Pelvis-shoulder dysplasia

Pelvis-shoulder dysplasia is a rare focal skeletal dysostosis characterized by symmetrical hypoplasia of the scapulae and the iliac wings of the pelvis.



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合計: 2 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(31.4%)		 16025020
 Complete bilateral agenesis of the ilium in a 7-year-old ambulatory girl: case report.
Mac-Thiong JM, Leduc S, Labelle H.
Spine (Phila Pa 1976). 2005;30(14):E420-3.
よたつき歩行 股関節脱臼 腰椎前弯 hyperlordosis
ヒト 女 姿勢バランス 子供 歩調 磁気共鳴画像法 股関節 脊柱前弯症 骨形成不全
2
(21.2%)		 263510
 Pelvis-shoulder dysplasia.
Thomas PS, Reid MM, McCurdy AM.
Pediatr Radiol. 1977;5(4):219-23.
よたつき歩行 骨格異形成
ヒト 女 子供（未就学） 発達性骨疾患 脊柱前弯症 骨盤骨
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 41

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0005775 多発性骨格奇形 Very frequent (99-80%)
HP:0000062 性別不明の外性器 Frequent (79-30%)
HP:0000126 水腎症 Frequent (79-30%)
HP:0000171 小舌 Frequent (79-30%)
HP:0000175 口蓋裂 Frequent (79-30%)
HP:0000238 水頭症 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000480 網膜コロボーマ Frequent (79-30%)
HP:0000482 小角膜 Frequent (79-30%)
HP:0000612 コロボーマ Frequent (79-30%)
HP:0000890 長い鎖骨 Frequent (79-30%)
HP:0001159 合指趾症 Frequent (79-30%)
HP:0001591 ベル型胸 Frequent (79-30%)
HP:0001762 内反尖足 Frequent (79-30%)
HP:0002324 水無脳症 Frequent (79-30%)
HP:0002414 二分脊椎 Frequent (79-30%)
HP:0002515 よたつき歩行 Frequent (79-30%)
HP:0002938 腰椎前弯 hyperlordosis Frequent (79-30%)
HP:0003083 橈骨頭脱臼 Frequent (79-30%)
HP:0003173 恥骨低形成 Frequent (79-30%)
HP:0003175 坐骨低形成 Frequent (79-30%)
HP:0003312 椎体骨形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0004322 低身長 Frequent (79-30%)
HP:0005026 四肢中部短縮/四肢近位短縮性四肢短縮 Frequent (79-30%)
HP:0005613 大腿骨無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0005769 第5指末節骨の弯指 Frequent (79-30%)
HP:0006077 近位指屈曲線欠損 Frequent (79-30%)
HP:0006492 腓骨末節骨無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0006710 鎖骨無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0006712 肋骨無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0006713 肩甲骨無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0007633 両側性小眼球 Frequent (79-30%)
HP:0008472 目立つ尾骨突出 Frequent (79-30%)
HP:0008551 小耳 Frequent (79-30%)
HP:0008807 寛骨臼異形成 Frequent (79-30%)
HP:0008857 新生児短躯低身長 Frequent (79-30%)
HP:0009100 分厚い前部歯槽隆起 Frequent (79-30%)
HP:0009937 顔面多毛 Frequent (79-30%)
HP:0012745 短い眼瞼裂 Frequent (79-30%)
HP:0040111 Bilateral external ear deformity Frequent (79-30%)
HP:0100490 屈指 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002652 骨格異形成 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID