Guttmacher syndrome

Guttmacher syndrome is an extremely rare syndrome characterized by hypoplastic thumbs and halluces, 5th finger clinobrachydactyly, postaxial polydactyly of the hands, short or uniphalangeal 2nd toes with absent nails and hypospadias.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 1 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(51.6%)		 24934387
 Severe manifestations of hand-foot-genital syndrome associated with a novel HOXA13 mutation.
Imagawa E, Kayserili H, Nishimura G, Nakashima M, Tsurusaki Y, Saitsu H, Ikegawa S, Matsumoto N, Miyake N.
Am J Med Genet A. 2014;164A(9):2398-402.
小さい爪 短い母指
HOXA13 TRIO
c|SUB|A|1102|T p|SUB|I|368|F
Molecular Sequence Data アミノ酸配列 ヒト ホメオドメインタンパク質 先天性手変形 先天性足変形 塩基配列 変異 女 子供 幼児 新生児 泌尿生殖器奇形 疾患の遺伝的素因
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 頻度


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 2

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001792 小さい爪 1
HP:0009778 短い母指 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
HOXA13 homeobox A13 3209