Paternal uniparental disomy of chromosome X

A uniparental disomy of paternal origin that does not seem to have an adverse impact on the phenotype of an individual. There is a possibility of homozygosity for a recessive disease mutation for which the father is a carrier and specific phenotype depends on the inherited disorder.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 18

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000054 小陰茎 Very frequent (99-80%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Very frequent (99-80%)
HP:0000470 短い頸部 Very frequent (99-80%)
HP:0000789 不妊 Very frequent (99-80%)
HP:0000914 盾状胸 Very frequent (99-80%)
HP:0001252 筋緊張低下 Very frequent (99-80%)
HP:0001256 知的障害, 軽度 Very frequent (99-80%)
HP:0002162 後部毛髪線低位 Very frequent (99-80%)
HP:0002916 染色体分離の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002967 外反肘 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0006610 幅広い乳頭間距離 Very frequent (99-80%)
HP:0008734 精巣サイズ減少 Very frequent (99-80%)
HP:0010049 短い中手骨 Very frequent (99-80%)
HP:0011343 中等度の全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0100853 乳輪低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID