| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (65.0%) |
7726239 |
Myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia: a new syndrome. Inbal A, Avissar N, Shaklai M, Kuritzky A, Schejter A, Ben-David E, Shanske S, Garty BZ. Am J Med Genet. 1995;55(3):372-8. |
| 高口蓋 小顎 二重睫毛 | ||
| rs104894371 | ||
| DNA変異解析 チトクロム ヒト ミトコンドリアDNA ミトコンドリア筋症 乳酸アシドーシス 女 成人 男 症候群 知的障害 筋ミトコンドリア | ||
| 2 (17.5%) |
23918765 (3884767) |
A distinct mitochondrial myopathy, lactic acidosis and sideroblastic anemia (MLASA) phenotype associates with YARS2 mutations. Shahni R, Wedatilake Y, Cleary MA, Lindley KJ, Sibson KR, Rahman S. Am J Med Genet A. 2013;161A(9):2334-8. |
| 貧血 ミオパチー | ||
| PUS1 YARS2 | ||
| c|SUB|C|156|G;RS#:267607180 p|SUB|F|52|L;RS#:267607180 rs267607180 | ||
| DNA変異解析 チロシンtRNAリガーゼ ヒト ミトコンドリア筋症 乳酸アシドーシス 変異 幼児 男 症候群 表現型 遺伝子型 骨髄 | ||
| 2 (17.5%) |
15971356 |
Mitochondrial myopathy, sideroblastic anemia, and lactic acidosis: an autosomal recessive syndrome in Persian Jews caused by a mutation in the PUS1 gene. Zeharia A, Fischel-Ghodsian N, Casas K, Bykhocskaya Y, Tamari H, Lev D, Mimouni M, Lerman-Sagie T. J Child Neurol. 2005;20(5):449-52. |
| 乳酸性アシドーシス ミオパチー | ||
| PUS1 | ||
| c|SUB|C|656|T | ||
| Jews Persia デヒドラターゼ ヒト ミトコンドリア筋症 乳酸アシドーシス 変異 成人 男 症候群 | ||
| 2 (17.5%) |
14981724 |
Mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia. Casas KA, Fischel-Ghodsian N. Am J Med Genet A. 2004;125A(2):201-4. |
| 運動不耐症 | ||
| rs104894371 | ||
| Iran ヒト ミトコンドリアDNA ミトコンドリア筋症 女 子供 成人 核家族 男 筋肉 | ||
| 5 (4.0%) |
25037980 (4253070) |
Mitochondrial myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia (MLASA) plus associated with a novel de novo mutation (m.8969G>A) in the mitochondrial encoded ATP6 gene. Burrage LC, Tang S, Wang J, Donti TR, Walkiewicz M, Luchak JM, Chen LC, Schmitt ES, Niu Z, Erana R, Hunter JV, Graham BH, Wong LJ, Scaglia F. Mol Genet Metab. 2014;113(3):207-12. |
| 成長障害 (成長不全) | ||
| MT-ATP6 PUS1 YARS2 | ||
| m|SUB|G|8969|A;RS#:794726857(Expired) p|SUB|S|148|N;RS#:794726857(Expired) rs794726857 | ||
| DNA変異解析 Molecular Sequence Data アミノ酸配列 ヒト ミトコンドリアATP合成酵素 ミトコンドリアDNA ミトコンドリア筋症 乳酸アシドーシス 培養細胞 子供 点変異 男 細胞呼吸 遺伝子関連解析 | ||
| 5 (4.0%) |
24430573 |
A novel homozygous YARS2 mutation causes severe myopathy, lactic acidosis, and sideroblastic anemia 2. Nakajima J, Eminoglu TF, Vatansever G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Kawashima H, Matsumoto N, Miyake N. J Hum Genet. 2014;59(4):229-32. |
| 貧血 | ||
| YARS2 | ||
| c|SUB|A|1303|G;RS#:587777215 p|SUB|S|435|G;RS#:587777215 rs587777215 | ||
| チロシンtRNAリガーゼ ヒト ホモ接合体 乳酸アシドーシス 変異 女 子供 子供（未就学） 幼児 成人 新生児 男 筋疾患 致死的転帰 若年成人 | ||
| 5 (4.0%) |
15103716 |
Gene responsible for mitochondrial myopathy and sideroblastic anemia (MSA) maps to chromosome 12q24.33. Casas K, Bykhovskaya Y, Mengesha E, Wang D, Yang H, Taylor K, Inbal A, Fischel-Ghodsian N. Am J Med Genet A. 2004;127A(1):44-9. |
| 貧血 | ||
| EP400 GALNT9 MMP17 PUS1 SFSWAP ULK1 | ||
| DNA鑑定 ヒト ヒト12番染色体 マイクロサテライト反復 ミトコンドリア筋症 一塩基多型 中年 女 成人 染色体マッピング 男 |
合計: 19
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000218 | 高口蓋 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000343 | 長い人中 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001903 | 貧血 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001939 | 代謝/ホメオスターシスの異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003128 | 乳酸性アシドーシス | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003198 | ミオパチー | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003457 | 筋電図異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003737 | ミトコンドリアミオパチー | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009055 | 全身性四肢筋萎縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009743 | 二重睫毛 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000252 | 小頭 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000501 | 緑内障 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000823 | 思春期遅発 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002808 | 後弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0003196 | 短い鼻 | Frequent (79-30%) |
合計: 2
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0003128 | 乳酸性アシドーシス | 1 |
| HP:0003198 | ミオパチー | 1 |