Kleefstra syndrome

Kleefstra syndrome (KS) is a genetic disorder characterized by intellectual disability, childhood hypotonia, severe expressive speech delay and a distinctive facial appearance with a spectrum of additional clinical features.



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合計: 16 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(48.8%)		 30448833
 New Insights into Kleefstra Syndrome: Report of Two Novel Cases with Previously Unreported Features and Literature Review.
Ciaccio C, Scuvera G, Tucci A, Gentilin B, Baccarin M, Marchisio P, Avignone S, Milani D.
Cytogenet Genome Res. 2018;156(3):127-133.
大頭 軸後性多指趾症
EHMT1
つま先 ヒストン・リジン-N-メチル基転移酵素 ヒト ヒト9番染色体 先天性心疾患 変異 多指症 大頭症 幼児 染色体欠失 男 知的障害 磁気共鳴画像法 脳 表現型 遺伝子型 頭蓋顔面奇形 顔貌
2
(47.5%)		 23633410
 Ring chromosome 9 in a girl with developmental delay and dysmorphic features: case report and review of the literature.
la Cour Sibbesen E, Jespersgaard C, Alosi D, Bisgaard AM, Tumer Z.
Am J Med Genet A. 2013;161A(6):1447-52.
三角頭蓋 長い人中
ヒト ヒト9番染色体 先天性心疾患 女 新生児 染色体欠失 環状染色体 発達障害 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 頭蓋縫合早期癒合症 頭蓋顔面奇形
3
(44.8%)		 28057753
(5339767)
 A Novel Kleefstra Syndrome-associated Variant That Affects the Conserved TPLX Motif within the Ankyrin Repeat of EHMT1 Leads to Abnormal Protein Folding.
Blackburn PR, Tischer A, Zimmermann MT, Kemppainen JL, Sastry S, Knight Johnson AE, Cousin MA, Boczek NJ, Oliver G, Misra VK, Gavrilova RH, Lomberk G, Auton M, Urrutia R, Klee EW.
J Biol Chem. 2017;292(9):3866-3876.
短頭 連続眉毛 舌挺出
EHMT1
c|SUB|C|2426|T;RS#:587780332 p|SUB|P|809|L;RS#:587780332
アミノ酸モチーフ アンキリンリピート ゲノム科学 ヒストン・リジン-N-メチル基転移酵素 ヒト ヒト9番染色体 ミスセンス変異 先天性心疾患 分子動態シミュレーション 女 子供（未就学） 染色体欠失 知的障害 自閉症スペクトラム障害 蛍光分光法 表現型 頭蓋顔面奇形
4
(39.8%)		 28645799
 Genotype-phenotype evaluation of MED13L defects in the light of a novel truncating and a recurrent missense mutation.
Asadollahi R, Zweier M, Gogoll L, Schiffmann R, Sticht H, Steindl K, Rauch A.
Eur J Med Genet. 2017;60(9):451-464.
球状の鼻 眼瞼裂斜上 筋緊張低下
MED13L
p|SUB|D|860|G rs1555239936 rs1555240359 rs1555240361 rs1555240376 rs1555241424 rs1555243099 rs1555244216 rs1555246154 rs1555246952 rs1555247469 rs1555247853 rs1555247936 rs1555248020 rs752751372 rs777986630
ハプロ不全 ヒト ヒト9番染色体 ミスセンス変異 メディエータ複合体 先天性心疾患 女 子供 染色体欠失 男 知的障害 表現型 遺伝子型 鑑別診断 頭蓋顔面奇形
5
(39.0%)		 29228531
 Kleefstra Syndrome: The First Case Report From Iran.
Noruzinia M, Ahmadvand M, Bashti O, Salehi Chaleshtori AR.
Acta Med Iran. 2017;55(10):650-654.
短頭
EHMT1
Iran ヒト ヒト9番染色体 先天性心疾患 変異 女 子供（未就学） 染色体欠失 知的障害 頭蓋顔面奇形
6
(26.3%)		 26918030
(4766673)
 Kleefstra syndrome in Hungarian patients: additional symptoms besides the classic phenotype.
Hadzsiev K, Komlosi K, Czako M, Duga B, Szalai R, Szabo A, Postyeni E, Szabo T, Kosztolanyi G, Melegh B.
Mol Cytogenet. 2016;9:22.
両眼隔離 短い鼻
7
(4.0%)		 30370152
(6189678)
 Hypogonadotropic Hypogonadism and Kleefstra Syndrome due to a Pathogenic Variant in the EHMT1 Gene: An Underrecognized Association.
Torga AP, Hodax J, Mori M, Schwab J, Quintos JB.
Case Rep Endocrinol. 2018;2018:4283267.
停留精巣
EHMT1
7
(4.0%)		 28622207
 Sleep Disturbance as a Precursor of Severe Regression in Kleefstra Syndrome Suggests a Need for Firm and Rapid Pharmacological Treatment.
Vermeulen K, Staal WG, Janzing JG, van Bokhoven H, Egger JIM, Kleefstra T.
Clin Neuropharmacol. 2017;40(4):185-188.
知的障害
ヒト ヒト9番染色体 併用薬物療法 先天性心疾患 女 時間因子 染色体欠失 睡眠障害 知的障害 統合失調症治療薬 若年成人 薬物投与計画 重症度インデックス 頭蓋顔面奇形
7
(4.0%)		 27966372
 Increased first-trimester nuchal translucency associated with a dicentric chromosome and 9q34.3 microdeletion syndrome.
Huang LY, Yang Y, He P, Li DZ.
J Obstet Gynaecol. 2017;37(3):327-329.
項部透過性増加
EHMT1
ヒト ヒト9番染色体 先天性心疾患 女 妊娠 妊娠初期 成人 染色体欠失 男 知的障害 絨毛検査 頭蓋顔面奇形
7
(4.0%)		 27651234
 Targeted next generation sequencing of a panel of autism-related genes identifies an EHMT1 mutation in a Kleefstra syndrome patient with autism and normal intellectual performance.
Bock I, Nemeth K, Pentelenyi K, Balicza P, Balazs A, Molnar MJ, Roman V, Nagy J, Levay G, Kobolak J, Dinnyes A.
Gene. 2016;595(2):131-141.
自閉症
DPP6
p|SUB|R|322|C;RS#:374450077 p|SUB|W|1138|X rs145694621 rs886037776
ナンセンス変異依存mRNA分解機構 ハイスループット核酸シーケンシング ハプロ不全 ヒストン・リジン-N-メチル基転移酵素 ヒト ヒト9番染色体 先天性心疾患 変異 女 子供 染色体欠失 知的障害 自閉症性障害 頭蓋顔面奇形
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 67

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000232 下口唇唇紅部外反 Very frequent (99-80%)
HP:0000272 平坦な頬 Very frequent (99-80%)
HP:0000280 粗な顔貌 Very frequent (99-80%)
HP:0000316 両眼隔離 Very frequent (99-80%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Very frequent (99-80%)
HP:0000750 発語および言語発達遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0001252 筋緊張低下 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0002263 誇張されたキューピッドの弓 Very frequent (99-80%)
HP:0003196 短い鼻 Very frequent (99-80%)
HP:0010804 テント状上口唇唇紅部 Very frequent (99-80%)
HP:0010864 知的障害, 重度 Very frequent (99-80%)
HP:0000158 巨舌 Frequent (79-30%)
HP:0000248 短頭 Frequent (79-30%)
HP:0000252 小頭 Frequent (79-30%)
HP:0000303 下顎突出 Frequent (79-30%)
HP:0000337 幅広い額 Frequent (79-30%)
HP:0000365 難聴 Frequent (79-30%)
HP:0000389 慢性中耳炎 Frequent (79-30%)
HP:0000391 分厚い耳輪 Frequent (79-30%)
HP:0000582 眼瞼裂斜上 Frequent (79-30%)
HP:0000664 連続眉毛 Frequent (79-30%)
HP:0000708 行動異常 Frequent (79-30%)
HP:0000718 攻撃的行動 Frequent (79-30%)
HP:0000729 自閉性行動 Frequent (79-30%)
HP:0000742 自己切断 Frequent (79-30%)
HP:0001513 肥満 Frequent (79-30%)
HP:0001629 心室中隔欠損 Frequent (79-30%)
HP:0001647 二弁性大動脈弁 Frequent (79-30%)
HP:0001680 大動脈縮窄 Frequent (79-30%)
HP:0002019 便秘 Frequent (79-30%)
HP:0002360 睡眠障害 Frequent (79-30%)
HP:0002553 高位の弓形眉毛 Frequent (79-30%)
HP:0011675 不整脈 Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000047 尿道下裂 Occasional (29-5%)
HP:0000054 小陰茎 Occasional (29-5%)
HP:0000076 膀胱尿管逆流 Occasional (29-5%)
HP:0000083 腎不全 Occasional (29-5%)
HP:0000107 腎嚢胞 Occasional (29-5%)
HP:0000126 水腎症 Occasional (29-5%)
HP:0000324 顔面非対称 Occasional (29-5%)
HP:0000684 歯萌出遅延 Occasional (29-5%)
HP:0000733 常同行動 Occasional (29-5%)
HP:0001250 発作 Occasional (29-5%)
HP:0001274 脳梁無発生 Occasional (29-5%)
HP:0001376 関節運動制限 Occasional (29-5%)
HP:0001636 Fallot 四徴症 Occasional (29-5%)
HP:0001762 内反尖足 Occasional (29-5%)
HP:0002020 胃食道逆流 Occasional (29-5%)
HP:0002021 幽門狭窄 Occasional (29-5%)
HP:0002094 呼吸困難 Occasional (29-5%)
HP:0002119 脳室拡大 Occasional (29-5%)
HP:0002120 大脳皮質萎縮 Occasional (29-5%)
HP:0002205 反復性呼吸器感染症 Occasional (29-5%)
HP:0002376 発達退行 Occasional (29-5%)
HP:0002558 副甲状腺乳頭 Occasional (29-5%)
HP:0002607 遺糞症 Occasional (29-5%)
HP:0002650 側弯 Occasional (29-5%)
HP:0002714 口角下垂 Occasional (29-5%)
HP:0002779 気管軟化症 Occasional (29-5%)
HP:0004322 低身長 Occasional (29-5%)
HP:0004415 肺動脈狭窄 Occasional (29-5%)
HP:0006288 歯萌出促進 Occasional (29-5%)
HP:0008736 陰茎低形成 Occasional (29-5%)
HP:0100716 自傷行動 Occasional (29-5%)
HP:0100790 ヘルニア Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 11

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001249 知的障害 4
HP:0000316 両眼隔離 2
HP:0000054 小陰茎 1
HP:0000135 性腺機能低下症 1
HP:0000243 三角頭蓋 1
HP:0000343 長い人中 1
HP:0001629 心室中隔欠損 1
HP:0003196 短い鼻 1
HP:0010864 知的障害, 重度 1
HP:0010880 項部透過性増加 1
HP:0012368 平坦な顔 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID