| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (53.2%) |
3698332 |
Proximal duplications of chromosome 15: clinical dilemmas. Hood OJ, Rouse BM, Lockhart LH, Bodensteiner JB. Clin Genet. 1986;29(3):234-40. |
| 大頭 先細りの指 | ||
| トリソミー ヒト ヒト染色体13-15番 先天性手変形 先天性足変形 幼児 成長障害 染色体異常 男 | ||
| 2 (48.2%) |
23794236 |
Interstitial 6q microdeletion syndrome and epilepsy: a new patient and review of the literature. Vignoli A, Scornavacca GF, Peron A, La Briola F, Canevini MP. Am J Med Genet A. 2013;161A(8):2009-15. |
| 常同行動 小さい手 | ||
| Review Literature as Topic てんかん ヒト ヒト6番染色体 女 染色体欠失 脳波記録 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝子関連解析 | ||
| 2 (48.2%) |
16906536 |
Is there a higher incidence of maternal uniparental disomy 14 [upd(14)mat]? Detection of 10 new patients by methylation-specific PCR. Mitter D, Buiting K, von Eggeling F, Kuechler A, Liehr T, Mau-Holzmann UA, Prott EC, Wieczorek D, Gillessen-Kaesbach G. Am J Med Genet A. 2006;140(19):2039-49. |
| 筋緊張低下 小さい手 | ||
| MEG3 SNRPN | ||
| DNAメチル化 Low Birth Weight Infant PCR法 タンパク質 ヒト ヒト14番染色体 プラダー・ウィリー症候群 マイクロサテライト反復 女 妊娠 子供 子供（未就学） 幼児 新生児 片親性ダイソミー 男 細胞遺伝学 肥満 表現型 長鎖ノンコーディングRNA | ||
| 2 (48.2%) |
16829351 |
A new case of interstitial 6q16.2 deletion in a patient with Prader-Willi-like phenotype and investigation of SIM1 gene deletion in 87 patients with syndromic obesity. Varela MC, Simoes-Sato AY, Kim CA, Bertola DR, De Castro CI, Koiffmann CP. Eur J Med Genet. 2006;49(4):298-305. |
| 性腺機能低下症 小さい手 | ||
| SIM1 | ||
| ヒト ヒト6番染色体 プラダー・ウィリー症候群 ベーシック・ヘリックス・ループ・ヘリックス型転写因子 リプレッサータンパク質 女 子供 子供（未就学） 幼児 染色体欠失 男 症候群 肥満 表現型 | ||
| 5 (40.2%) |
16564757 |
Prader-Willi-like phenotype: investigation of 1p36 deletion in 41 patients with delayed psychomotor development, hypotonia, obesity and/or hyperphagia, learning disabilities and behavioral problems. D'Angelo CS, Da Paz JA, Kim CA, Bertola DR, Castro CI, Varela MC, Koiffmann CP. Eur J Med Genet. 2006;49(6):451-60. |
| 小頭 尖った下顎 | ||
| ヒト ヒト1番染色体 プラダー・ウィリー症候群 マイクロサテライト反復 女 子供 子供（未就学） 学習障害 小児行動障害 幼児 染色体欠失 男 精神運動障害 肥満 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 過食 | ||
| 6 (17.5%) |
29359444 |
Three patients with Schaaf-Yang syndrome exhibiting arthrogryposis and endocrinological abnormalities. Enya T, Okamoto N, Iba Y, Miyazawa T, Okada M, Ida S, Naruto T, Imoto I, Fujita A, Miyake N, Matsumoto N, Sugimoto K, Takemura T. Am J Med Genet A. 2018;176(3):707-711. |
| 自閉症 全身性筋緊張低下 | ||
| MAGEL2 | ||
| c|SUB|C|1912|T;RS#:797044883 c|SUB|C|3131|A p|SUB|Q|638|* | ||
| DNA変異解析 タンパク質 ヒト プラダー・ウィリー症候群 全エクソーム解析 変異 女 子供 対立遺伝子 生物学的マーカー 症候群 磁気共鳴画像法 表現型 遺伝子型 遺伝子関連解析 関節拘縮症 | ||
| 7 (4.0%) |
30323850 (6176277) |
A Novel Mutation of MAGEL2 in a Patient with Schaaf-Yang Syndrome and Hypopituitarism. D Hidalgo-Santos A, Del Carmen DeMingo-Alemany M, Moreno-Macian F, Rosello M, Orellana C, Martinez F, Caro-Llopis A, Leon-Carinena S, Tomas-Vila M. Int J Endocrinol Metab. 2018;16(3):e67329. |
| 自閉症 | ||
| MAGEL2 | ||
| 7 (4.0%) |
29619043 (5871659) |
First Case Report of Prader-Willi-Like Syndrome in Colombia. Candelo E, Feinstein MM, Ramirez-Montano D, Gomez JF, Pachajoa H. Front Genet. 2018;9:98. |
| 肥満 | ||
| MAGEL2 | ||
| 7 (4.0%) |
28554868 |
A novel deletion of SNURF/SNRPN exon 1 in a patient with Prader-Willi-like phenotype. Cao Y, AlHumaidi SS, Faqeih EA, Pitel BA, Lundquist P, Aypar U. Eur J Med Genet. 2017;60(8):416-420. |
| 知的障害 | ||
| SNORD116@ SNRPN SNURF | ||
| DNAメチル化 エクソン ゲノムインプリンティング ヒト プラダー・ウィリー症候群 女 子供 核タンパク質 核小体低分子RNA 表現型 遺伝子欠失 | ||
| 7 (4.0%) |
26110021 (4479069) |
6q16.3q23.3 duplication associated with Prader-Willi-like syndrome. Desch L, Marle N, Mosca-Boidron AL, Faivre L, Eliade M, Payet M, Ragon C, Thevenon J, Aral B, Ragot S, Ardalan A, Dhouibi N, Bensignor C, Thauvin-Robinet C, El Chehadeh S, Callier P. Mol Cytogenet. 2015;8:42. |
| インスリン抵抗性 | ||
| BMIQ3 ENPP1 NKAIN2 | ||
合計: 38
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000028 | 停留精巣 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000044 | 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000054 | 小陰茎 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000141 | 無月経 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001263 | 全般性発達遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001319 | 新生児筋緊張低下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001508 | 成長障害 (成長不全) | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001513 | 肥満 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002591 | 過食症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0004324 | 体重増加 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0011968 | 食餌摂取障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0012743 | 腹部肥満 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000194 | 開口 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000218 | 高口蓋 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000280 | 粗な顔貌 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000341 | 狭い額 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000505 | 視力障害 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000508 | 眼瞼下垂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000545 | 近視 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000565 | 内斜視 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000577 | 外斜視 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001773 | 短い足 | Frequent (79-30%) |
| HP:0003086 | 肢端四肢中部短縮 | Frequent (79-30%) |
| HP:0003199 | 筋量減少 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007874 | アーモンド型眼瞼裂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0200055 | 小さい手 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000708 | 行動異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000729 | 自閉性行動 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000825 | 高インスリン血症性低血糖 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001250 | 発作 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001371 | 屈曲拘縮 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002019 | 便秘 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002880 | 呼吸困難 | Occasional (29-5%) |
| HP:0009088 | 発語調音困難 | Occasional (29-5%) |
| HP:0010535 | 睡眠時無呼吸 | Occasional (29-5%) |
| HP:0012166 | 皮膚ピッキング | Occasional (29-5%) |
合計: 10
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001513 | 肥満 | 2 |
| HP:0000717 | 自閉症 | 1 |
| HP:0000821 | 甲状腺機能低下症 | 1 |
| HP:0000824 | 成長ホルモン欠乏症 | 1 |
| HP:0001249 | 知的障害 | 1 |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | 1 |
| HP:0001270 | 運動発達遅滞 | 1 |
| HP:0001956 | 体幹肥満 | 1 |
| HP:0011968 | 食餌摂取障害 | 1 |
| HP:0040075 | 下垂体機能低下症 | 1 |
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|