| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (64.6%) |
21910233 |
Macrostomia, thin upper vermilion border, long philtrum, broad halluces, and intellectual disability in two sibs. Nampoothiri S, Kuthiroly S, Fauth C, Krabichler B, Attie-Bitach T, Hennekam RC. Am J Med Genet A. 2011;155A(10):2465-8. |
| 大頭 長い人中 幅広い母指 | ||
| ヒト 劣性遺伝子 女 子供 巨口症 幼児 発達障害 知的障害 | ||
| 2 (50.0%) |
23334564 |
Two Indian families with Greig cephalopolysyndactyly with non-syndromic phenotype. Sethi SK, Goyal D, Khalil S, Yadav DK. Eur J Pediatr. 2013;172(8):1131-5. |
| 大頭 合指趾症 前頭突出, 額突出 | ||
| GLI3 | ||
| DNA配列解析 Znフィンガータンパク質GLI3 つま先 クルッペル様因子 ヒト 先端異形成症 合指症 多指症 女 手指 男 神経組織タンパク質 表現型 | ||
| 2 (50.0%) |
21326280 |
Metopic and sagittal synostosis in Greig cephalopolysyndactyly syndrome: five cases with intragenic mutations or complete deletions of GLI3. Hurst JA, Jenkins D, Vasudevan PC, Kirchhoff M, Skovby F, Rieubland C, Gallati S, Rittinger O, Kroisel PM, Johnson D, Biesecker LG, Wilkie AO. Eur J Hum Genet. 2011;19(7):757-62. |
| 三角頭蓋 多指趾症 三角頭蓋 | ||
| GLI3 | ||
| Znフィンガータンパク質GLI3 クルッペル様因子 ヒト ヘテロ接合体 先端異形成症 変異 女 子供 子供（未就学） 幼児 新生児 男 神経組織タンパク質 表現型 頭蓋縫合早期癒合症 | ||
| 4 (48.8%) |
25714367 |
Novel GLI3 mutation in a Greek-Cypriot patient with Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Tanteles GA, Michaelidou S, Loukianou E, Christophidou-Anastasiadou V, Kleopa KA. Clin Dysmorphol. 2015;24(3):102-5. |
| 大頭 合指趾症 | ||
| GLI3 | ||
| Znフィンガータンパク質GLI3 つま先 クルッペル様因子 ヒト 一塩基多型 先端異形成症 合指症 変異 多指症 成人 手指 男 神経根症 神経組織タンパク質 遺伝子関連解析 | ||
| 4 (48.8%) |
24222286 |
Crossed polydactyly and Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Uppuluri R, Gowrishankar K, Janakiraman L. Indian Pediatr. 2013;50(10):967-8. |
| 大頭 多指趾症 | ||
| つま先 ヒト 先端異形成症 多指症 幼児 男 | ||
| 4 (48.8%) |
23633388 |
A de novo GLI3 mutation in a patient with acrocallosal syndrome. Speksnijder L, Cohen-Overbeek TE, Knapen MF, Lunshof SM, Hoogeboom AJ, van den Ouwenland AM, de Coo IF, Lequin MH, Bolz HJ, Bergmann C, Biesecker LG, Willems PJ, Wessels MW. Am J Med Genet A. 2013;161A(6):1394-400. |
| 三角頭蓋 多指趾症 | ||
| GLI3 KIF7 | ||
| c|SUB|T|2786|C p|SUB|A|934|P;RS#:28933372 p|SUB|L|929|P | ||
| Znフィンガータンパク質GLI3 アミノ酸置換 クルッペル様因子 ヒト ヘテロ接合体 ミスセンス変異 先端異形成症 先端脳梁症候群 女 妊娠 幼児 神経組織タンパク質 表現型 遺伝子関連解析 鑑別診断 頭蓋縫合早期癒合症 | ||
| 4 (48.8%) |
12414818 |
De novo GLI3 mutation in acrocallosal syndrome: broadening the phenotypic spectrum of GLI3 defects and overlap with murine models. Elson E, Perveen R, Donnai D, Wall S, Black GC. J Med Genet. 2002;39(11):804-6. |
| 大頭 軸後性多指趾症 | ||
| GLI3 | ||
| rs28933372 | ||
| DNA変異解析 DNA結合タンパク質 Molecular Sequence Data Znフィンガータンパク質GLI3 アフリカツメガエルタンパク質 アミノ酸配列 アミノ酸配列相同性 クルッペル様因子 デオキシリボ核酸 ヒト マウス リプレッサータンパク質 動物 動物疾患モデル 塩基配列 変異 多指症 子供（未就学） 核酸配列相同性 男 症候群 知的障害 神経組織タンパク質 表現型 | ||
| 4 (48.8%) |
10678662 |
