Zlotogora-Ogur syndrome

Zlotogora-Ogur syndrome is an ectodermal dysplasia syndrome characterized by hair, skin and teeth anomalies, facial dysmophism with cleft lip and palate, cutaneous syndactyly and, in some cases, intellectual disability.



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合計: 2 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(31.0%)		 9188655
 Ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, and severe cutaneous and osseous syndactyly in a mentally retarded girl: a new multiple malformation syndrome.
Freihofer HP, Walji S, Brunner HG.
Am J Med Genet. 1997;70(3):211-5.
合指趾症
ヒト 口蓋裂 合指症 外胚葉異形成症 女 症候群 皮膚異常 知的障害 骨
1
(31.0%)		 2167611
 Autosomal recessive ectodermal dysplasia, cleft lip/palate, mental retardation, and syndactyly: the Zlotogora-Ogur syndrome.
Rodini ES, Richieri-Costa A.
Am J Med Genet. 1990;36(4):473-6.
合指趾症
ヒト 劣性遺伝子 口蓋裂 合指症 外胚葉異形成症 女 子供（未就学） 男 症候群 知的障害
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 42

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000204 上口唇裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000400 大耳 Very frequent (99-80%)
HP:0000968 外胚葉形成不全 Very frequent (99-80%)
HP:0001770 合趾症 Very frequent (99-80%)
HP:0002744 両側性口唇口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0006101 合指症 Very frequent (99-80%)
HP:0000046 陰嚢低形成 Frequent (79-30%)
HP:0000135 性腺機能低下症 Frequent (79-30%)
HP:0000164 歯の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000411 耳介聳立 Frequent (79-30%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0000494 眼瞼裂斜下 Frequent (79-30%)
HP:0000664 連続眉毛 Frequent (79-30%)
HP:0000670 齲歯 Frequent (79-30%)
HP:0001249 知的障害 Frequent (79-30%)
HP:0001596 禿頭 Frequent (79-30%)
HP:0001810 趾爪ジストロフィー Frequent (79-30%)
HP:0002167 神経学的発語障害 Frequent (79-30%)
HP:0002205 反復性呼吸器感染症 Frequent (79-30%)
HP:0002553 高位の弓形眉毛 Frequent (79-30%)
HP:0003777 捻転毛 Frequent (79-30%)
HP:0005338 疎な外側眉毛 Frequent (79-30%)
HP:0006482 歯形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0006610 幅広い乳頭間距離 Frequent (79-30%)
HP:0007598 両側性単一手掌横線 Frequent (79-30%)
HP:0008070 疎な毛髪 Frequent (79-30%)
HP:0008391 指爪ジストロフィー Frequent (79-30%)
HP:0008404 爪ジストロフィー Frequent (79-30%)
HP:0010669 頬骨未発達 Frequent (79-30%)
HP:0011800 顔面中部後退 Frequent (79-30%)
HP:0100840 眉毛の無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0000069 尿管異常 Occasional (29-5%)
HP:0000668 減歯症 Occasional (29-5%)
HP:0000674 無歯 Occasional (29-5%)
HP:0000682 歯エナメル質異常 Occasional (29-5%)
HP:0000966 減汗症 Occasional (29-5%)
HP:0000972 掌蹠過角化症 Occasional (29-5%)
HP:0001250 発作 Occasional (29-5%)
HP:0002353 脳波異常 Occasional (29-5%)
HP:0003307 前弯 Occasional (29-5%)
HP:0007477 異常な皮膚紋理 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 1

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001159 合指趾症 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
NECTIN1 nectin cell adhesion molecule 1 5818