順位 (類似度) |
PMID (PMCID) |
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合計: 9
HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
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HP:0000505 | 視力障害 | Frequent (79-30%) |
HP:0001131 | 角膜ジストロフィー | Frequent (79-30%) |
HP:0001251 | 運動失調 | Frequent (79-30%) |
HP:0002073 | 進行性小脳失調 | Frequent (79-30%) |
HP:0002342 | 知的障害, 中等度 | Frequent (79-30%) |
HP:0002493 | 皮質脊髄路機能障害 | Frequent (79-30%) |
HP:0002503 | 脊髄小脳路変性 | Frequent (79-30%) |
HP:0007006 | 後柱変性 | Frequent (79-30%) |
HP:0007957 | 角膜混濁 | Frequent (79-30%) |
合計: 0
HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
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合計: 0
Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
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