| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (4.0%) |
14705112 |
De novo mutations in the mitochondrial ND3 gene as a cause of infantile mitochondrial encephalopathy and complex I deficiency. McFarland R, Kirby DM, Fowler KJ, Ohtake A, Ryan MT, Amor DJ, Fletcher JM, Dixon JW, Collins FA, Turnbull DM, Taylor RW, Thorburn DR. Ann Neurol. 2004;55(1):58-64. |
| ミトコンドリア脳症 | ||
| MT-ND4 MT-ND5 MT-ND6 | ||
| g|SUB|T|10158|C g|SUB|T|10191|C rs199476117 rs267606890 | ||
| DNA変異解析 PCR法 ウエスタンブロット法 タンパク質 ヒト ミトコンドリアDNA ミトコンドリア脳筋症 リー病 変異 女 新生児 男 電子伝達複合体I | ||
| 1 (4.0%) |
2549452 |
Evidence in a lethal infantile mitochondrial disease for a nuclear mutation affecting respiratory complexes I and IV. Zheng X, Shoffner JM, Lott MT, Voljavec AS, Krawiecki NS, Winn K, Wallace DC. Neurology. 1989;39(9):1203-9. |
| 心筋症 | ||
| NAD(P)H還元酵素(キノン) キノン還元酵素 タンパク質生合成 チトクロムc酸化酵素欠損症 デオキシリボ核酸 ヒト ミトコンドリア リン酸化 変異 幼児 心筋 心筋症 男 筋肉 細胞核 細胞組織化学 肝臓 遺伝子 酸化還元 電子顕微鏡 |
合計: 11
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000083 | 腎不全 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000590 | 進行性外眼筋麻痺 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001638 | 心筋症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004900 | 重症乳酸性アシドーシス | Frequent (79-30%) |
| HP:0011344 | 重度の全般性発達遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001250 | 発作 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001254 | 無気力 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001284 | 無反射 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002643 | 新生児呼吸窮迫 | Occasional (29-5%) |
| HP:0006583 | 乳児期の致死性肝不全 | Occasional (29-5%) |
| HP:0008935 | 全身性新生児筋緊張低下 | Occasional (29-5%) |
合計: 2
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001638 | 心筋症 | 1 |
| HP:0006789 | ミトコンドリア脳症 | 1 |