X-linked intellectual disability-dysmorphism-cerebral atrophy syndrome

An X-linked syndromic intellectual disability characterized by intellectual disability, subcortical cerebral atrophy, dental anomalies, patella luxation, lower back skin dimple, and dysmorphic facial features.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 23

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000023 鼠径ヘルニア Frequent (79-30%)
HP:0000028 停留精巣 Frequent (79-30%)
HP:0000278 下顎後退 Frequent (79-30%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Frequent (79-30%)
HP:0000316 両眼隔離 Frequent (79-30%)
HP:0000348 高い額 Frequent (79-30%)
HP:0000369 耳介低位 Frequent (79-30%)
HP:0000448 目立つ鼻 Frequent (79-30%)
HP:0000486 斜視 Frequent (79-30%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Frequent (79-30%)
HP:0000639 眼振 Frequent (79-30%)
HP:0000939 骨粗鬆症 Frequent (79-30%)
HP:0001098 眼底の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001290 全身性筋緊張低下 Frequent (79-30%)
HP:0001776 両側性内反尖足 Frequent (79-30%)
HP:0002059 大脳萎縮 Frequent (79-30%)
HP:0002673 外反股 Frequent (79-30%)
HP:0005815 副肋骨 Frequent (79-30%)
HP:0010499 膝蓋骨亜脱臼 Frequent (79-30%)
HP:0010781 皮膚小孔 Frequent (79-30%)
HP:0011064 異常な切歯数 Frequent (79-30%)
HP:0040019 Finger clinodactyly Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID