| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 18 (40.2%) |
15844774 |
A natural history of a child with monosomy 5p syndrome (Cat-cry/Cri-du-chat syndrome) during the 18 years of follow-up. Posmyk R, Panasiuk B, Yatsenko SA, Stankiewicz P, Midro AT. Genet Couns. 2005;16(1):17-25. |
| 小頭 顔面非対称 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト5番染色体 モノソミー 女 子供 時間因子 染色体欠失 発作性頻拍 細胞遺伝学 経過観察 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 | ||
| 22 (39.0%) |
27625854 |
Inherited 5p deletion syndrome due to paternal balanced translocation: Phenotypic heterogeneity due to duplication of 8q and 12p. Sharma P, Gupta N, Chowdhury MR, Sapra S, Shukla R, Lall M, Kabra M. J Pediatr Genet. 2013;2(3):163-9. |
| 小頭 | ||
| 22 (39.0%) |
26059676 |
Peters anomaly in cri-du-chat syndrome. Hope WC, Cordovez JA, Capasso JE, Hammersmith KM, Eagle RC, Lall-Trail J, Levin AV. J AAPOS. 2015;19(3):277-9. |
| 小頭 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト5番染色体 女 小頭症 幼児 染色体欠失 発達障害 眼奇形 網膜異形成 角膜 角膜混濁 角膜疾患 超音波顕微鏡 | ||
| 22 (39.0%) |
24556499 |
A three-generation family with terminal microdeletion involving 5p15.33-32 due to a whole-arm 5;15 chromosomal translocation with a steady phenotype of atypical cri du chat syndrome. Elmakky A, Carli D, Lugli L, Torelli P, Guidi B, Falcinelli C, Fini S, Ferrari F, Percesepe A. Eur J Med Genet. 2014;57(4):145-50. |
| 小頭 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト5番染色体 女 子供 子供（未就学） 成人 染色体検査 染色体欠失 男 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 | ||
| 22 (39.0%) |
23455788 |
Cri du chat syndrome: a series of five cases. Dangare HM, Oommen SP, Sheth AN, Koshy B, Roshan R, Thomas MM, Danda S, Srivastava VM. Indian J Pathol Microbiol. 2012;55(4):501-5. |
| 小頭 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト 女 子供 子供（未就学） 幼児 染色体欠失 男 細胞遺伝学 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 | ||
| 22 (39.0%) |
21045963 |
Cri-du-Chat Syndrome Cytogenetically Cryptic Recombination Aneusomy of Chromosome 5: Implications in Recurrence Risk Estimation. Ohnuki Y, Torii C, Kosaki R, Yagihashi T, Sago H, Hayashi K, Yasukawa K, Takahashi T, Kosaki K. Mol Syndromol. 2010;1(2):95-98. |
| 小頭 | ||
| 22 (39.0%) |
19495505 |
Prenatal diagnosis of cri-du-chat syndrome: importance of ultrasonographical markers. Teoh XH, Tan TY, Chow KK, Lee IW. Singapore Med J. 2009;50(5):e181-4. |
| 小頭 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト 女 妊娠 小頭症 成人 生物学的マーカー 知的障害 超音波検査 遺伝子欠失 | ||
| 22 (39.0%) |
16215919 |
Prenatal diagnosis of cri du chat syndrome with encephalocele. Bakkum JN, Watson WJ, Johansen KL, Brost BC. Am J Perinatol. 2005;22(7):351-2. |
| 脳瘤 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト 女 妊娠 成人 羊水穿刺 胎児疾患 | ||
| 22 (39.0%) |
7762563 |
Evidence for a distinct region causing a cat-like cry in patients with 5p deletions. Gersh M, Goodart SA, Pasztor LM, Harris DJ, Weiss L, Overhauser J. Am J Hum Genet. 1995;56(6):1404-10. |
| 小頭 | ||
| ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト5番染色体 女 幼児 成人 新生児 染色体マッピング 男 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝的モデル 配列欠損 音声障害 | ||
| 22 (39.0%) |
7180435 |
Familial occurrence of partial trisomy 4q and probable monosomy 5p due to 4q/5p translocation. Gencik A, Gencikova A, Palova A. Acta Paediatr Acad Sci Hung. 1982;23(3):291-8. |
| 小頭 | ||
| CDKN2B | ||
| トリソミー ネコ鳴き症候群 ヒト ヒト染色体4-5番 女 子供（未就学） 表現型 |
合計: 27
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000252 | 小頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000286 | 内眼角贅皮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000308 | 小顎後退 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000311 | 丸い顔 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000368 | 低位の後方回転した耳介 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000431 | 幅広い鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001608 | 声の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001620 | 高音の声 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010864 | 知的障害, 重度 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0011344 | 重度の全般性発達遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0200046 | 猫泣き | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000218 | 高口蓋 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000470 | 短い頸部 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000494 | 眼瞼裂斜下 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002650 | 側弯 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Frequent (79-30%) |
| HP:0200055 | 小さい手 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000023 | 鼠径ヘルニア | Occasional (29-5%) |
| HP:0000384 | 耳介前皮膚肉柱 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002564 | 心および大血管奇形 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002757 | 反復性骨折 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004348 | 骨ミネラル濃度の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0005692 | 関節過伸展 | Occasional (29-5%) |
| HP:0006101 | 合指症 | Occasional (29-5%) |
合計: 40
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000252 | 小頭 | 7 |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | 4 |
| HP:0001249 | 知的障害 | 3 |
| HP:0025356 | Psychomotor retardation | 3 |
| HP:0000347 | 小顎 | 2 |
| HP:0002119 | 脳室拡大 | 2 |
| HP:0200046 | 猫泣き | 2 |
| HP:0000023 | 鼠径ヘルニア | 1 |
| HP:0000238 | 水頭症 | 1 |
| HP:0000286 | 内眼角贅皮 | 1 |
| HP:0000311 | 丸い顔 | 1 |
| HP:0000369 | 耳介低位 | 1 |
| HP:0000470 | 短い頸部 | 1 |
| HP:0000476 | 水滑性嚢腫 | 1 |
| HP:0000518 | 白内障 | 1 |
| HP:0000526 | 無虹彩症 | 1 |
| HP:0000609 | 視神経低形成 | 1 |
| HP:0001156 | 短指症候群 | 1 |
| HP:0001166 | くも指 | 1 |
| HP:0001319 | 新生児筋緊張低下 | 1 |
| HP:0001320 | 小脳虫部低形成 | 1 |
| HP:0001510 | 成長遅滞 | 1 |
| HP:0001612 | 弱い泣き声 | 1 |
| HP:0001643 | 動脈管開存症 | 1 |
| HP:0001791 | 胎児腹水 | 1 |
| HP:0002015 | 嚥下障害 | 1 |
| HP:0002084 | 脳瘤 | 1 |
| HP:0002414 | 二分脊椎 | 1 |
| HP:0002521 | ヒプスアリスミア | 1 |
| HP:0002650 | 側弯 | 1 |
| HP:0002748 | くる病 | 1 |
| HP:0007957 | 角膜混濁 | 1 |
| HP:0008288 | 非ケトン性高グリシン血症 | 1 |
| HP:0011426 | 胎児脈絡膜叢 膿瘍 | 1 |
| HP:0025429 | Abnormal cry | 1 |
| HP:0025430 | High-pitched cry | 1 |
| HP:0030048 | Colpocephaly | 1 |
| HP:0030961 | Microspherophakia | 1 |
| HP:0100753 | 統合失調症 | 1 |
| HP:0200006 | 眼瞼裂斜下 | 1 |