| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (61.0%) |
24193021 |
Variations in both alpha-spectrin (SPTA1) and beta-spectrin ( SPTB ) in a neonate with prolonged jaundice in a family where nine individuals had hereditary elliptocytosis. Christensen RD, Nussenzveig RH, Reading NS, Agarwal AM, Prchal JT, Yaish HM. Neonatology. 2014;105(1):1-4. |
| 黄疸 貧血 高ビリルビン血症 熱変形赤血球症 | ||
| ANK1 EPB41 EPB42 SLC4A1 SPTA1 SPTB | ||
| Comorbidity スペクトリン ヒト 光線療法 変異 女 幼児 新生児黄疸 男 遺伝性楕円赤血球症 | ||
| 2 (56.2%) |
8790144 |
Expression of spectrin alpha I/65 hereditary elliptocytosis in patients from Brazil. Pranke PH, Basseres DS, Costa FF, Saad ST. Br J Haematol. 1996;94(3):470-5. |
| 脾腫 楕円赤血球症 | ||
| SFTPA1 | ||
| Brazil スペクトリン ヒト ホモ接合体 女 子供（未就学） 成人 男 遺伝性楕円赤血球症 | ||
| 3 (54.2%) |
22796621 |
[A case of hereditary pyropoikilocytosis with mild expression and delayed onset]. Bock I, Perrin J, Braun F, Garcon L, Lesesve JF. Ann Biol Clin (Paris). 2012;70(4):483-8. |
| 黄疸 大小不同生奇形赤血球 (Anisopoikilocytosis) | ||
| ヒト 偶発所見 女 妊娠 子宮外妊娠 成人 診断遅延 遺伝性楕円赤血球症 | ||
| 3 (54.2%) |
3580577 |
Spectrin Nice (beta 220/216): a shortened beta-chain variant associated with an increase of the alpha I/74 fragment in a case of elliptocytosis. Pothier B, Morle L, Alloisio N, Ducluzeau MT, Caldani C, Feo C, Garbarz M, Chaveroche I, Dhermy D, Lecomte MC, et al.. Blood. 1987;69(6):1759-65. |
| 間歇的黄疸 熱変形赤血球症 | ||
| rs863223303 | ||
| Paper コロジオン スペクトリン ヒト ペプチドマッピング ポリアクリルアミドゲル電気泳動 男 膜タンパク質 赤血球変形能 遺伝性楕円赤血球症 | ||
| 5 (50.0%) |
1308902 |
[Clinical and biochemical study of 9 patients with hereditary elliptocytosis]. Feldman L, Marick T, Cerone S, Sansinanea A, Lecomte MC, Dhermy D, Boivin P. Medicina (B Aires). 1992;52(2):109-15. |
| 脾腫 貧血 | ||
| EPB41 | ||
| スペクトリン ヒト ファミリー フローサイトメトリ ポリアクリルアミドゲル電気泳動 女 子供 子供（未就学） 成人 男 神経ペプチド 細胞骨格タンパク質 膜タンパク質 赤血球変形能 赤血球膜 遺伝性楕円赤血球症 | ||
| 6 (49.1%) |
2667341 |
Severe hemolysis and red cell fragmentation caused by the combination of a spectrin mutation with a thrombotic microangiopathy. Jarolim P, Palek J, Coetzer TL, Lawler J, Velez-Garcia E, Fradera J, Charles A, Jacob HS, Moake JL. Am J Hematol. 1989;32(1):50-6. |
| 紫斑 熱変形赤血球症 | ||
| SFTPA1 | ||
| スペクトリン ヒト 変異 女 成人 構造活性相関 移植片拒絶 腎移植 血栓性血小板減少性紫斑病 血栓症 血管病 赤血球 | ||
| 7 (40.4%) |
31145309 |
A novel mutation in SPTA1 identified by whole exome sequencing in a Chinese family for hereditary elliptocytosis presenting with hyperbilirubinemia: A case report. Xi Y, Wang L, Zhang P, Jia M, Li Z. Medicine (Baltimore). 2019;98(22):e15800. |
| 黄疸 脾腫 高ビリルビン血症 | ||
| EPB41 SPTA1 | ||
| c|DEL|7220_7221| p|SUB|Y|2407|* | ||
| Asians エクソン スペクトリン ヒト マイクロフィラメントタンパク質 全エクソーム解析 変異 女 担体タンパク質 若年成人 遺伝性楕円赤血球症 高ビリルビン血症 | ||
| 8 (40.2%) |
19829866 (2740176) |
Transient pure red blood cell aplasia as clinical presentation of congenital hemolytic anemia: a case report. Figueiredo S, Pio D, Martins M, Seabra C, Pinhal M, Parada A. Cases J. 2009;2:6814. |
| 発作 貧血 発熱 楕円赤血球症 | ||
| 9 (38.2%) |
8308671 |
Thrombosis of the portal venous system after splenectomy for pediatric hematologic disease. Skarsgard E, Doski J, Jaksic T, Wesson D, Shandling B, Ein S, Babyn P, Heiss K, Hu X. J Pediatr Surg. 1993;28(9):1109-12. |
| 紫斑 発熱 | ||
| ヒト 女 子供 男 脾摘出術 血栓症 血液疾患 術後合併症 超音波検査 | ||
| 10 (34.0%) |
24077844 |
Novel exon 2 alpha spectrin mutation and intragenic crossover: three morphological phenotypes associated with four distinct alpha spectrin defects. Swierczek S, Agarwal AM, Naidoo K, Lorenzo FR, Whisenant J, Nussenzveig RH, Agarwal N, Coetzer TL, Prchal JT. Haematologica. 2013;98(12):1972-9. |
| 溶血性貧血 熱変形赤血球症 | ||
| p|SUB|R|34|P | ||
| エクソン スペクトリン タンパク質三次構造 タンパク質二次構造 ヒト 変異 女 成人 男 表現型 遺伝性楕円赤血球症 |
合計: 20
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0001877 | 赤血球の異常 | Obligate (100%) |
| HP:0004445 | 楕円赤血球症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0005502 | 赤血球浸透圧脆弱性の増加 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000952 | 黄疸 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001744 | 脾腫 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001878 | 溶血性貧血 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001923 | 網状赤血球増多症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002904 | 高ビリルビン血症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0003265 | 新生児高ビリルビン血症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004446 | ストマトサイト増多症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004447 | 異型赤血球増加症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004804 | 先天性溶血性貧血 | Occasional (29-5%) |
| HP:0006579 | 遷延性新生児黄疸 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001081 | 胆石症 | Very rare (4-1%) |
| HP:0001789 | 胎児水腫 | Very rare (4-1%) |
| HP:0001945 | 発熱 | Very rare (4-1%) |
| HP:0002007 | 前頭突出, 額突出 | Very rare (4-1%) |
| HP:0002027 | 腹痛 | Very rare (4-1%) |
| HP:0008897 | 生後の成長遅滞 | Very rare (4-1%) |
| HP:0025143 | Chills | Very rare (4-1%) |
合計: 15
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0004839 | 熱変形赤血球症 | 11 |
| HP:0004445 | 楕円赤血球症 | 5 |
| HP:0000952 | 黄疸 | 2 |
| HP:0001903 | 貧血 | 2 |
| HP:0002904 | 高ビリルビン血症 | 2 |
| HP:0004447 | 異型赤血球増加症 | 2 |
| HP:0000979 | 紫斑 | 1 |
| HP:0001878 | 溶血性貧血 | 1 |
| HP:0001935 | 小球性貧血 | 1 |
| HP:0001945 | 発熱 | 1 |
| HP:0002018 | 吐気 | 1 |
| HP:0002027 | 腹痛 | 1 |
| HP:0004804 | 先天性溶血性貧血 | 1 |
| HP:0012115 | 肝炎 | 1 |
| HP:0200119 | 急性肝炎 | 1 |