| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (4.0%) |
29558889 (5859388) |
NAA10 dysfunction with normal NatA-complex activity in a girl with non-syndromic ID and a de novo NAA10 p.(V111G) variant - a case report. McTiernan N, Stove SI, Aukrust I, Marli MT, Myklebust LM, Houge G, Arnesen T. BMC Med Genet. 2018;19(1):47. |
| 知的障害 | ||
| NAA10 | ||
| c|SUB|T|332|G p|SUB|V|111|G rs1557107528 | ||
| N末端アセチルトランスフェラーゼA N末端アセチルトランスフェラーゼE X連鎖遺伝子 アセチル化 アミノ酸配列 タンパク質構造 ヒト 免疫沈降 全エクソーム解析 女 子供 症候群 発達障害 知的障害 配列アライメント | ||
| 1 (4.0%) |
28967461 |
Clinical Manifestations Associated With the N-Terminal-Acetyltransferase NAA10 Gene Mutation in a Girl: Ogden Syndrome. Sidhu M, Brady L, Tarnopolsky M, Ronen GM. Pediatr Neurol. 2017;76:82-85. |
| 自閉症 | ||
| NAA10 NAA15 | ||
| c|SUB|C|247|T;RS#:797044868 p|SUB|R|83|C;RS#:797044868 rs1057518605 rs797044868 | ||
| N末端アセチルトランスフェラーゼA ヒト 変異 女 病状悪化 発達障害 磁気共鳴画像法 脳 脳波記録 自閉症スペクトラム障害 | ||
| 1 (4.0%) |
25099252 (4402627) |
De novo missense mutations in the NAA10 gene cause severe non-syndromic developmental delay in males and females. Popp B, Stove SI, Endele S, Myklebust LM, Hoyer J, Sticht H, Azzarello-Burri S, Rauch A, Arnesen T, Reis A. Eur J Hum Genet. 2015;23(5):602-9. |
| 知的障害 | ||
| NAA10 NAA15 | ||
| p|SUB|S|37|P;RS#:387906701 rs1057518605 rs587780562 rs587780563 rs797044868 | ||
| DNA変異解析 Molecular Sequence Data N末端アセチルトランスフェラーゼA N末端アセチルトランスフェラーゼE アミノ酸配列 エクソン タンパク質構造 ヒト ミスセンス変異 分子モデル 女 子供 子供（未就学） 男 発達障害 表現型 遺伝子座 遺伝子関連解析 配列アライメント 顔貌 | ||
| 1 (4.0%) |
24431331 (4278941) |
A splice donor mutation in NAA10 results in the dysregulation of the retinoic acid signalling pathway and causes Lenz microphthalmia syndrome. Esmailpour T, Riazifar H, Liu L, Donkervoort S, Huang VH, Madaan S, Shoucri BM, Busch A, Wu J, Towbin A, Chadwick RB, Sequeira A, Vawter MP, Sun G, Johnston JJ, Biesecker LG, Kawaguchi R, Sun H, Kimonis V, Huang T. J Med Genet. 2014;51(3):185-96. |
| 無眼球 | ||
| BCOR BMP4 NAA10 STRA6 | ||
| c|SUB|T|471+2|A;RS#:587776457 rs1057518605 rs587776457 rs797044868 | ||
| N末端アセチルトランスフェラーゼA N末端アセチルトランスフェラーゼE RNAスプライス部位 シグナル伝達 ヒト 培養細胞 変異 女 小眼球症 無眼球症 男 細胞増殖 線維芽細胞 表現型 |
合計: 41
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000270 | 頭蓋骨縫合閉鎖遅延 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000473 | 斜頚 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001262 | 嗜眠 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001263 | 全般性発達遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001290 | 全身性筋緊張低下 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002059 | 大脳萎縮 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002213 | 細い毛髪 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008897 | 生後の成長遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0010055 | 幅広い母趾 | Frequent (79-30%) |
| HP:0100840 | 眉毛の無形成/低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000023 | 鼠径ヘルニア | Occasional (29-5%) |
| HP:0000028 | 停留精巣 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000280 | 粗な顔貌 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000290 | 額の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000308 | 小顎後退 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000341 | 狭い額 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000369 | 耳介低位 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000400 | 大耳 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000430 | 鼻翼未発達 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000494 | 眼瞼裂斜下 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000520 | 眼球突出 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000708 | 行動異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000729 | 自閉性行動 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000973 | 弛緩性皮膚 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001254 | 無気力 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001276 | 筋緊張亢進 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001629 | 心室中隔欠損 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002000 | 短い鼻小柱 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002007 | 前頭突出, 額突出 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002119 | 脳室拡大 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002194 | 粗大運動発達遅延 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002362 | ひきずり歩行 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002457 | 異常な頭部運動 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002705 | 高狭口蓋 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004415 | 肺動脈狭窄 | Occasional (29-5%) |
| HP:0009931 | 鼻孔拡大 | Occasional (29-5%) |
| HP:0010803 | 上口唇唇紅部外反 | Occasional (29-5%) |
| HP:0011675 | 不整脈 | Occasional (29-5%) |
| HP:0025104 | Capillary malformation | Occasional (29-5%) |
| HP:0030149 | 心原性ショック | Occasional (29-5%) |
合計: 1
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001249 | 知的障害 | 2 |