Senior-Loken syndrome

Senior-Loken syndrome (SLSN) is a very rare autosomal recessive oculo-renal disease characterized by the association of nephronophthisis (NPHP), a chronic kidney disease, with retinal dystrophy.



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合計: 25 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(48.2%)		 25610265
 Senior-loken syndrome with rare manifestations: a case report.
Aggarwal HK, Jain D, Yadav S, Kaverappa V, Gupta A.
Eurasian J Med. 2013;45(2):128-31.
多尿 短い中手骨
1
(48.2%)		 11229290
 Senior-Loken syndrome with unusual manifestations.
Singh NP, Anuradha S, Gupta S, Rizvi SN, Arora R.
J Assoc Physicians India. 1998;46(8):740-2.
後側弯 短い中手骨
ヒト 女 成人 手 男 症候群 網膜電図検査 腎疾患 超音波検査
3
(39.0%)		 10508989
 Cerebello-oculo-renal syndromes including Arima, Senior-Loken and COACH syndromes: more than just variants of Joubert syndrome.
Satran D, Pierpont ME, Dobyns WB.
Am J Med Genet. 1999;86(5):459-69.
Dandy-Walker 奇形
rs1281778614 rs201893408 rs375824494 rs752362727 rs775883520
ヒト 子供 小脳 男 症候群 眼奇形 腎臓
4
(32.2%)		 6696034
 Leber's congenital amaurosis associated with familial juvenile nephronophthisis and cone-shaped epiphyses of the hands (the Saldino-Mainzer syndrome).
Ellis DS, Heckenlively JR, Martin CL, Lachman RS, Sakati NA, Rimoin DL.
Am J Ophthalmol. 1984;97(2):233-9.
骨格異形成 円錐骨端
ヒト 先天性手変形 劣性遺伝子 女 子供 小脳失調 男 症候群 皮膚癌 盲目 腎疾患
5
(4.0%)		 31205846
 Exudative Retinal Detachment due to Coats Disease in a Teenager with Senior-Loken Syndrome: Case Report and Review of Literature.
Khairil-Ridzwan KK, Azian A, Hanizasurana H, Shatriah I.
Cureus. 2019;11(4):e4460.
視力障害
5
(4.0%)		 28050464
 Senior Loken Syndrome.
Kaur A, Dhir SK, Goyal G, Mittal N, Goyal RK.
J Clin Diagn Res. 2016;10(11):SD03-SD04.
網膜変性
5
(4.0%)		 26911721
(4766635)
 Median sacral artery injury following a bone marrow biopsy successfully treated with selective trans-arterial embolization: a case report.
Al Zahrani Y, Peck D.
J Med Case Rep. 2016;10:42.
貧血
ヒト 動脈 後腹膜腔 治療的塞栓術 男 若年成人 血管内手術 血腫 貧血 骨髄
5
(4.0%)		 25984213
(4421651)
 Senior-Loken syndrome secondary to NPHP5/IQCB1 mutation in an Iranian family.
Haghighi A, Al-Hamed M, Al-Hissi S, Hynes AM, Sharifian M, Roozbeh J, Saleh-Gohari N, Sayer JA.
NDT Plus. 2011;4(6):421-3.
網膜変性
IQCB1
p|SUB|R|332|X
5
(4.0%)		 25584255
 Senior- loken syndrome - a ciliopathy.
R H.
J Clin Diagn Res. 2014;8(11):MD04-5.
腎不全
5
(4.0%)		 24961278
 Unexpectedly high prevalence of rare genetic disorders in kidney transplant recipients with an unknown causal nephropathy.
Quaglia M, Musetti C, Ghiggeri GM, Fogazzi GB, Settanni F, Boldorini RL, Lazzarich E, Airoldi A, Izzo C, Giordano M, Stratta P.
Clin Transplant. 2014;28(9):995-1003.
巣状分節性糸球体硬化症
HNF1B INF2 UMOD
Transplant Recipients ヒト 中年 先天性遺伝疾患 女 希少疾患 成人 男 移植片拒絶 移植片生着 糸球体濾過率 経過観察 腎機能検査 腎疾患 腎移植 若年成人 遡及研究
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 16

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000505 視力障害 Very frequent (99-80%)
HP:0000556 網膜ジストロフィー Very frequent (99-80%)
HP:0000822 高血圧 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0003774 ステージ5慢性腎疾患 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0007703 網膜色素異常 Very frequent (99-80%)
HP:0012622 慢性腎疾患 Very frequent (99-80%)
HP:0000090 ネフロン癆 Frequent (79-30%)
HP:0000529 進行性視力喪失 Frequent (79-30%)
HP:0008209 早発性卵巣不全 Frequent (79-30%)
HP:0000518 白内障 Occasional (29-5%)
HP:0001251 運動失調 Occasional (29-5%)
HP:0002612 先天性肝線維症 Occasional (29-5%)
HP:0004348 骨ミネラル濃度の異常 Occasional (29-5%)
HP:0010579 円錐骨端 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 11

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000546 網膜変性 3
HP:0000618 盲 2
HP:0000097 巣状分節性糸球体硬化症 1
HP:0000112 腎症 1
HP:0000580 色素性網膜症 1
HP:0001305 Dandy-Walker 奇形 1
HP:0001903 貧血 1
HP:0002060 大脳の異常 1
HP:0010049 短い中手骨 1
HP:0010579 円錐骨端 1
HP:0200055 小さい手 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 10

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
CEP290 centrosomal protein 290 80184
INVS inversin 27130
IQCB1 IQ motif containing B1 9657
NPHP1 nephrocystin 1 4867
NPHP3 nephrocystin 3 27031
NPHP4 nephrocystin 4 261734
SDCCAG8 serologically defined colon cancer antigen 8 10806
WDR19 WD repeat domain 19 57728
CEP164 centrosomal protein 164 22897
TRAF3IP1 TRAF3 interacting protein 1 26146