Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome

Radioulnar synostosis-microcephaly-scoliosis syndrome, also known as Guiffré-Tsukahara syndrome, is an extremely rare syndrome characterized by the association of radioulnar synostosis with microcephaly, scoliosis, short stature and intellectual deficit.



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合計: 6 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(75.3%)		 21416592
 How many entities exist for the spectrum of disorders associated with brachydactyly, syndactyly, short stature, microcephaly, and intellectual disability?
Ravel A, Chouery E, Stora S, Jalkh N, Villard L, Temtamy S, Megarbane A.
Am J Med Genet A. 2011;155A(4):880-4.
短い人中 眼瞼裂斜上 短い第5中手骨
ヒト ヘテロ接合体 ホメオドメインタンパク質 ミスセンス変異 ルビンシュタイン・テイビ症候群 先天性手変形 先天性異常 先天性脚変形 先天性足変形 十二指腸閉塞 合指症 小頭症 成長障害 気管食道瘻 爪形成異常 男 症候群 知的障害 短指症 表現型 顔貌 食道閉鎖
2
(53.1%)		 20358606
 A second patient with Tsukahara syndrome: type A1 brachydactyly, short stature, hearing loss, microcephaly, mental retardation and ptosis.
Utine GE, Breckpot J, Thienpont B, Alanay Y, Aksoy C, Boduroglu K, Devriendt K.
Am J Med Genet A. 2010;152A(4):947-9.
小頭 A1型短指症
ヒト 先天性手変形 先天性足変形 女 妊娠 子供 子供（未就学） 小頭症 幼児 成長障害 新生児 症候群 知的障害 顔貌
3
(48.8%)		 8305968
 An additional case of pachygyria, joint contractures and facial abnormalities.
Levin ML, Lupski JR, Carpenter RJ Jr, Gerson LP, Greenberg F.
Clin Dysmorphol. 1993;2(4):365-8.
大きな泉門 サンダルギャップ
Preterm Infant X線コンピュータ断層撮影 ヒト 女 成人 拘縮 新生児 男 脳 関節 顔面
4
(39.0%)		 22786695
 A family with radio-ulnar synostosis, scoliosis, and thick vermilion of lips: a novel syndrome or variant of Giuffre-Tsukahara syndrome?
Zhu Y, Jin K, Mei H, Li L, Liu Z, Yang Y, Tang J, He X, Zhao R, He X.
Am J Med Genet A. 2012;158A(8):2036-42.
小頭
ヒト 口唇疾患 女 子供 成人 男 症候群
4
(39.0%)		 20635354
 Giuffre-Tsukahara syndrome: Evidence for X-linked dominant inheritance and review.
Dalal AB, Sarkar A, Priya TP, Nandineni MR.
Am J Med Genet A. 2010;152A(8):2057-60.
小頭
X連鎖遺伝病 ヒト 優性遺伝子 女 小頭症 成長障害 新生児 症候群
4
(39.0%)		 18449925
 Clinical delineation of Giuffre-Tsukahara syndrome: another case with microcephaly and radio-ulnar synostosis with apparent X-linked semi-dominant inheritance.
Gaspar H, Albermann K, Baumer A, Schinzel A.
Am J Med Genet A. 2008;146A(11):1453-7.
小頭
X連鎖精神遅滞 X連鎖遺伝病 ハプロタイプ ヒト 女 子供 小頭症 成人 男 症候群
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 19

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000164 歯の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000252 小頭 Very frequent (99-80%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Very frequent (99-80%)
HP:0000288 人中の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000574 分厚い眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0000664 連続眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0000768 はと胸 Very frequent (99-80%)
HP:0000772 肋骨の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001249 知的障害 Very frequent (99-80%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Very frequent (99-80%)
HP:0001622 早産 Very frequent (99-80%)
HP:0002650 側弯 Very frequent (99-80%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Very frequent (99-80%)
HP:0002974 橈尺骨癒合 Very frequent (99-80%)
HP:0004209 第5指弯指 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0006101 合指症 Very frequent (99-80%)
HP:0007477 異常な皮膚紋理 Very frequent (99-80%)
HP:0009811 肘異常 Very frequent (99-80%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 5

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000252 小頭 4
HP:0002650 側弯 2
HP:0004322 低身長 2
HP:0000508 眼瞼下垂 1
HP:0009371 A1型短指症 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID