| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (63.5%) |
7507296 |
Dup(1q)(q42-->qter) syndrome: case report and review of literature. Kennerknecht I, Barbi G, Rodens K. Am J Med Genet. 1993;47(8):1157-60. |
| 三角形の顔 小顎 内眼角外方偏位 | ||
| トリソミー ヒト ヒト1番染色体 口腔先天異常 多重遺伝子族 幼児 男 症候群 発達障害 顔面 | ||
| 2 (63.4%) |
16082769 |
Maternal origin of extra marker chromosome 1Q31.1-qter and 13pter-q12.12 in a child with dysmorhic features. Rao VB, Kerketta L, Korgaonkar S, Ghosh K, Mohanty D. Genet Couns. 2005;16(2):139-43. |
| 小顎 指の重なり | ||
| DNA変異解析 トリソミー ヒト ヒト13番染色体 ヒト1番染色体 女 成人 新生児 染色体検査 疾患の遺伝的素因 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝マーカー 遺伝子型 頭蓋顔面奇形 | ||
| 3 (60.4%) |
11857566 |
De novo interstitial direct duplication 1(q23.1q31.1) in a fetus with Pierre Robin sequence and camptodactyly. Aboura A, Coulomb-L'Hermine A, Audibert F, Capron F, Frydman R, Tachdjian G. Am J Med Genet. 2002;108(2):153-9. |
| Pierre-Robin シークェンス 小顎 | ||
| ヒト ヒト1番染色体 ピエール・ロバン症候群 先天性手変形 染色体検査 染色体異常 胎児死亡 致死的転帰 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝子重複 | ||
| 4 (59.0%) |
23431743 |
Partial trisomy 1q (1q42.13-->qter) and partial monosomy 6q (6q27-->qter) in a girl with single median maxillary central incisor, corpus callosum dysgenesis and developmental delay. Chen CP, Lin SP, Su YN, Chern SR, Su JW, Lee CC, Wang W. Genet Couns. 2012;23(4):447-55. |
| 三角形の顔 小顎 | ||
| SHH SIX3 TGIF1 | ||
| X線コンピュータ断層撮影 てんかん発作 オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 トリソミー ヒト ヒト1番染色体 ヒト6番染色体 切歯 女 子供（未就学） 小顎症 染色体欠失 疾患の遺伝的素因 発達障害 知的障害 遺伝子欠失 遺伝子重複 頭蓋縫合早期癒合症 顔貌 | ||
| 4 (59.0%) |
12424755 |
Prenatal diagnosis of a fetus with pure partial trisomy 1q32-44 due to a familial balanced rearrangement. Kimya Y, Yakut T, Egeli U, Ozerkan K. Prenat Diagn. 2002;22(11):957-61. |
| 小顎 目立つ額 | ||
| トリソミー ヒト ヒト1番染色体 在胎期間 女 妊娠 成人 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝子再構成 | ||
| 4 (59.0%) |
3233776 |
Trisomy (1q)(q42----qter): confirmation of a syndrome. Chia NL, Bousfield LR, Poon CC, Trudinger BJ. Clin Genet. 1988;34(4):224-9. |
| 小顎 目立つ額 | ||
| トリソミー ヒト ヒト1番染色体 ヒト22番染色体 女 成人 新生児 染色体検査 男 | ||
| 7 (57.8%) |
19610079 |
Mosaic trisomy 1q: The longest surviving case. Patel C, Hardy G, Cox P, Bowdin S, McKeown C, Russell AB. Am J Med Genet A. 2009;149A(8):1795-800. |
| 小顎 | ||
| トリソミー ヒト ヒト1番染色体 ヒト22番染色体 モザイク現象 合指症 幼児 新生児 染色体検査 生存率分析 男 細胞分裂中期 脳 致死的転帰 | ||
| 7 (57.8%) |
535894 |
Omphalocele and partial trisomy 1q syndrome. Chen H, Gershanik JJ, Mailhes JB, Sanusi ID. Hum Genet. 1979;53(1):1-4. |
| 小顎 | ||
| トリソミー ヒト ヒト染色体1-3番 ヒト染色体21-22番とY染色体 女 妊娠 成人 新生児 男 症候群 習慣性流産 | ||
| 9 (57.0%) |
16970038 |
A case with mosaic partial duplication of 1q: prenatal and postmortem clinical and cytogenetic evaluations. Karaoguz MY, Biri A, Pala E, Kan D, Poyraz A, Kurdoglu M, Percin EF. Genet Couns. 2006;17(2):197-204. |
| 頭蓋非対称 下顎後退 長い指 | ||
| トリソミー ヒト ヒト1番染色体 モザイク現象 剖検 女 成人 異数性 磁気共鳴画像法 細胞遺伝学 胎児疾患 脳室 脳超音波検査 致死的転帰 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子重複 | ||
| 10 (50.7%) |
9881182 |
Zygodactyly as the most striking physical anomaly in an adult male patient with pure partial trisomy 1q. Lukusa T, Van Buggenhout G, Devriendt K, Meireleire J, Van Goethem G, Roelen L, Fryns JP. Ann Genet. 1998;41(4):199-204. |
