| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (35.3%) |
18073478 |
Progressive mitral valve thickening and progressive muscle cramps as manifestations of glycogenosis VII (Tarui's Disease). Finsterer J, Stollberger C. Cardiology. 2008;110(4):238-40. |
| 顔面麻痺 | ||
| ヒト 僧帽弁 僧帽弁閉鎖不全 女 病状悪化 筋痙攣 糖原病VII型 経食道心エコー | ||
| 1 (35.3%) |
12597313 |
Neurologic and cardiac progression of glycogenosis type VII over an eight-year period. Finsterer J, Stollberger C, Kopsa W. South Med J. 2002;95(12):1436-40. |
| 顔面麻痺 | ||
| ヒト 女 心疾患 心電図検査 感覚性部分てんかん 時間因子 狭心症 病状悪化 筋痙攣 糖原病VII型 視覚障害 | ||
| 3 (21.2%) |
7794557 |
Fetal akinesia sequence caused by glycogenosis type VII. Moerman P, Lammens M, Fryns JP, Lemmens F, Lauweryns JM. Genet Couns. 1995;6(1):15-20. |
| 胎児無動シークェンス 多発性関節拘縮 | ||
| Preterm Infant ヒト ホスホフルクトキナーゼ1 拘縮 新生児 男 神経膠症 筋肉 糖原病VII型 脳 致死的転帰 関節 | ||
| 4 (17.5%) |
27142047 |
Severe Cardiomyopathy as the Isolated Presenting Feature in an Adult with Late-Onset Pompe Disease: A Case Report. Mori M, Bailey LA, Estrada J, Rehder CW, Li JS, Rogers JG, Bali DS, Buckley AF, Kishnani PS. JIMD Rep. 2017;31:79-83. |
| 心筋症 近位筋虚弱 | ||
| GAA PRKAG2 | ||
| c|DEL|525|T;RS#:386834235 c|SUB|C|309|G p|FS|E|176|R|45;RS#:386834235 rs386834235 | ||
| 4 (17.5%) |
10809925 |
Phosphoglycerate kinase deficiency in two brothers with McArdle-like clinical symptoms. Aasly J, van Diggelen OP, Boer AM, Bronstad G. Eur J Neurol. 2000;7(1):111-3. |
| ミオグロビン尿 横紋筋融解 | ||
| ヒト ミオグロビン尿 先天性代謝異常 成人 核家族 男 糖原病VII型 糖原病V型 運動耐容能 鑑別診断 | ||
| 4 (17.5%) |
8880699 |
Muscle phosphofructokinase deficiency in two generations. Vorgerd M, Karitzky J, Ristow M, Van Schaftingen E, Tegenthoff M, Jerusalem F, Malin JP. J Neurol Sci. 1996;141(1-2):95-9. |
| ミオパチー | ||
| イントロン エクソン ヒト ホスホフルクトキナーゼ1 中年 女 成人 点変異 男 糖原病VII型 組織診 赤血球 | ||
| 4 (17.5%) |
8659544 |
Glycogenosis type VII (Tarui disease) in a Swedish family: two novel mutations in muscle phosphofructokinase gene (PFK-M) resulting in intron retentions. Nichols RC, Rudolphi O, Ek B, Exelbert R, Plotz PH, Raben N. Am J Hum Genet. 1996;59(1):59-65. |
| ミオパチー | ||
| PFKM | ||
| c|SUB|G|1127|A;RS#:187131358 rs187131358 | ||
| DNAプライマー Molecular Sequence Data PCR法 Sweden アイソザイム イントロン エクソン ヒト ヘテロ接合体 ホスホフルクトキナーゼ1 メッセンジャーRNA 中年 塩基配列 変異 女 成人 男 筋肉 糖原病VII型 選択的スプライシング | ||
| 4 (17.5%) |
8444874 |
A 5' splice junction mutation leading to exon deletion in an Ashkenazic Jewish family with phosphofructokinase deficiency (Tarui disease). Raben N, Sherman J, Miller F, Mena H, Plotz P. J Biol Chem. 1993;268(7):4963-7. |
| ミオパチー | ||
| PFKM | ||
| rs202143236 | ||
| DNA変異解析 Jews Molecular Sequence Data PCR法 RNAスプライシング エクソン デオキシリボ核酸 ヒト ホスホフルクトキナーゼ1 メッセンジャーRNA 中年 塩基配列 変異 女 形質転換細胞系 男 糖原病VII型 配列欠損 | ||
| 4 (17.5%) |
7479776 |
Nonsense mutation in the phosphofructokinase muscle subunit gene associated with retention of intron 10 in one of the isolated transcripts in Ashkenazi Jewish patients with Tarui disease. Vasconcelos O, Sivakumar K, Dalakas MC, Quezado M, Nagle J, Leon-Monzon M, Dubnick M, Gajdusek DC, Goldfarb LG. Proc Natl Acad Sci U S A. 1995;92(22):10322-6. |
| ミオパチー | ||
| PFKM | ||
| rs121918195 | ||
| DNAプライマー Jews Molecular Sequence Data PCR法 アミノ酸配列 イントロン エクソン ヒト ホスホフルクトキナーゼ1 中年 塩基配列 変異 女 点変異 男 糖原病VII型 遺伝子型 配列欠損 高分子 | ||
| 4 (17.5%) |
6444532 |
The molecular mechanism of the inherited phosphofructokinase deficiency associated with hemolysis and myopathy. Vora S, Corash L, Engel WK, Durham S, Seaman C, Piomelli S. Blood. 1980;55(4):629-35. |
| 筋虚弱 | ||
| PFKFB3 | ||
| アイソザイム ジホスホグリセリン酸 ヒト ホスホフルクトキナーゼ1 ミオグロビン尿 成人 男 白血球 肝臓 血小板 赤血球 |
合計: 6
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0001903 | 貧血 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002486 | ミオトニア | Very frequent (99-80%) |
| HP:0009051 | 筋グリコーゲン量増加 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001324 | 筋虚弱 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002149 | 高尿酸血症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0003202 | 筋萎縮 | Frequent (79-30%) |
合計: 4
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0003198 | ミオパチー | 7 |
| HP:0001638 | 心筋症 | 1 |
| HP:0001989 | 胎児無動シークェンス | 1 |
| HP:0008200 | 原発性副甲状腺機能亢進症 | 1 |