Sirenomelia

Sirenomelia is a rare, genetic, developmental defect during embryogenesis disorder characterized by fusion of the lower limbs and associated with some degree of lower extremity reduction and persistent vitelline artery. Patients also present severe malformations of the musculoskeletal system (e.g. sacral agenesis), as well as the urogenital and lower gastrointestinal tracts (e.g. renal agenesis, absent bladder, rectal/anal atresia, and absent internal genitalia). Most cases are stillborn, or die during, or shortly after, birth.



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合計: 93 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
10
(4.0%)
1621765
Craniorachischisis totalis and sirenomelia.
Rodriguez JI, Palacios J.
Am J Med Genet. 1992;43(4):732-6.
無脳症
ヒト 奇肢症 妊娠 成人 新生児 無脳症
10
(4.0%)
1403499
Sirenomelia: case of the surviving mermaid.
Murphy JJ, Fraser GC, Blair GK.
J Pediatr Surg. 1992;27(10):1265-8.
骨盤腎
ヒト 動脈 奇肢症 妊娠 成人 新生児 画像診断 骨盤
10
(4.0%)
168726
Sympus monopus accompanied by nephroblastoma--A case report.
Kimura A, Kudo E, Hamamoto Y, Hirai H, Watanabe K.
Acta Pathol Jpn. 1975;25(3):375-84.
過剰な皮膚
ウィルムス腫瘍 ヒト 先天性足変形 剖検 奇肢症 新生児 腎腫瘍 腎臓
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000062 性別不明の外性器 Very frequent (99-80%)
HP:0000079 尿路異常 Very frequent (99-80%)
HP:0002023 鎖肛 Very frequent (99-80%)
HP:0008678 腎低形成/無形成 Very frequent (99-80%)
HP:0010305 仙骨欠損 Very frequent (99-80%)
HP:0010497 人魚肢 Very frequent (99-80%)
HP:0001626 心血管系 Frequent (79-30%)
HP:0002414 二分脊椎 Frequent (79-30%)
HP:0002575 気管食道瘻 Frequent (79-30%)
HP:0006501 橈骨無形成/低形成 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 23

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001562 羊水過少 16
HP:0001195 単一臍帯動脈 15
HP:0002323 無脳症 6
HP:0000819 糖尿病 5
HP:0009800 母体糖尿病 4
HP:0000042 外性器欠損 3
HP:0002023 鎖肛 3
HP:0000062 性別不明の外性器 1
HP:0000077 腎異常 1
HP:0000126 水腎症 1
HP:0000238 水頭症 1
HP:0000789 不妊 1
HP:0001155 手の異常 1
HP:0001274 脳梁無発生 1
HP:0001511 子宮内成長遅滞 1
HP:0001788 前期破水 1
HP:0002089 肺低形成 1
HP:0002414 二分脊椎 1
HP:0002575 気管食道瘻 1
HP:0004383 左心低形成 1
HP:0010442 多指趾症 1
HP:0012621 持続性総排泄腔 1
HP:0012732 肛門直腸奇形 1


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID