Waardenburg syndrome

Waardenburg syndrome (WS) is a disorder characterized by varying degrees of deafness and minor defects in structures arising from neural crest, including pigmentation anomalies of eyes, hair, and skin. WS is classified into four clinical and genetic phenotypes.



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合計: 97 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
18
(29.4%)		 8300941
 Spontaneous contraction of leukodermic patches in Waardenburg syndrome.
Chang T, Hashimoto K, Bawle EV.
J Dermatol. 1993;20(11):707-11.
連続眉毛
まだら症 ヒト ワールデンブルグ症候群 女 幼児 皮膚色素沈着
18
(29.4%)		 1844076
 [Waardenburg syndrome].
Li D, Ma Q, Chen Y, Zeng L.
Yan Ke Xue Bao. 1991;7(4):196-8, 171.
連続眉毛
ヒト ワールデンブルグ症候群 男
23
(26.3%)		 29678855
 De novo SOX10 Nonsense Mutation in a Patient with Kallmann Syndrome, Deafness, Iris Hypopigmentation, and Hyperthyroidism.
Wang F, Zhao S, Xie Y, Yang W, Mo Z.
Ann Clin Lab Sci. 2018;48(2):248-252.
性腺機能低下症 無嗅覚
SOX10
c|SUB|G|565|T;RS#:74315514 p|SUB|E|189|X;RS#:74315514
DNA変異解析 SOXE転写因子 カルマン症候群 ナンセンスコドン ヒト 成人 甲状腺機能亢進症 男 磁気共鳴画像法 聴覚消失
23
(26.3%)		 26228106
 Loss-of-Function SOX10 Mutation in a Patient with Kallmann Syndrome, Hearing Loss, and Iris Hypopigmentation.
Suzuki E, Izumi Y, Chiba Y, Horikawa R, Matsubara Y, Tanaka M, Ogata T, Fukami M, Naiki Y.
Horm Res Paediatr. 2015;84(3):212-6.
性腺機能低下症 無嗅覚
SOX10
p|SUB|L|145|P
SOXE転写因子 エクソン カルマン症候群 ヒト ミスセンス変異 子供 性成熟 男 虹彩疾患
25
(23.3%)		 28686331
 Neural tube defects in Waardenburg syndrome: A case report and review of the literature.
Hart J, Miriyala K.
Am J Med Genet A. 2017;173(9):2472-2477.
水頭症 仙骨部陥凹
PAX3
PAX3転写因子 アーノルド・キアリ奇形 ヒト ミスセンス変異 ワールデンブルグ症候群 新生児 水頭症 男 脊椎癒合不全 髄膜脊髄瘤
25
(23.3%)		 11992879
 Retinoblastoma metastatic to the ovary in a patient with Waardenburg syndrome.
Moshfeghi DM, Wilson MW, Haik BG, Hill DA, Rodriguez-Galindo C, Pratt CB.
Am J Ophthalmol. 2002;133(5):716-8.
尿閉 背部痛
ヒト ワールデンブルグ症候群 卵巣摘出術 女 子供（未就学） 網膜腫瘍 網膜芽細胞腫 脳腫瘍 致死的転帰
27
(20.4%)		 30636638
 The additional genetic diagnosis of homozygous sickle cell disease in a patient with Waardenburg-Shah syndrome: a case report.
Rankine-Mullings AE, Serjeant G, Ramsay Z, Hanchard NA, Asnani M.
J Med Case Rep. 2019;13(1):10.
青色虹彩 骨痛
ヒト ヒルシュスプルング病 ワールデンブルグ症候群 中年 女 致死的転帰 診断遅延 鎌状赤血球貧血
28
(4.0%)		 30546928
(6251238)
 Waardenburg Syndrome and Left Persistent Superior Vena Cava.
Raissi D, Christie A, Applegate K.
J Clin Imaging Sci. 2018;8:44.
皮膚の異常
28
(4.0%)		 30345200
(6188159)
 A Case of Waardenburg-Shah Syndrome Type 4 Presenting with Bilateral Homochromatic Blue Irises from Pakistan.
Nusrat M, Tariq MA, Aslam S, Zil-E-Ali A, Shahid M, Mahmood S.
Cureus. 2018;10(8):e3143.
青色虹彩
28
(4.0%)		 29962674
(5998718)
 Rare Association of Waardenburg Syndrome with Minimal Change Disease.
Anvesh G, Raju SB, Prasad K, Sharma A, Surendra M.
Indian J Nephrol. 2018;28(3):226-228.
ネフローゼ症候群
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 30

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000365 難聴 Very frequent (99-80%)
HP:0000405 伝音難聴 Very frequent (99-80%)
HP:0000426 目立つ鼻梁 Very frequent (99-80%)
HP:0000504 視覚の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0000664 連続眉毛 Very frequent (99-80%)
HP:0001000 皮膚色素の異常 Very frequent (99-80%)
HP:0001053 低色素性皮膚斑 Very frequent (99-80%)
HP:0001100 虹彩異色症 Very frequent (99-80%)
HP:0001999 異常な顔の形 Very frequent (99-80%)
HP:0002216 早発性毛髪白髪 Very frequent (99-80%)
HP:0005599 毛髪低色素 Very frequent (99-80%)
HP:0000153 口の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000159 口唇の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000271 顔の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000430 鼻翼未発達 Frequent (79-30%)
HP:0000431 幅広い鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0000478 眼の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000506 内眼角外方偏位 Frequent (79-30%)
HP:0000534 眉毛の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000632 流涙異常 Frequent (79-30%)
HP:0002211 前頭部白髪 Frequent (79-30%)
HP:0000130 子宮異常 Occasional (29-5%)
HP:0000142 膣異常 Occasional (29-5%)
HP:0000202 口腔裂 Occasional (29-5%)
HP:0000508 眼瞼下垂 Occasional (29-5%)
HP:0002251 無神経節性巨大結腸 Occasional (29-5%)
HP:0002475 脊髄髄膜瘤 Occasional (29-5%)
HP:0005214 腸閉塞 Occasional (29-5%)
HP:0011024 胃腸管の異常 Occasional (29-5%)
HP:0100811 結腸無形成/低形成 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 48

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0000528 無眼球 3
HP:0001045 白斑 3
HP:0001100 虹彩異色症 3
HP:0000506 内眼角外方偏位 2
HP:0000568 小眼球 2
HP:0001022 白皮症 2
HP:0001159 合指趾症 2
HP:0009830 末梢神経ニューロパチー 2
HP:0000126 水腎症 1
HP:0000365 難聴 1
HP:0000488 網膜症 1
HP:0000508 眼瞼下垂 1
HP:0000546 網膜変性 1
HP:0000555 白色瞳孔 1
HP:0000577 外斜視 1
HP:0000635 青色虹彩 1
HP:0000646 弱視 1
HP:0000664 連続眉毛 1
HP:0000822 高血圧 1
HP:0000951 皮膚の異常 1
HP:0001271 ポリニューロパチー 1
HP:0001288 歩行障害 1
HP:0001305 Dandy-Walker 奇形 1
HP:0001332 ジストニア 1
HP:0001601 喉頭軟化症 1
HP:0002019 便秘 1
HP:0002023 鎖肛 1
HP:0002211 前頭部白髪 1
HP:0002216 早発性毛髪白髪 1
HP:0002290 白髪 1
HP:0002414 二分脊椎 1
HP:0002444 視床下部過誤腫 1
HP:0002861 黒色腫 1
HP:0004322 低身長 1
HP:0005214 腸閉塞 1
HP:0007033 小脳異形成 1
HP:0007110 中枢性低換気 1
HP:0007443 部分白皮症 1
HP:0007730 虹彩低色素 1
HP:0007894 眼底低色素 1
HP:0009916 瞳孔左右不同症; 1
HP:0011286 全結腸無神経節症 1
HP:0012165 乏指趾症 1
HP:0012245 性逆転 1
HP:0012450 慢性便秘 1
HP:0012636 網膜静脈閉塞 1
HP:0030721 Tetraphocomelia 1
HP:0410030 唇裂 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID