| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (57.8%) |
9028456 |
Tetra-amelia and splenogonadal fusion in Roberts syndrome. de Ravel TJ, Seftel MD, Wright CA. Am J Med Genet. 1997;68(2):185-9. |
| 小顎 | ||
| ヒト 卵巣 口蓋裂 奇肢症 女 小顎症 新生児 染色体異常 症候群 脾臓 | ||
| 2 (57.7%) |
9147883 |
Tri-amelia and phocomelia with multiple malformations resembling Roberts syndrome in a fetus: is it a variant or a new syndrome? Song SY, Chi JG. Clin Genet. 1996;50(6):502-4. |
| 脳瘤 アザラシ肢 | ||
| ヒト 先天性心疾患 在胎期間 奇肢症 女 妊娠 男 症候群 致死的転帰 頭部 | ||
| 3 (43.2%) |
3681906 |
Association of tetra-amelia, ectodermal dysplasia, hypoplastic lacrimal ducts and sacs opening towards the exterior, peculiar face, and developmental retardation. Ohdo S, Madokoro H, Sonoda T, Takei M, Yasuda H, Mori N. J Med Genet. 1987;24(10):609-12. |
| 仙骨部陥凹 高狭口蓋 涙管低形成 | ||
| ヒト 劣性遺伝子 外胚葉異形成症 奇肢症 女 幼児 新生児 染色体異常 涙器 男 症候群 知的障害 遺伝相談 | ||
| 4 (31.0%) |
20625748 |
Tetra-amelia with lung hypoplasia and facial clefts, Roberts-SC syndrome: report of two cases. Ragavan M, Reddy S, Kumar C. Pediatr Surg Int. 2010;26(10):1049-52. |
| 合指趾症 | ||
| ヒト 奇肢症 女 幼児 新生児 男 磁気共鳴画像法 肺 致死的転帰 鑑別診断 頭蓋顔面奇形 | ||
| 5 (4.0%) |
29985838 |
Collaborative Establishment of Difficult Vascular Access for General Anesthetic Management of an Adult With Tetra-Amelia: A Case Report. Horn MP, Khaja MS, Stucken EZ, Saad WE. A A Pract. 2018;11(12):353-355. |
| コレステリン腫 | ||
| ヒト 全身麻酔 奇肢症 女 成人 真珠腫 蛍光透視 | ||
| 5 (4.0%) |
18837045 |
Tetra-amelia and lung hypo/aplasia syndrome: new case report and review. Sousa SB, Pina R, Ramos L, Pereira N, Krahn M, Borozdin W, Kohlhase J, Amorim M, Gonnet K, Levy N, Carreira IM, Couceiro AB, Saraiva JM. Am J Med Genet A. 2008;146A(21):2799-803. |
| 両側性肺無発生 | ||
| ヒト 劣性遺伝子 口蓋裂 奇肢症 女 妊娠 症候群 肺 胎児 表現型 | ||
| 5 (4.0%) |
12072798 |
Microgastria-limb reduction anomaly with total amelia. Stewart C, Stewart M, Stewart F. Clin Dysmorphol. 2002;11(3):187-90. |
| 小胃 | ||
| ヒト 奇肢症 女 新生児 胃 |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 10
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000347 | 小顎 | 1 |
| HP:0000414 | 球状の鼻 | 1 |
| HP:0000960 | 仙骨部陥凹 | 1 |
| HP:0002705 | 高狭口蓋 | 1 |
| HP:0004467 | 耳介前小孔 | 1 |
| HP:0005944 | 両側性肺無発生 | 1 |
| HP:0007900 | 涙管低形成 | 1 |
| HP:0009797 | コレステリン腫 | 1 |
| HP:0025410 | Splenogonadal fusion | 1 |
| HP:0100841 | 小胃 | 1 |
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|