| 顔面非対称 連続眉毛 合指趾症 | ||
| トリソミー ヒト ヒト1番染色体 合指症 成人 染色体検査 男 知的障害 |
合計: 42
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000369 | 耳介低位 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000445 | 幅広い鼻 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005280 | 落ちくぼんだ鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000003 | 多嚢胞腎異形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000160 | 狭い口 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000308 | 小顎後退 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000476 | 水滑性嚢腫 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000528 | 無眼球 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001166 | くも指 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001561 | 羊水過多 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001833 | 長い足 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002007 | 前頭突出, 額突出 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002119 | 脳室拡大 | Frequent (79-30%) |
| HP:0010880 | 項部透過性増加 | Frequent (79-30%) |
| HP:0100490 | 屈指 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000028 | 停留精巣 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000046 | 陰嚢低形成 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000062 | 性別不明の外性器 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000126 | 水腎症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000175 | 口蓋裂 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000238 | 水頭症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000256 | 大頭 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000356 | 外耳の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000494 | 眼瞼裂斜下 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000601 | 両眼接近 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000772 | 肋骨の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000776 | 先天性横隔膜ヘルニア | Occasional (29-5%) |
| HP:0001177 | 軸前性多指症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001274 | 脳梁無発生 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001321 | 小脳低形成 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001539 | 臍帯ヘルニア | Occasional (29-5%) |
| HP:0001629 | 心室中隔欠損 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001643 | 動脈管開存症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001770 | 合趾症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001789 | 胎児水腫 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001800 | 趾爪低形成 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002023 | 鎖肛 | Occasional (29-5%) |
| HP:0006610 | 幅広い乳頭間距離 | Occasional (29-5%) |
| HP:0008386 | 爪無形成/低形成 | Occasional (29-5%) |
| HP:0008676 | 先天性巨大尿管 | Occasional (29-5%) |
| HP:0010306 | 短い胸郭 | Occasional (29-5%) |
合計: 13
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001909 | 白血病 | 4 |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | 1 |
| HP:0000347 | 小顎 | 1 |
| HP:0000369 | 耳介低位 | 1 |
| HP:0000824 | 成長ホルモン欠乏症 | 1 |
| HP:0000879 | 短い胸骨 | 1 |
| HP:0001371 | 屈曲拘縮 | 1 |
| HP:0002119 | 脳室拡大 | 1 |
| HP:0002664 | 新生物 | 1 |
| HP:0010557 | 指の重なり | 1 |
| HP:0011974 | 骨髄線維症 | 1 |
| HP:0025318 | Ovarian carcinoma | 1 |
| HP:0025356 | Psychomotor retardation | 1 |
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|