| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 10 (57.8%) |
22193390 |
Clinical and molecular cytogenetic studies in ring chromosome 5: report of a child with congenital abnormalities. Basinko A, Giovannucci Uzielli ML, Scarselli G, Priolo M, Timpani G, De Braekeleer M. Eur J Med Genet. 2012;55(2):112-6. |
| 小頭 小顎 | ||
| FLT4 NKX2-5 | ||
| ヒト ヒト5番染色体 先天性心疾患 子供 環状染色体 細胞遺伝学的分析 血管内皮増殖因子受容体3 顔面 | ||
| 10 (57.8%) |
15733271 |
A variant Cri du Chat phenotype and autism spectrum disorder in a subject with de novo cryptic microdeletions involving 5p15.2 and 3p24.3-25 detected using whole genomic array CGH. Harvard C, Malenfant P, Koochek M, Creighton S, Mickelson EC, Holden JJ, Lewis ME, Rajcan-Separovic E. Clin Genet. 2005;67(4):341-51. |
| 小頭 小顎 | ||
| rs1554008611 rs765655737 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト3番染色体 ヒト5番染色体 マイクロサテライト反復 女 子供 子供（未就学） 染色体検査 染色体欠失 男 自閉症性障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子型 | ||
| 10 (57.8%) |
8260723 |
Partial monosomy 5p and partial trisomy 5q due to paternal pericentric inversion of chromosome 5. Ono K, Ohashi Y, Nakano H, Togashi H, Kannari Y, Isono S. Jpn J Hum Genet. 1993;38(3):319-28. |
| 小顎 | ||
| トリソミー ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト5番染色体 モノソミー 女 子供（未就学） 幼児 成人 新生児 男 異数性 経過観察 表現型 | ||
| 10 (57.8%) |
6478641 |
Familial partial monosomy 5p and trisomy 5q; three cases due to paternal pericentric inversion 5 (p151q333). Beemer FA, de France HF, Rosina-Angelista IJ, Gerards LJ, Cats BP, Guyt R. Clin Genet. 1984;26(3):209-15. |
| 小頭 小顎 | ||
| トリソミー ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト染色体4-5番 リンパ球 先天性心疾患 女 子供 幼児 成人 新生児 染色体欠失 男 皮膚紋理学 | ||
| 15 (46.3%) |
21146059 |
Anesthetic management of a patient with Cri Du Chat syndrome. Case report. dos Santos KM, de Rezende DC, Borges ZD. Rev Bras Anestesiol. 2010;60(6):630-3, 350-1. |
| 小頭 四肢筋緊張亢進 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト 男 | ||
| 16 (45.9%) |
4093767 |
[Cri-du-chat syndrome and two other deformed children in a family carrying a pericentric inversion or insertion of chromosome 5]. Delozier-Blanchet CD, Pitmon D, Schorderet D, Engel E. J Genet Hum. 1985;33(5):371-80. |
| 小頭 唇裂 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト染色体4-5番 女 子供 幼児 新生児 染色体異常 男 | ||
| 17 (44.7%) |
308345 |
A 45,XX,-5,-14,+t(5q;14q)mat cri du chat child. Bass HN, Sparkes RS, Crandall BF, Galos KJ, Howard J. Ann Genet. 1978;21(1):56-9. |
| 小頭 眼瞼裂斜下 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト染色体4-5番 女 幼児 染色体欠失 | ||
| 18 (40.2%) |
30587166 |
Cri-du-chat syndrome mimics Silver-Russell syndrome depending on the size of the deletion: a case report. Vado Y, Errea-Dorronsoro J, Llano-Rivas I, Gorria N, Pereda A, Gener B, Garcia-Naveda L, Perez de Nanclares G. BMC Med Genomics. 2018;11(1):124. |
| 小頭 三角形の顔 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト5番染色体 女 子供 遺伝子欠失 鑑別診断 | ||
| 18 (40.2%) |
24075381 |
De novo unbalanced translocation resulting in monosomy for distal 5p (5p14.1 → pter) and 14q (14q32.31 → qter) associated with fetal nuchal edema, microcephaly, intrauterine growth restriction, and single umbilical artery: prenatal diagnosis and molecular cytogenetic characterization. Chen CP, Fu CH, Chern SR, Wu PS, Su JW, Lee CC, Lee MS, Wang W. Taiwan J Obstet Gynecol. 2013;52(3):401-6. |
| 小頭 落ちくぼんだ鼻梁 | ||
| ゲノムワイド関連解析 ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト14番染色体 ヒト5番染色体 出生前超音波検査 女 妊娠 小頭症 成人 浮腫 羊水穿刺 胎児発育遅延 | ||
| 18 (40.2%) |
19239081 |
Cri du chat mosaicism: an unusual case of partial deletion and partial deletion/ duplication of the short arm of chromosome 5, leading to an unusual cri du chat phenotype. Murru D, Boccone L, Ristaldi MS, Nucaro AL. Genet Couns. 2008;19(4):381-6. |
| 小頭 丸い顔 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト5番染色体 モザイク現象 子供 染色体検査 染色体欠失 男 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子重複 頭蓋顔面奇形 |
合計: 27
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000252 | 小頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000286 | 内眼角贅皮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000308 | 小顎後退 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000311 | 丸い顔 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000368 | 低位の後方回転した耳介 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000431 | 幅広い鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001608 | 声の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001620 | 高音の声 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010864 | 知的障害, 重度 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0011344 | 重度の全般性発達遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0200046 | 猫泣き | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000218 | 高口蓋 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000470 | 短い頸部 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000494 | 眼瞼裂斜下 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Frequent (79-30%) |
| HP:0200055 | 小さい手 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000023 | 鼠径ヘルニア | Occasional (29-5%) |
| HP:0000384 | 耳介前皮膚肉柱 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002564 | 心および大血管奇形 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002757 | 反復性骨折 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004348 | 骨ミネラル濃度の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0005692 | 関節過伸展 | Occasional (29-5%) |
| HP:0006101 | 合指症 | Occasional (29-5%) |
合計: 40
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000252 | 小頭 | 7 |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | 4 |
| HP:0001249 | 知的障害 | 3 |
| HP:0025356 | Psychomotor retardation | 3 |
| HP:0000347 | 小顎 | 2 |
| HP:0002119 | 脳室拡大 | 2 |
| HP:0200046 | 猫泣き | 2 |
| HP:0000023 | 鼠径ヘルニア | 1 |
| HP:0000238 | 水頭症 | 1 |
| HP:0000286 | 内眼角贅皮 | 1 |
| HP:0000311 | 丸い顔 | 1 |
| HP:0000369 | 耳介低位 | 1 |
| HP:0000470 | 短い頸部 | 1 |
| HP:0000476 | 水滑性嚢腫 | 1 |
| HP:0000518 | 白内障 | 1 |
| HP:0000526 | 無虹彩症 | 1 |
| HP:0000609 | 視神経低形成 | 1 |
| HP:0001156 | 短指症候群 | 1 |
| HP:0001166 | くも指 | 1 |
| HP:0001319 | 新生児筋緊張低下 | 1 |
| HP:0001320 | 小脳虫部低形成 | 1 |
| HP:0001510 | 成長遅滞 | 1 |
| HP:0001612 | 弱い泣き声 | 1 |
| HP:0001643 | 動脈管開存症 | 1 |
| HP:0001791 | 胎児腹水 | 1 |
| HP:0002015 | 嚥下障害 | 1 |
| HP:0002084 | 脳瘤 | 1 |
| HP:0002414 | 二分脊椎 | 1 |
| HP:0002521 | ヒプスアリスミア | 1 |
| HP:0002650 | 側弯 | 1 |
| HP:0002748 | くる病 | 1 |
| HP:0007957 | 角膜混濁 | 1 |
| HP:0008288 | 非ケトン性高グリシン血症 | 1 |
| HP:0011426 | 胎児脈絡膜叢 膿瘍 | 1 |
| HP:0025429 | Abnormal cry | 1 |
| HP:0025430 | High-pitched cry | 1 |
| HP:0030048 | Colpocephaly | 1 |
| HP:0030961 | Microspherophakia | 1 |
| HP:0100753 | 統合失調症 | 1 |
| HP:0200006 | 眼瞼裂斜下 | 1 |