10q22.3q23.3 microduplication syndrome

10q22.3q23.3 microduplication syndrome is a rare, chromosomal anomaly characterized by variable clinical features that may include developmental delay, mild intellectual disability and dysmorphic facial features. In some cases, microcephaly, growth retardation and congenital heart defects have been reported.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 22

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000490 落ちくぼんだ眼 Very frequent (99-80%)
HP:0000047 尿道下裂 Frequent (79-30%)
HP:0000062 性別不明の外性器 Frequent (79-30%)
HP:0000164 歯の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000252 小頭 Frequent (79-30%)
HP:0000288 人中の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000293 大きな頬 Frequent (79-30%)
HP:0000308 小顎後退 Frequent (79-30%)
HP:0000337 幅広い額 Frequent (79-30%)
HP:0000486 斜視 Frequent (79-30%)
HP:0000582 眼瞼裂斜上 Frequent (79-30%)
HP:0000601 両眼接近 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0002357 発語障害 Frequent (79-30%)
HP:0002381 失語症 Frequent (79-30%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Frequent (79-30%)
HP:0000369 耳介低位 Occasional (29-5%)
HP:0000389 慢性中耳炎 Occasional (29-5%)
HP:0000772 肋骨の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000889 鎖骨の異常 Occasional (29-5%)
HP:0001636 Fallot 四徴症 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID