Glutathione synthetase deficiency

A rare disorder characterised by hemolytic anemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms, and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms.



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合計: 19 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(4.0%)		 29395598
 Treatment of cystoid macular edema in homozygous twins with glutathione synthetase deficiency and retinal dystrophy.
Fakhoury O, Conrath J, Donnadieu B, Warrak R, Matonti F.
J Fr Ophtalmol. 2018;41(2):116-121.
類嚢胞性黄斑浮腫
スルホンアミド チオフェン ヒト 併用薬物療法 先天性アミノ酸代謝異常 双子疾患 子供 点眼液 男 経口投与 網膜ジストロフィー 集学的療法
1
(4.0%)		 29340523
(5769757)
 A case of severe glutathione synthetase deficiency with novel GSS mutations.
Xia H, Ye J, Wang L, Zhu J, He Z.
Braz J Med Biol Res. 2018;51(3):e6853.
溶血性貧血
GSS
c|DUP|738|G| p|FS|S|247||
DNA配列解析 アシドーシス ヒト ピログルタミン酸加水分解酵素 先天性アミノ酸代謝異常 変異 新生児 男
1
(4.0%)		 28267090
 A Rare Cause of Neonatal Hemolytic Anemia: Glutathione Synthetase Deficiency.
Soylu Ustkoyuncu P, Mutlu FT, Kiraz A, Tag Balkis Z, Yel S.
J Pediatr Hematol Oncol. 2018;40(1):e45-e49.
溶血性貧血
GSS
c|SUB|G|374|A;RS#:748780943 p|SUB|R|125|H;RS#:748780943
ヒト 先天性アミノ酸代謝異常 先天性溶血性貧血 変異 女 新生児 溶血性貧血 鑑別診断
1
(4.0%)		 27581854
 Recurrent Isolated Neonatal Hemolytic Anemia: Think About Glutathione Synthetase Deficiency.
Signolet I, Chenouard R, Oca F, Barth M, Reynier P, Denis MC, Simard G.
Pediatrics. 2016;138(3):.
溶血性貧血
GSS
c|SUB|A|656|G;RS#:28938472 c|SUB|T|902|C p|SUB|D|219|G;RS#:28938472 p|SUB|L|301|P
ヒト 先天性アミノ酸代謝異常 新生児 溶血性貧血 男
1
(4.0%)		 26984560
(4961564)
 Nineteen-year follow-up of a patient with severe glutathione synthetase deficiency.
Atwal PS, Medina CR, Burrage LC, Sutton VR.
J Hum Genet. 2016;61(7):669-72.
溶血性貧血
GSS
アシドーシス ヒト 先天性アミノ酸代謝異常 女 子供 子供（未就学） 小児発達 幼児 経過観察 若年成人 表現型 酵素活性化 重症度インデックス
1
(4.0%)		 26669244
 Clinical findings and effect of sodium hydrogen carbonate in patients with glutathione synthetase deficiency.
Gunduz M, Unal O, Kavurt S, Turk E, Mungan NO.
J Pediatr Endocrinol Metab. 2016;29(4):481-5.
知的障害
GSS
アシドーシス ガスクロマトグラフィー質量分析 ヒト 先天性アミノ酸代謝異常 変異 女 新生児 男
1
(4.0%)		 25166299
 Hemolytic anemia and metabolic acidosis: think about glutathione synthetase deficiency.
Ben Ameur S, Aloulou H, Nasrallah F, Kamoun T, Kaabachi N, Hachicha M.
Fetal Pediatr Pathol. 2015;34(1):18-20.
溶血性貧血
GSS
Tunisia アシドーシス クレブシエラ感染症 ヒト 先天性アミノ酸代謝異常 幼児 抗酸化剤 敗血症 溶血性貧血 男 発熱 皮膚 線維芽細胞 致死的転帰 赤血球
1
(4.0%)		 19728142
 Diagnosis of glutathione synthetase deficiency in newborn screening.
Simon E, Vogel M, Fingerhut R, Ristoff E, Mayatepek E, Spiekerkotter U.
J Inherit Metab Dis. 2009;32 Suppl 1:S269-72.
アシドーシス
GSS
DNA変異解析 タンデム質量分析 ヒト 先天性アミノ酸代謝異常 変異 幼児 新生児 新生児スクリーニング 男
1
(4.0%)		 17206463
 Progressive retinal dystrophy in two sisters with glutathione synthetase (GS) deficiency.
Ristoff E, Burstedt M, Larsson A, Wachtmeister L.
J Inherit Metab Dis. 2007;30(1):102.
盲
GSS
ヒト フリーラジカルスカベンジャー 先天性代謝異常 女 抗酸化剤 活性酸素種 網膜症 網膜電図検査 酸化還元
1
(4.0%)		 15519833
 [Gluthathion synthetase deficit in a newborn infant].
Fily A, Vaillant C, Truffert P, Rouland V, Dobbelaere D, Kacet N.
Arch Pediatr. 2004;11(11):1339-41.
代謝性アシドーシス
GSS
ヒト 女 新生児
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 5

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000707 神経系の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001878 溶血性貧血 Very frequent (99-80%)
HP:0001996 慢性代謝性アシドーシス Very frequent (99-80%)
HP:0003343 Glutathione synthetase 欠乏症 Very frequent (99-80%)
HP:0010978 免疫系生理の異常 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 5

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001878 溶血性貧血 5
HP:0001942 代謝性アシドーシス 4
HP:0001022 白皮症 1
HP:0003128 乳酸性アシドーシス 1
HP:0012072 酸性尿 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID