Glutathione synthetase deficiency

A rare disorder characterised by hemolytic anemia, associated with metabolic acidosis and 5-oxoprolinuria in moderate forms, and with progressive neurological symptoms and recurrent bacterial infections in the most severe forms.



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合計: 19 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(4.0%)		 15074378
 A newborn infant with generalized glutathione synthetase deficiency.
Yapicioglu H, Satar M, Tutak E, Narli N, Topaloglu AK.
Turk J Pediatr. 2004;46(1):72-5.
溶血性貧血
GSS
アシドーシス ヒト 先天性代謝異常 女 新生児 致死的転帰
1
(4.0%)		 11167850
 Hereditary non-spherocytic haemolytic anaemia due to red blood cell glutathione synthetase deficiency in four unrelated patients from Spain: clinical and molecular studies.
Corrons JL, Alvarez R, Pujades A, Zarza R, Oliva E, Lasheras G, Callis M, Ribes A, Gelbart T, Beutler E.
Br J Haematol. 2001;112(2):475-82.
脾腫
G6PD GSS HK1
c|SUB|A|656|G;RS#:28938472 c|SUB|T|808|C rs28938472
RT-PCR法 Spain ヒト 一本鎖高次構造多型分析 中年 先天性溶血性貧血 女 幼児 成人 点変異 男 赤血球
1
(4.0%)		 8847804
 [Glutathione synthetase deficiency].
Iyori H, Hirono A, Kobayashi N, Ishitoya N, Akatsuka J, Kanno H, Fujii H, Miwa S.
Rinsho Ketsueki. 1996;37(4):329-34.
非球状赤血球性溶血性貧血
GSS GSTK1
Japan グルタチオン転移酵素 ヒト 女 子供 男
1
(4.0%)		 8634459
 Three cases of hereditary nonspherocytic hemolytic anemia associated with red blood cell glutathione deficiency.
Hirono A, Iyori H, Sekine I, Ueyama J, Chiba H, Kanno H, Fujii H, Miwa S.
Blood. 1996;87(5):2071-4.
溶血性貧血
GSS
グルタチオン還元酵素 グルタミン酸システインリガーゼ ヒト 先天性非球状赤血球性溶血性貧血 女 子供 子供（未就学） 成人 男 赤血球 酸化還元
1
(4.0%)		 8301428
 Effect of ascorbate or N-acetylcysteine treatment in a patient with hereditary glutathione synthetase deficiency.
Jain A, Buist NR, Kennaway NG, Powell BR, Auld PA, Martensson J.
J Pediatr. 1994;124(2):229-33.
酸性尿
GSS
ヒト リンパ球 先天性代謝異常 女 子供（未就学）
1
(4.0%)		 6882923
 Hemolytic anemia, recurrent metabolic acidosis, and incomplete albinism associated with glutathione synthetase deficiency.
Prchal JT, Crist WM, Roper M, Wellner VP.
Blood. 1983;62(4):754-7.
白皮症
GSS
アシドーシス グルコース-6-リン酸脱水素酵素 ヒト 培養細胞 幼児 溶血性貧血 男 白化 線維芽細胞 赤血球
1
(4.0%)		 4047346
 Ophthalmological, psychometric and therapeutic investigation in two sisters with hereditary glutathione synthetase deficiency (5-oxoprolinuria).
Larsson A, Wachtmeister L, von Wendt L, Andersson R, Hagenfeldt L, Herrin KM.
Neuropediatrics. 1985;16(3):131-6.
アシドーシス
ヒト ピロリジノン 女 子供 精神測定 網膜症 網膜電図検査
1
(4.0%)		 3944259
 Erythrocyte glutathione synthetase deficiency leads not only to glutathione but also to glutathione-S-transferase deficiency.
Beutler E, Gelbart T, Pegelow C.
J Clin Invest. 1986;77(1):38-41.
溶血性貧血
GSS GSTK1
グルタチオン転移酵素 ジチオニトロ安息香酸 ヒト 子供 溶血性貧血 男 白血球 網状赤血球 赤血球
1
(4.0%)		 2702756
 Pyroglutamic acidemia in an adult patient.
Creer MH, Lau BW, Jones JD, Chan KM.
Clin Chem. 1989;35(4):684-6.
運動失調
GSS
アシドーシス ガスクロマトグラフィー質量分析 ヒト ピロリジノン 中年 先天性アミノ酸代謝異常 女
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 5

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000707 神経系の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001878 溶血性貧血 Very frequent (99-80%)
HP:0001996 慢性代謝性アシドーシス Very frequent (99-80%)
HP:0003343 Glutathione synthetase 欠乏症 Very frequent (99-80%)
HP:0010978 免疫系生理の異常 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 5

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001878 溶血性貧血 5
HP:0001942 代謝性アシドーシス 4
HP:0001022 白皮症 1
HP:0003128 乳酸性アシドーシス 1
HP:0012072 酸性尿 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID