 幽門狭窄 症候群
6
(63.5%)		 21567902
 The difficult nosology of blepharophimosis-mental retardation syndromes: report on two siblings.
Dentici ML, Mingarelli R, Dallapiccola B.
Am J Med Genet A. 2011;155A(3):459-65.
小顎 内眼角外方偏位
GH1
rs398123021
ヒト 同胞 女 妊娠 子供 子供（未就学） 幼児 新生児 男 症候群 瞼裂縮小 知的障害 顔貌
6
(63.5%)		 10893662
 Marden-Walker syndrome: case report, nosologic discussion and aspects of counseling.
Garavelli L, Donadio A, Banchini G, Magnani C, Magnani C, Calzolari E, Fryns JP.
Genet Couns. 2000;11(2):111-8.
小顎 眼瞼裂狭小
ヒト 女 妊娠 新生児 男 症候群 瞼裂縮小 知的障害 運動低下 遺伝相談 関節拘縮症 頭蓋顔面奇形
6
(63.5%)		 8370150
 Marden-Walker syndrome: case report, literature review and nosologic discussion.
Schrander-Stumpel C, de Die-Smulders C, de Krom M, Schyns-Fleuran S, Hamel B, Jaeken D, Fryns JP.
Clin Genet. 1993;43(6):303-8.
小顎 眼瞼裂狭小
ダンディ・ウォーカー症候群 ヒト 成長障害 新生児 男 症候群 精神運動機能
6
(63.5%)		 7679543
 Marden-Walker phenotype: spectrum of variability in three infants.
Ramer JC, Frankel CA, Ladda RL.
Am J Med Genet. 1993;45(3):285-91.
小顎 眼瞼裂狭小
ヒト 子供（未就学） 小顎症 幼児 拘縮 男 症候群 発達障害 瞼裂縮小 表現型 顔面
6
(63.5%)		 7081292
 Brief clinical report and review: the Marden-Walker syndrome.
Jaatoul NY, Haddad NE, Khoury LA, Afifi AK, Bahuth NB, Deeb ME, Mikati MA, Der Kaloustian VM.
Am J Med Genet. 1982;11(3):259-71.
小顎 眼瞼裂狭小
PIK3C2A
ヒト 劣性遺伝子 外耳 幼児 手指 男 症候群 知的障害 関節 顔面
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 61

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000160 狭い口 Very frequent (99-80%)
HP:0000175 口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000176 粘膜下硬口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000193 二分した口蓋垂 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000278 下顎後退 Very frequent (99-80%)
HP:0000298 仮面様顔貌 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000358 耳介後方回転 Very frequent (99-80%)
HP:0000369 耳介低位 Very frequent (99-80%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Very frequent (99-80%)
HP:0000581 眼瞼裂狭小 Very frequent (99-80%)
HP:0001166 くも指 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001252 筋緊張低下 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001328 特異的学習障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001387 関節拘縮 Very frequent (99-80%)
HP:0001460 筋を含む無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0001508 成長障害 (成長不全) Very frequent (99-80%)
HP:0001510 成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002804 先天性多発性関節拘縮 Very frequent (99-80%)
HP:0002974 橈尺骨癒合 Very frequent (99-80%)
HP:0003202 筋萎縮 Very frequent (99-80%)
HP:0003510 重度の低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0003560 筋ジストロフィー Very frequent (99-80%)
HP:0011968 食餌摂取障害 Very frequent (99-80%)
HP:0012745 短い眼瞼裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000767 漏斗胸 Frequent (79-30%)
HP:0000768 はと胸 Frequent (79-30%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0002808 後弯 Frequent (79-30%)
HP:0007018 注意力欠陥多動性疾患 Frequent (79-30%)
HP:0100490 屈指 Frequent (79-30%)
HP:0000003 多嚢胞腎異形成 Occasional (29-5%)
HP:0000036 陰茎異常 Occasional (29-5%)
HP:0000039 尿道上裂 Occasional (29-5%)
HP:0000047 尿道下裂 Occasional (29-5%)
HP:0000072 水尿管症 Occasional (29-5%)
HP:0000077 腎異常 Occasional (29-5%)
HP:0000079 尿路異常 Occasional (29-5%)
HP:0000104 腎無発生 Occasional (29-5%)
HP:0000110 腎異形成 Occasional (29-5%)
HP:0000126 水腎症 Occasional (29-5%)
HP:0000238 水頭症 Occasional (29-5%)
HP:0001274 脳梁無発生 Occasional (29-5%)
HP:0001321 小脳低形成 Occasional (29-5%)
HP:0001331 透明中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0001629 心室中隔欠損 Occasional (29-5%)
HP:0001651 右胸心 Occasional (29-5%)
HP:0001696 全内臓逆位 Occasional (29-5%)
HP:0001840 内転中足骨 Occasional (29-5%)
HP:0001883 尖足 Occasional (29-5%)
HP:0002021 幽門狭窄 Occasional (29-5%)
HP:0002334 小脳虫部の異常 Occasional (29-5%)
HP:0003312 椎体骨形態異常 Occasional (29-5%)
HP:0004307 心の異常な解剖学的位置 Occasional (29-5%)
HP:0008678 腎低形成/無形成 Occasional (29-5%)
HP:0010935 上部尿路異常 Occasional (29-5%)
HP:0030680 Abnormality of cardiovascular system morphology Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 19

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000581 眼瞼裂狭小 8
HP:0001166 くも指 4
HP:0025356 Psychomotor retardation 4
HP:0000347 小顎 3
HP:0000369 耳介低位 3
HP:0001508 成長障害 (成長不全) 3
HP:0002751 後側弯 3
HP:0000602 眼筋麻痺 2
HP:0002803 先天性関節拘縮 2
HP:0000488 網膜症 1
HP:0000508 眼瞼下垂 1
HP:0001249 知的障害 1
HP:0001252 筋緊張低下 1
HP:0002021 幽門狭窄 1
HP:0002375 運動減少 1
HP:0002486 ミオトニア 1
HP:0002580 腸捻転 1
HP:0002650 側弯 1
HP:0002828 多発性関節拘縮 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
PIEZO2 piezo type mechanosensitive ion channel component 2 63895