Lymphedema-distichiasis syndrome

Lymphedema - distichiasis is a rare syndromic lymphedema disorder characterized by lower-limb lymphedema and varying degrees of abnormal growth of eyelashes from the orifices of the Meibomian glands (distichiasis), with occasional associated manifestations.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 14 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(65.0%)		 20186799
 c. 595-596 insC of FOXC2 underlies lymphedema, distichiasis, ptosis, ankyloglossia, and Robin sequence in a Thai patient.
Tanpaiboon P, Kantaputra P, Wejathikul K, Piyamongkol W.
Am J Med Genet A. 2010;152A(3):737-40.
舌根沈下 小顎 二重睫毛
FOXC2
c|INS|595_596|C
DNA変異解析 Thailand ヒト ピエール・ロバン症候群 フォークヘッド転写因子 リンパ浮腫 優性遺伝子 子供 挿入変異 男 症候群 眼瞼下垂
2
(60.5%)		 27752211
 Early Mandibular Distraction to Relieve Robin Severe Airway Obstruction in Two Siblings with Lymphedema-Distichiasis Syndrome.
Papoff P, Castori M, Manganaro L, Midulla F, Moretti C, Cascone P.
J Maxillofac Oral Surg. 2016;15(3):384-389.
舌根沈下 小顎
FOXC2
3
(43.1%)		 20450314
 A case of lymphedema-distichiasis syndrome carrying a new de novo frameshift FOXC2 mutation.
Fabretto A, Shardlow A, Faletra F, Lepore L, Hladnik U, Gasparini P.
Ophthalmic Genet. 2010;31(2):98-100.
側弯 二重睫毛
FOXC2
ヒト フォークヘッド転写因子 リンパ浮腫 男 症候群 眼奇形 顔面
3
(43.1%)		 20218083
 Lymphedema-distichiasis syndrome without FOXC2 mutation: evidence for chromosome 16 duplication upstream of FOXC2.
Witte MH, Erickson RP, Khalil M, Dellinger M, Bernas M, Grogan T, Nitta H, Feng J, Duggan D, Witte CL.
Lymphology. 2009;42(4):152-60.
側弯 二重睫毛
FOXC2
5'非翻訳領域 オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 ヒト ヒト16番染色体 フォークヘッド転写因子 リンパ浮腫 一塩基多型 変異 女 成人 症候群 表現型 遺伝子重複
5
(30.8%)		 29406328
 Novel FOXC2 Mutation and Distichiasis in a Patient With Lymphedema-Distichiasis Syndrome.
De Niear MA, Breazzano MP, Mawn LA.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2018;34(3):e88-e90.
二重睫毛
FOXC2
c|INS|741_742|GG
ヒト フォークヘッド転写因子 リンパ浮腫 変異 子供（未就学） 男
5
(30.8%)		 29342028
 Lymphedema-Distichiasis Syndrome in a Male Patient Followed for 16 Years.
Grisolia ABD, Nelson CC.
Ophthalmic Plast Reconstr Surg. 2018;34(2):e63-e65.
静脈瘤 二重睫毛
ヒト リンパ浮腫 男 眼瞼疾患 若年成人
5
(30.8%)		 20848994
 Different lymphscintigraphic patterns in patients with lymphedema distichiasis.
Sutkowska E, Bator A, Trompeta K, Szuba A.
Lymphology. 2010;43(2):73-7.
二重睫毛
ヒト リンパ浮腫 リンパ管異常 中年 女 子供（未就学） 成人 放射性医薬品 男 症候群
5
(30.8%)		 19013876
 Novel FOXC2 missense mutation identified in patient with lymphedema-distichiasis syndrome and review.
Dellinger MT, Thome K, Bernas MJ, Erickson RP, Witte MH.
Lymphology. 2008;41(3):98-102.
二重睫毛
FOXC2
Molecular Sequence Data アミノ酸配列 ヒト フォークヘッド転写因子 ミスセンス変異 リンパ浮腫 女 成人 症候群
5
(30.8%)		 18986489
 Lymphedema-distichiasis syndrome: a distinct type of primary lymphedema caused by mutations in the FOXC2 gene.
Vreeburg M, Heitink MV, Damstra RJ, Moog U, van Geel M, van Steensel MA.
Int J Dermatol. 2008;47 Suppl 1:52-5.
眼瞼下垂 二重睫毛
FOXC2
ヒト フォークヘッド転写因子 リンパ浮腫 女 成人 男 症候群 脚
5
(30.8%)		 17366583
 Spinal extradural arachnoid cysts associated with distichiasis and lymphedema.
Yabuki S, Kikuchi S, Ikegawa S.
Am J Med Genet A. 2007;143A(8):884-7.
二重睫毛
FOXC2
くも膜嚢胞 ヒト リンパ浮腫 女 子供 眼奇形 眼瞼疾患 磁気共鳴画像法 脊髄疾患
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 26

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000509 結膜炎 Very frequent (99-80%)
HP:0000613 羞明 Very frequent (99-80%)
HP:0003550 主に下肢のリンパ性浮腫 Very frequent (99-80%)
HP:0009743 二重睫毛 Very frequent (99-80%)
HP:0200020 角膜びらん Very frequent (99-80%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Frequent (79-30%)
HP:0000518 白内障 Frequent (79-30%)
HP:0000656 外反(眼瞼) Frequent (79-30%)
HP:0001324 筋虚弱 Frequent (79-30%)
HP:0002619 静脈瘤 Frequent (79-30%)
HP:0000010 反復性尿路感染症 Occasional (29-5%)
HP:0000075 腎重複 Occasional (29-5%)
HP:0000093 蛋白尿 Occasional (29-5%)
HP:0000175 口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0000204 上口唇裂 Occasional (29-5%)
HP:0000465 翼状頚 Occasional (29-5%)
HP:0000819 糖尿病 Occasional (29-5%)
HP:0001581 反復性皮膚感染症 Occasional (29-5%)
HP:0001643 動脈管開存症 Occasional (29-5%)
HP:0001970 尿細管間質性腎炎 Occasional (29-5%)
HP:0002564 心および大血管奇形 Occasional (29-5%)
HP:0004930 肺血管の異常 Occasional (29-5%)
HP:0009745 脊椎くも膜嚢胞 Occasional (29-5%)
HP:0011675 不整脈 Occasional (29-5%)
HP:0100244 線維肉腫 Occasional (29-5%)
HP:0100820 糸球体症 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 6

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0009743 二重睫毛 4
HP:0000112 腎症 1
HP:0000162 舌根沈下 1
HP:0000347 小顎 1
HP:0002652 骨格異形成 1
HP:0010310 乳糜胸 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
FOXC2 forkhead box C2 2303