Boy with syndactylies, macrocephaly, and severe skeletal dysplasia: not a new syndrome, but two dominant mutations (GLI3 E543X and COL2A1 G973R) in the same individual. Sobetzko D, Eich G, Kalff-Suske M, Grzeschik KH, Superti-Furga A. Am J Med Genet. 2000;90(3):239-42. |
| 大頭 合指趾症 | ||
| COL2A1 GLI3 | ||
| p|SUB|E|543|X;RS#:121917711 p|SUB|G|973|R;RS#:121912883 rs121912883 rs121917711 | ||
| DNA結合タンパク質 Znフィンガータンパク質GLI3 アフリカツメガエルタンパク質 クルッペル様因子 ヒト リプレッサータンパク質 ロッドスコア 優性遺伝子 女 幼児 点変異 男 神経組織タンパク質 骨軟骨異形成症 | ||
| 4 (48.8%) |
3901752 |
The Greig cephalopolysyndactyly syndrome: report of a family and review of the literature. Gollop TR, Fontes LR. Am J Med Genet. 1985;22(1):59-68. |
| 大頭 合指趾症 | ||
| ヒト 先天性手変形 先天性足変形 女 子供（未就学） 成人 新生児 男 症候群 | ||
| 10 (39.0%) |
31010437 |
Autistic symptoms in Greig cephalopolysyndactyly syndrome: a family case report. Siracusano M, Riccioni A, Baratta A, Baldi M, Curatolo P, Mazzone L. J Med Case Rep. 2019;13(1):100. |
| 大頭 | ||
| GLI3 | ||
| c|DEL|3677| | ||
| Znフィンガータンパク質GLI3 ヒト 先端異形成症 子供 成人 染色体欠失 男 神経心理学的検査 神経組織タンパク質 自閉症スペクトラム障害 行動療法 表現型 |
合計: 22
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000256 | 大頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001162 | 軸後性多指症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001841 | 軸前性多趾症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000348 | 高い額 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000431 | 幅広い鼻梁 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000506 | 内眼角外方偏位 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001770 | 合趾症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002007 | 前頭突出, 額突出 | Frequent (79-30%) |
| HP:0005616 | 骨成熟促進 | Frequent (79-30%) |
| HP:0006101 | 合指症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000238 | 水頭症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000776 | 先天性横隔膜ヘルニア | Occasional (29-5%) |
| HP:0001177 | 軸前性多指症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001250 | 発作 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001256 | 知的障害, 軽度 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001274 | 脳梁無発生 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001363 | Craniosynostosis | Occasional (29-5%) |
| HP:0001537 | 臍ヘルニア | Occasional (29-5%) |
| HP:0001830 | 事後性多趾症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0010059 | 幅広い母趾趾骨 | Occasional (29-5%) |
| HP:0011304 | 幅広い母指 | Occasional (29-5%) |
合計: 13
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0000256 | 大頭 | 6 |
| HP:0000316 | 両眼隔離 | 4 |
| HP:0100259 | 軸後性多指趾症 | 4 |
| HP:0001159 | 合指趾症 | 2 |
| HP:0010442 | 多指趾症 | 2 |
| HP:0100258 | 軸前性多指趾症 | 2 |
| HP:0000243 | 三角頭蓋 | 1 |
| HP:0000565 | 内斜視 | 1 |
| HP:0000717 | 自閉症 | 1 |
| HP:0001274 | 脳梁無発生 | 1 |
| HP:0001276 | 筋緊張亢進 | 1 |
| HP:0011304 | 幅広い母指 | 1 |
| HP:0025356 | Psychomotor retardation | 1 |