| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (53.1%) |
8456831 |
Premature aging and immunodeficiency: Mulvihill-Smith syndrome? Ohashi H, Tsukahara M, Murano I, Fujita K, Matsuura S, Fukushima Y, Kajii T. Am J Med Genet. 1993;45(5):597-600. |
| 小頭 短指症候群 | ||
| ウェルナー症候群 ヒト 免疫不全症候群 劣性遺伝子 女 小頭症 成人 成長障害 症候群 知的障害 聴覚消失 | ||
| 2 (44.8%) |
7815440 |
Mulvihill-Smith syndrome: case report and review. Bartsch O, Tympner KD, Schwinger E, Gorlin RJ. J Med Genet. 1994;31(9):707-11. |
| 小頭 結膜炎 減歯症 | ||
| ヒト 免疫不全症候群 外胚葉異形成症 成人 男 症候群 皮膚癌 | ||
| 3 (43.3%) |
24397283 (3890486) |
The eleventh reported case of Mulvihill-Smith syndrome in the literature. Breinis P, Alves FG, Alves CA, Cintra RG, Almeida D, Passarelli PC, Domingues C, Gerbim T, Gasparetto R, de Abreu LC, Valenti VE, de Oliveira AG, de Mello Monteiro CB, Wajnzstejn R. BMC Neurol. 2014;14:4. |
| 小頭 アレルギー性結膜炎 | ||
| ヒト 成長障害 早老症 男 若年成人 | ||
| 4 (39.0%) |
19213035 |
Case report: Adult phenotype of Mulvihill-Smith syndrome. Yagihashi T, Kato M, Izumi K, Kosaki R, Yago K, Tsubota K, Sato Y, Okubo M, Watanabe G, Takahashi T, Kosaki K. Am J Med Genet A. 2009;149A(3):496-500. |
| 小頭 | ||
| ヒト 不眠症 単一光子放射断層撮影 女 小頭症 成人 睡眠障害 磁気共鳴画像法 脳 表現型 記憶障害 認知症 | ||
| 4 (39.0%) |
17633848 |
[Anesthetic management of a patient with Mulvihill-Smith syndrome]. Kuribayashi J, Yamada T, Morisaki H, Takeda J. Masui. 2007;56(7):835-7. |
| 小頭 | ||
| ヒト ラリンゲアルマスク 下顎骨疾患 低身長症 全身麻酔 周術期医療 嚢胞 女 小頭症 成人 症候群 角膜移植 | ||
| 6 (29.4%) |
27268268 |
Retinal features in Mulvihill-Smith syndrome. Tyagi P, Juma Z, Reddy AR. Ophthalmic Genet. 2017;38(2):183-186. |
| 乱視 アレルギー性結膜炎 | ||
| ヒト 光干渉断層撮影 成人 成長障害 早老症 男 眼電図法 網膜症 網膜電図検査 脊椎動物視細胞 蛍光眼底造影 視力 | ||
| 7 (4.0%) |
21439014 |
Suspicious pigmented tumor in Mulvihill-Smith syndrome. Fuhler-Stiller M, Tronnier M. J Dtsch Dermatol Ges. 2011;9(4):308-11. |
| メラニン細胞母斑 | ||
| ヒト 成長障害 早老症 男 皮膚癌 鑑別診断 | ||
| 7 (4.0%) |
16364148 |
Agrypnia excitata in a patient with progeroid short stature and pigmented Nevi (Mulvihill-Smith syndrome). Ferri R, Lanuzza B, Cosentino FI, Iero I, Russo N, Tripodi M, Bosco P. J Sleep Res. 2005;14(4):463-70. |
| 舞踏病 | ||
| PRNP | ||
| Terminology as Topic Video Recording アミロイド タンパク質前駆体 ヒト プリオン プリオンタンパク質 ミオキミア 不整脈 女 心電図検査 成人 早老症 症候群 眼電図法 睡眠ポリグラフ 磁気共鳴画像法 神経心理学的検査 筋電図検査 脳 認知不全 身長 重症度インデックス | ||
| 7 (4.0%) |
7933910 |
[Keratoconus in Mulvihill-Smith syndrome]. Rau S, Duncker GI. Klin Monbl Augenheilkd. 1994;205(1):44-6. |
| 円錐角膜 | ||
| ヒト 免疫不全症候群 全層角膜移植 円錐角膜 外胚葉異形成症 成人 男 症候群 |
合計: 56
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000047 | 尿道下裂 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000054 | 小陰茎 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000193 | 二分した口蓋垂 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000252 | 小頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000320 | 鳥貌 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000408 | 進行性感音難聴 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000518 | 白内障 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000529 | 進行性視力喪失 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000585 | 帯状角膜症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000668 | 減歯症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000689 | 不正咬合 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000815 | 高ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000823 | 思春期遅発 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000831 | インスリン抵抗性糖尿病 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000938 | 骨減少症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001156 | 短指症候群 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001397 | 脂肪肝 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001518 | 在胎月齢より小さい児 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001592 | 選択的歯無発生 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001596 | 禿頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001620 | 高音の声 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002020 | 胃食道逆流 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002136 | 幅広歩行 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002162 | 後部毛髪線低位 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002360 | 睡眠障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002721 | 免疫不全 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002828 | 多発性関節拘縮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002910 | 肝トランスアミナーゼ上昇 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003401 | 感覚異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0003808 | 異常な筋緊張 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005115 | 上室性不整脈 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005320 | 顔面皮下脂肪欠乏 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005328 | プロゲリア様顔貌 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005364 | 重症ウイルス感染症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0005403 | T リンパ球減少症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0007481 | 色素沈着性母斑 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0007495 | 早老外観 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008209 | 早発性卵巣不全 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008214 | 血清エストラジオール減少 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008230 | 男性でのテストステロン減少 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009882 | 短い指末節骨 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010536 | 中枢性睡眠時無呼吸 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0010663 | 視床形態の異常 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0025124 | Fragile teeth | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100543 | 認知障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100785 | 不眠 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001256 | 知的障害, 軽度 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001270 | 運動発達遅滞 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001935 | 小球性貧血 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002572 | 嘔吐エピソード | Occasional (29-5%) |
| HP:0002664 | 新生物 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002894 | 膵新生物 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002943 | 胸部側弯 | Occasional (29-5%) |
| HP:0040160 | Generalized osteoporosis | Occasional (29-5%) |
合計: 8
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0004322 | 低身長 | 3 |
| HP:0000252 | 小頭 | 1 |
| HP:0000563 | 円錐角膜 | 1 |
| HP:0000995 | メラニン細胞母斑 | 1 |
| HP:0002072 | 舞踏病 | 1 |
| HP:0002719 | 反復性感染症 | 1 |
| HP:0002721 | 免疫不全 | 1 |
| HP:0100543 | 認知障害 | 1 |
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|