Eye defects-arachnodactyly-cardiopathy syndrome




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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 21

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000175 口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000269 目立つ後頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000316 両眼隔離 Very frequent (99-80%)
HP:0000368 低位の後方回転した耳介 Very frequent (99-80%)
HP:0000518 白内障 Very frequent (99-80%)
HP:0001166 くも指 Very frequent (99-80%)
HP:0001376 関節運動制限 Very frequent (99-80%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001852 サンダルギャップ Very frequent (99-80%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Very frequent (99-80%)
HP:0002644 骨盤帯骨の形態異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002974 橈尺骨癒合 Very frequent (99-80%)
HP:0003272 寛骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0004209 第5指弯指 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0004493 頭蓋顔面過骨症 Very frequent (99-80%)
HP:0006487 長管骨湾曲 Very frequent (99-80%)
HP:0006703 肺無形成/低形成 Very frequent (99-80%)
HP:0009832 指の末節骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0012368 平坦な顔 Very frequent (99-80%)
HP:0100335 非正中口唇裂 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID