PHAVER syndrome

Phaver syndrome is a very rare syndrome characterized by the association of limb Pterygia, Heart anomalies, Autosomal recessive inheritance, Vertebral defects, Ear anomalies and Radial defects.



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合計: 1 （症例報告）

   


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（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(21.2%)		 8279476
 PHAVER syndrome: an autosomal recessive syndrome of limb pterygia, congenital heart anomalies, vertebral defects, ear anomalies, and radial defects.
Powell CM, Chandra RS, Saal HM.
Am J Med Genet. 1993;47(6):807-11.
翼状片
ヒト 先天性心疾患 劣性遺伝子 女 妊娠 成人 新生児 男 症候群 胎児
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 26

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000358 耳介後方回転 Very frequent (99-80%)
HP:0000369 耳介低位 Very frequent (99-80%)
HP:0000772 肋骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001059 翼状片 Very frequent (99-80%)
HP:0001511 子宮内成長遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0003312 椎体骨形態異常 Very frequent (99-80%)
HP:0003316 蝶形脊椎骨 Very frequent (99-80%)
HP:0009465 指の尺側偏位 Very frequent (99-80%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Frequent (79-30%)
HP:0000396 耳輪の過剰な巻き込み Frequent (79-30%)
HP:0000405 伝音難聴 Frequent (79-30%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Frequent (79-30%)
HP:0001199 三指節母指 Frequent (79-30%)
HP:0001387 関節拘縮 Frequent (79-30%)
HP:0001629 心室中隔欠損 Frequent (79-30%)
HP:0001680 大動脈縮窄 Frequent (79-30%)
HP:0002475 脊髄髄膜瘤 Frequent (79-30%)
HP:0002974 橈尺骨癒合 Frequent (79-30%)
HP:0004935 肺動脈閉鎖 Frequent (79-30%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0009778 短い母指 Frequent (79-30%)
HP:0009906 耳朶無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0010059 幅広い母趾趾骨 Frequent (79-30%)
HP:0011304 幅広い母指 Frequent (79-30%)
HP:0012304 大動脈弓低形成 Frequent (79-30%)
HP:0100490 屈指 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001059 翼状片 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID