8q21.11 microdeletion syndrome

8q21.11 microdeletion syndrome encompasses heterozygous overlapping microdeletions on chromosome 8q21.11 resulting in intellectual disability, facial dysmorphism comprising a round face, ptosis, short philtrum, Cupid's bow and prominent low-set ears, nasal speech and mild finger and toe anomalies.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 1 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(26.3%)		 25898976
 Clinical characterization of a male patient with the recently described 8q21.11 microdeletion syndrome.
Quintela I, Barros F, Castro-Gago M, Carracedo A, Eiris J.
Am J Med Genet A. 2015;167(6):1369-73.
丸い顔
DNAコピー数多型 オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 ヒト ヒト8番染色体 ヘテロ接合体 モノソミー 子供 男 症候群 知的障害 表現型 顔貌
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 39

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000293 大きな頬 Very frequent (99-80%)
HP:0000311 丸い顔 Very frequent (99-80%)
HP:0000322 短い人中 Very frequent (99-80%)
HP:0000365 難聴 Very frequent (99-80%)
HP:0000369 耳介低位 Very frequent (99-80%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001252 筋緊張低下 Very frequent (99-80%)
HP:0001999 異常な顔の形 Very frequent (99-80%)
HP:0002263 誇張されたキューピッドの弓 Very frequent (99-80%)
HP:0002714 口角下垂 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000348 高い額 Frequent (79-30%)
HP:0000430 鼻翼未発達 Frequent (79-30%)
HP:0000445 幅広い鼻 Frequent (79-30%)
HP:0000470 短い頸部 Frequent (79-30%)
HP:0000486 斜視 Frequent (79-30%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Frequent (79-30%)
HP:0000581 眼瞼裂狭小 Frequent (79-30%)
HP:0000647 角膜硬化 Frequent (79-30%)
HP:0001611 鼻声発語 Frequent (79-30%)
HP:0007957 角膜混濁 Frequent (79-30%)
HP:0010489 手掌屈曲線欠損 Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Occasional (29-5%)
HP:0000160 狭い口 Occasional (29-5%)
HP:0000164 歯の異常 Occasional (29-5%)
HP:0000218 高口蓋 Occasional (29-5%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Occasional (29-5%)
HP:0000316 両眼隔離 Occasional (29-5%)
HP:0000518 白内障 Occasional (29-5%)
HP:0000568 小眼球 Occasional (29-5%)
HP:0000964 湿疹 Occasional (29-5%)
HP:0001163 中手骨の異常 Occasional (29-5%)
HP:0004408 嗅覚の異常 Occasional (29-5%)
HP:0006101 合指症 Occasional (29-5%)
HP:0007370 脳梁無形成/低形成 Occasional (29-5%)
HP:0007730 虹彩低色素 Occasional (29-5%)
HP:0008736 陰茎低形成 Occasional (29-5%)
HP:0100490 屈指 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001249 知的障害 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID