1q41q42 microdeletion syndrome

1q41q42 microdeletion syndrome is a chromosomal anomaly characterized by a severe developmental delay and/or intellectual disability, typical facial dysmorphic features, brain anomalies, seizures, cleft palate, clubfeet, nail hypoplasia and congenital heart disease.



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合計: 2 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(32.1%)		 24357076
 Refinement of the critical region of 1q41q42 microdeletion syndrome identifies FBXO28 as a candidate causative gene for intellectual disability and seizures.
Au PY, Argiropoulos B, Parboosingh JS, Micheil Innes A.
Am J Med Genet A. 2014;164A(2):441-8.
知的障害 唇裂
FBXO28
rs1553292987
SKP・カリン・Fボックスタンパク質リガーゼ てんかん発作 ヒト ヒト1番染色体 女 子供 子供（未就学） 幼児 新生児 染色体欠失 症候群 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 顔貌
2
(4.0%)		 23542665
 Clinical characterization of DISP1 haploinsufficiency: A case report.
Jun KR, Hur YJ, Lee JN, Kim HR, Shin JH, Oh SH, Lee JY, Seo EJ.
Eur J Med Genet. 2013;56(6):309-13.
発作
DISP1 TLR5
ハプロ不全 ヒト ヒト1番染色体 女 幼児 染色体欠失 発達障害
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 32

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000271 顔の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001250 発作 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001319 新生児筋緊張低下 Very frequent (99-80%)
HP:0001510 成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0011344 重度の全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0000430 鼻翼未発達 Frequent (79-30%)
HP:0000455 幅広い鼻尖 Frequent (79-30%)
HP:0000490 落ちくぼんだ眼 Frequent (79-30%)
HP:0000582 眼瞼裂斜上 Frequent (79-30%)
HP:0000708 行動異常 Frequent (79-30%)
HP:0001762 内反尖足 Frequent (79-30%)
HP:0001792 小さい爪 Frequent (79-30%)
HP:0002011 中枢神経の形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0012471 分厚い唇紅部縁 Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000078 性器異常 Occasional (29-5%)
HP:0000175 口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0000176 粘膜下硬口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0000280 粗な顔貌 Occasional (29-5%)
HP:0000486 斜視 Occasional (29-5%)
HP:0000525 虹彩の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000601 両眼接近 Occasional (29-5%)
HP:0000776 先天性横隔膜ヘルニア Occasional (29-5%)
HP:0000815 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 Occasional (29-5%)
HP:0001360 全前脳胞症 Occasional (29-5%)
HP:0002089 肺低形成 Occasional (29-5%)
HP:0011447 好中球核の低分節化 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 2

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001249 知的障害 1
HP:0001250 発作 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID