| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (29.2%) |
21977988 |
Is Roifman syndrome an X-linked ciliopathy with humoral immunodeficiency? Evidence from 2 new cases. Gray PE, Sillence D, Kakakios A. Int J Immunogenet. 2011;38(6):501-5. |
| 免疫不全 寛骨臼棘形成 | ||
| rs188343279 | ||
| X連鎖精神遅滞 X連鎖遺伝病 ヒト 免疫不全症候群 女 子供（未就学） 心筋症 新生児 液性免疫 男 網膜症 繊毛 骨 骨盤 骨軟骨異形成症 | ||
| 2 (21.2%) |
16901296 |
The cognitive and behavioural phenotype of Roifman syndrome. de Vries PJ, McCartney DL, McCartney E, Woolf D, Wozencroft D. J Intellect Disabil Res. 2006;50(Pt 9):690-6. |
| 知的障害 脊椎骨端異形成 | ||
| X連鎖精神遅滞 ヒト 免疫不全症候群 児童行動 子供 成長障害 男 症候群 知能検査 神経心理学的検査 網膜症 表現型 認知 顔貌 骨軟骨異形成症 | ||
| 2 (21.2%) |
11293748 |
Noncompaction of the myocardium associated with Roifman syndrome. Mandel K, Grunebaum E, Benson L. Cardiol Young. 2001;11(2):240-3. |
| 脊椎骨端異形成 | ||
| X染色体 ヒト 免疫不全症候群 心筋症 男 症候群 発達性骨疾患 | ||
| 4 (4.0%) |
29263834 (5677950) |
A homozygous mutation in the stem II domain of RNU4ATAC causes typical Roifman syndrome. Dinur Schejter Y, Ovadia A, Alexandrova R, Thiruvahindrapuram B, Pereira SL, Manson DE, Vincent A, Merico D, Roifman CM. NPJ Genom Med. 2017;2:23. |
| 免疫不全 | ||
| RNU4ATAC | ||
| 4 (4.0%) |
21910238 |
Partial agenesis of the corpus callosum, hippocampal atrophy, and stable intellectual disability associated with Roifman syndrome. Fairchild HR, Fairchild G, Tierney KM, McCartney DL, Cross JJ, de Vries PJ. Am J Med Genet A. 2011;155A(10):2560-5. |
| 知的障害 | ||
| X連鎖精神遅滞 ヒト 免疫不全症候群 子供 心筋症 情動 磁気共鳴画像法 神経心理学的検査 網膜症 脳 表情 骨軟骨異形成症 | ||
| 4 (4.0%) |
10905663 |
Hypogonadotrophic hypogonadism in Roifman syndrome. Robertson SP, Rodda C, Bankier A. Clin Genet. 2000;57(6):435-8. |
| 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | ||
| X染色体 ヒト 性腺機能低下症 成人 成長障害 男 症候群 知的障害 網膜症 顔貌 骨盤 骨軟骨異形成症 |
合計: 39
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000044 | 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000219 | 薄い上口唇唇紅部 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000252 | 小頭 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000343 | 長い人中 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000403 | 反復性中耳炎 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000430 | 鼻翼未発達 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000446 | 狭い鼻梁 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000556 | 網膜ジストロフィー | Frequent (79-30%) |
| HP:0000637 | 長い眼瞼裂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000964 | 湿疹 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001156 | 短指症候群 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001290 | 全身性筋緊張低下 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001433 | 肝脾腫 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001795 | 凸爪 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001831 | 短い趾 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001880 | 好酸球増多症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002079 | 脳梁低形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002342 | 知的障害, 中等度 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002655 | 脊椎骨端異形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002656 | 骨端異形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002714 | 口角下垂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002716 | リンパ節腫大 | Frequent (79-30%) |
| HP:0003273 | 股関節拘縮 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004209 | 第5指弯指 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004313 | 低ガンマグロブリン血症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004625 | 両凸の椎体骨 | Frequent (79-30%) |
| HP:0005041 | 不規則な大腿骨骨頭骨端 | Frequent (79-30%) |
| HP:0006532 | 反復性肺炎 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007598 | 両側性単一手掌横線 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008804 | 幅広い大腿骨頭 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008828 | 近位大腿骨骨端 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008897 | 生後の成長遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0011231 | 目立つ睫毛 | Frequent (79-30%) |
| HP:0410170 | Hippocampal atrophy | Frequent (79-30%) |
| HP:0012817 | 緻密化障害性心筋症 | Very rare (4-1%) |
| HP:0005419 | T 細胞活性化の減少 | Excluded (0%) |
合計: 8
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0002721 | 免疫不全 | 3 |
| HP:0002655 | 脊椎骨端異形成 | 2 |
| HP:0000044 | 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | 1 |
| HP:0001249 | 知的障害 | 1 |
| HP:0001338 | 脳梁の部分的無発生 | 1 |
| HP:0005363 | 部分的駅制免疫不全 | 1 |
| HP:0008897 | 生後の成長遅滞 | 1 |
| HP:0410170 | Hippocampal atrophy | 1 |