Velo-facial-skeletal syndrome

A very rare multiple congenital anomalies syndrome characterized by short stature, facial dysmorphism (elongated face, hypertelorism, broad and high nasal bridge, mild epicanthus, posteriorly angulated ears, narrow and high-arched palate), skeletal anomalies (mesomelic brachymelia, short broad hands, prominent finger pads, short stubby thumbs, hyperextensibility of small joints, small feet), hypernasality and normal intelligence. Delayed bone age has also been reported.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 18

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000276 長い顔 Very frequent (99-80%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Very frequent (99-80%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0002705 高狭口蓋 Very frequent (99-80%)
HP:0004209 第5指弯指 Very frequent (99-80%)
HP:0004279 短い手掌 Very frequent (99-80%)
HP:0004322 低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0000164 歯の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000275 狭い顔 Frequent (79-30%)
HP:0000316 両眼隔離 Frequent (79-30%)
HP:0000324 顔面非対称 Frequent (79-30%)
HP:0000474 分厚い後部皮膚ヒダ Frequent (79-30%)
HP:0000506 内眼角外方偏位 Frequent (79-30%)
HP:0001172 母指の異常 Frequent (79-30%)
HP:0001176 大きな手 Frequent (79-30%)
HP:0001212 目立つ指尖パッド Frequent (79-30%)
HP:0001622 早産 Frequent (79-30%)
HP:0002750 骨格骨化遅延 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID