| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (61.8%) |
28932688 (5596360) |
ALG9-CDG: New clinical case and review of the literature. Davis K, Webster D, Smith C, Jackson S, Sinasac D, Seargeant L, Wei XC, Ferreira P, Midgley J, Foster Y, Li X, He M, Al-Hertani W. Mol Genet Metab Rep. 2017;13:55-63. |
| 小顎 浅い眼窩 | ||
| ALG9 TF | ||
| c|SUB|A|860|G;RS#:121908023 p|SUB|Y|287|C;RS#:121908023 | ||
| 2 (46.3%) |
28619360 |
Further delineation of COG8-CDG: A case with novel compound heterozygous mutations diagnosed by targeted exome sequencing. Yang A, Cho SY, Jang JH, Kim J, Kim SZ, Lee BH, Yoo HW, Jin DK. Clin Chim Acta. 2017;471:191-195. |
| 小頭 内反尖足 | ||
| COG8 TF | ||
| c|DUP|1656|C| p|FS|A|553|R|15 p|FS|L|58|A|29;RS#:774368102 | ||
| エクソーム ヒト ヘテロ接合体 先天性グリコシル化異常症 全エクソーム解析 変異 子供 小胞輸送アダプタータンパク質 男 | ||
| 3 (39.8%) |
19648040 |
Novel ALG8 mutations expand the clinical spectrum of congenital disorder of glycosylation type Ih. Stolting T, Omran H, Erlekotte A, Denecke J, Reunert J, Marquardt T. Mol Genet Metab. 2009;98(3):305-9. |
| 内眼角贅皮 筋緊張低下 | ||
| c|DEL|1434|C c|SUB|C|845|T p|SUB|A|282|V | ||
| グルコース転移酵素 ヒト 先天性糖質代謝異常 同胞 変異 表現型 | ||
| 4 (39.0%) |
30690882 |
The first case of antenatal presentation in COG8-congenital disorder of glycosylation with a novel splice site mutation and an extended phenotype. Arora V, Puri RD, Bhai P, Sharma N, Bijarnia-Mahay S, Dimri N, Baijal A, Saxena R, Verma I. Am J Med Genet A. 2019;179(3):480-485. |
| Dandy-Walker 奇形 | ||
| COG8 | ||
| DNA配列解析 RNAスプライス部位 イントロン エクソン ヒト 先天性グリコシル化異常症 出生前超音波検査 塩基配列 変異 小胞輸送アダプタータンパク質 新生児 男 疾患の遺伝的素因 表現型 遺伝子関連解析 | ||
| 4 (39.0%) |
29709711 |
Compound heterozygous variants of the COG6 gene in a Chinese patient with deficiency of subunit 6 of the conserved oligomeric Golgi complex (COG6-CDG). Li G, Xu Y, Hu X, Li N, Yao R, Yu T, Wang X, Guo W, Wang J. Eur J Med Genet. 2019;62(1):44-46. |
| 小頭 | ||
| COG6 | ||
| c|SUB|A|1|G;RS#:752232501 c|SUB|C|388|T | ||
| ヒト ヘテロ接合体 先天性グリコシル化異常症 変異 小胞輸送アダプタータンパク質 幼児 男 表現型 | ||
| 4 (39.0%) |
28777499 |
ALG13-CDG in a male with seizures, normal cognitive development, and normal transferrin isoelectric focusing. Gadomski TE, Bolton M, Alfadhel M, Dvorak C, Ogunsakin OA, Nelson SL, Morava E. Am J Med Genet A. 2017;173(10):2772-2775. |
| 小頭 | ||
| ALG13 ICAM1 TF | ||
| p|SUB|E|463|G;RS#:184599884 | ||
| N-アセチルグルコサミン転移酵素 てんかん発作 トランスフェリン ヒト 先天性グリコシル化異常症 変異 子供（未就学） 男 等電点電気泳動 認知 | ||
| 4 (39.0%) |
24218363 |
A new congenital disorder of glycosylation caused by a mutation in SSR4, the signal sequence receptor 4 protein of the TRAP complex. Losfeld ME, Ng BG, Kircher M, Buckingham KJ, Turner EH, Eroshkin A, Smith JD, Shendure J, Nickerson DA, Bamshad MJ, , Freeze HH. Hum Mol Genet. 2014;23(6):1602-5. |
| 小頭 | ||
| SSR4 | ||
| c|DEL|316|T;RS#:797045179 p|FS|F|106|S|53;RS#:797045179|606231298 rs1057518734 rs606231298 rs794729223 rs797045179 | ||
| カルシウム結合タンパク質 ヒト ヒトX染色体 ペプチド受容体 先天性グリコシル化異常症 培養細胞 点変異 男 細胞質および核内受容体 膜糖タンパク質 | ||
| 4 (39.0%) |
23856421 (3800268) |
Congenital disorder of glycosylation due to DPM1 mutations presenting with dystroglycanopathy-type congenital muscular dystrophy. Yang AC, Ng BG, Moore SA, Rush J, Waechter CJ, Raymond KM, Willer T, Campbell KP, Freeze HH, Mehta L. Mol Genet Metab. 2013;110(3):345-351. |
| 小頭 | ||
| DPM1 DPM3 TF | ||
| c|SUB|G|455|T;RS#:587777116 p|SUB|G|152|V;RS#:587777116 rs587777116 | ||
| エクソン ヒト マンノシルトランスフェラーゼ 先天性グリコシル化異常症 変異 女 幼児 男 病状悪化 筋ジストロフィー 組織診 遺伝子配列順 酵素活性化 鑑別診断 | ||
| 4 (39.0%) |
23249953 |
A compound heterozygous mutation in DPAGT1 results in a congenital disorder of glycosylation with a relatively mild phenotype. Iqbal Z, Shahzad M, Vissers LE, van Scherpenzeel M, Gilissen C, Razzaq A, Zahoor MY, Khan SN, Kleefstra T, Veltman JA, de Brouwer AP, Lefeber DJ, van Bokhoven H, Riazuddin S. Eur J Hum Genet. 2013;21(8):844-9. |
| 小頭 | ||
| DPAGT1 TF | ||
| c|SUB|A|85|T;RS#:397515328 c|SUB|T|503|C;RS#:397515329 p|SUB|I|29|F;RS#:397515328 p|SUB|L|168|P;RS#:397515329 rs1185483085 rs397515328 rs397515329 rs772988029 | ||
| DNA変異解析 N-アセチルグルコサミン転移酵素 エクソーム トランスフェリン ヒト ヘテロ接合体 ミスセンス変異 先天性グリコシル化異常症 女 成人 男 表現型 | ||
| 4 (39.0%) |
22304930 |
Congenital disorder of glycosylation type Ij (CDG-Ij, DPAGT1-CDG): extending the clinical and molecular spectrum of a rare disease. Wurde AE, Reunert J, Rust S, Hertzberg C, Haverkamper S, Nurnberg G, Nurnberg P, Lehle L, Rossi R, Marquardt T. Mol Genet Metab. 2012;105(4):634-41. |
| 小頭 | ||
| c|SUB|A|114|G;RS#:397515327 c|SUB|A|660|G c|SUB|C|341|G;RS#:397515327 c|SUB|G|162-8|A p|SUB|I|297|F;RS#:149849246 p|SUB|Y|170|C;RS#:28934876 rs1185483085 rs397515327 rs772988029 | ||
| Molecular Sequence Data その他の転移酵素 アミノ酸配列 アミノ酸配列相同性 ヒト ホモ接合体 ポリアクリルアミドゲル電気泳動 リポ多糖 先天性グリコシル化異常症 免疫沈降 培養細胞 変異 女 希少疾患 成人 新生児 皮膚 線維芽細胞 |
合計: 19
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0012469 | 乳児スパスム | Obligate (100%) |
| HP:0000343 | 長い人中 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001290 | 全身性筋緊張低下 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002521 | ヒプスアリスミア | Frequent (79-30%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000331 | 短い下顎 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000463 | 上向きの鼻孔 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000639 | 眼振 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000717 | 自閉症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000750 | 発語および言語発達遅延 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000817 | 眼があわない | Occasional (29-5%) |
| HP:0001181 | 内転母指 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002283 | 全般性脳萎縮 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002312 | 不器用 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002421 | 頸定不全 | Occasional (29-5%) |
| HP:0004325 | 体重減少 | Occasional (29-5%) |
| HP:0012443 | 脳形態の異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0030047 | Abnormality of lateral ventricle | Occasional (29-5%) |
| HP:0100543 | 認知障害 | Occasional (29-5%) |
合計: 12
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0012345 | グリコシル化異常 | 4 |
| HP:0000252 | 小頭 | 3 |
| HP:0001250 | 発作 | 3 |
| HP:0000966 | 減汗症 | 1 |
| HP:0001251 | 運動失調 | 1 |
| HP:0001321 | 小脳低形成 | 1 |
| HP:0001508 | 成長障害 (成長不全) | 1 |
| HP:0002240 | 肝腫大 | 1 |
| HP:0002243 | タンパク漏出性腸症 | 1 |
| HP:0002719 | 反復性感染症 | 1 |
| HP:0010880 | 項部透過性増加 | 1 |
| HP:0025356 | Psychomotor retardation | 1 |