Hereditary elliptocytosis

Hereditary elliptocytosis (HE) is a rare clinically and genetically heterogeneous disorder of the red cell membrane characterized by manifestations ranging from mild to severe transfusion-dependent hemolytic anemia but with the majority of patients being asymptomatic.



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合計: 51 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
50
(20.3%)
6727059
A case of hereditary elliptocytosis associated with constitutional indocyanine green excretory defect.
Taketazu F, Sanada I, Ngamatsu N, Mukai R, Suetomo Y, Toyoda N, Takada M, Hida K, Kubota K, Maezawa M, et al..
Jpn J Med. 1984;23(2):139-43.
肝硬変
ヒト 代謝クリアランス率 成人 肝臓 遺伝性楕円赤血球症
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 20

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001877 赤血球の異常 Obligate (100%)
HP:0004445 楕円赤血球症 Frequent (79-30%)
HP:0005502 赤血球浸透圧脆弱性の増加 Frequent (79-30%)
HP:0000952 黄疸 Occasional (29-5%)
HP:0001744 脾腫 Occasional (29-5%)
HP:0001878 溶血性貧血 Occasional (29-5%)
HP:0001923 網状赤血球増多症 Occasional (29-5%)
HP:0002904 高ビリルビン血症 Occasional (29-5%)
HP:0003265 新生児高ビリルビン血症 Occasional (29-5%)
HP:0004446 ストマトサイト増多症 Occasional (29-5%)
HP:0004447 異型赤血球増加症 Occasional (29-5%)
HP:0004804 先天性溶血性貧血 Occasional (29-5%)
HP:0006579 遷延性新生児黄疸 Occasional (29-5%)
HP:0001081 胆石症 Very rare (4-1%)
HP:0001789 胎児水腫 Very rare (4-1%)
HP:0001945 発熱 Very rare (4-1%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Very rare (4-1%)
HP:0002027 腹痛 Very rare (4-1%)
HP:0008897 生後の成長遅滞 Very rare (4-1%)
HP:0025143 Chills Very rare (4-1%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 15

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0004839 熱変形赤血球症 11
HP:0004445 楕円赤血球症 5
HP:0000952 黄疸 2
HP:0001903 貧血 2
HP:0002904 高ビリルビン血症 2
HP:0004447 異型赤血球増加症 2
HP:0000979 紫斑 1
HP:0001878 溶血性貧血 1
HP:0001935 小球性貧血 1
HP:0001945 発熱 1
HP:0002018 吐気 1
HP:0002027 腹痛 1
HP:0004804 先天性溶血性貧血 1
HP:0012115 肝炎 1
HP:0200119 急性肝炎 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 4

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
SPTA1 spectrin alpha, erythrocytic 1 6708
SPTB spectrin beta, erythrocytic 6710
EPB41 erythrocyte membrane protein band 4.1 2035
GYPC glycophorin C (Gerbich blood group) 2995