| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 7 (4.0%) |
24038875 |
Endocrine phenotype of 6q16.1-q21 deletion involving SIM1 and Prader-Willi syndrome-like features. Izumi K, Housam R, Kapadia C, Stallings VA, Medne L, Shaikh TH, Kublaoui BM, Zackai EH, Grimberg A. Am J Med Genet A. 2013;161A(12):3137-43. |
| 性腺機能低下症 | ||
| SIM1 | ||
| ハプロ不全 ヒト ヒト6番染色体 プラダー・ウィリー症候群 ベーシック・ヘリックス・ループ・ヘリックス型転写因子 リプレッサータンパク質 子供 幼児 染色体欠失 甲状腺機能低下症 男 肥満 | ||
| 7 (4.0%) |
23686718 |
Mosaic isochromosome 15q and maternal uniparental isodisomy for chromosome 15 in a patient with morbid obesity and variant PWS-like phenotype. Wang JC, Vaccarello-Cruz M, Ross L, Owen R, Pratt VM, Lightman K, Liu Y, Hafezi K, Cherif D, Sahoo T. Am J Med Genet A. 2013;161A(7):1695-701. |
| 肥満 | ||
| SNORD116@ UBE3A | ||
| snRNPコアタンパク質 オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 ヒト ヒト15番染色体 プラダー・ウィリー症候群 一塩基多型 同腕染色体 女 片親性ダイソミー 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子発現 | ||
| 7 (4.0%) |
20113418 |
1p36 deletion syndrome associated with Prader-Willi-like phenotype. Tsuyusaki Y, Yoshihashi H, Furuya N, Adachi M, Osaka H, Yamamoto K, Kurosawa K. Pediatr Int. 2010;52(4):547-50. |
| 発作 | ||
| ANXA2 | ||
| ヒト ヒト1番染色体 プラダー・ウィリー症候群 女 子供 染色体欠失 男 症候群 知的障害 肥満 表現型 顔貌 | ||
| 7 (4.0%) |
18648397 |
Detailed phenotype-genotype study in five patients with chromosome 6q16 deletion: narrowing the critical region for Prader-Willi-like phenotype. Bonaglia MC, Ciccone R, Gimelli G, Gimelli S, Marelli S, Verheij J, Giorda R, Grasso R, Borgatti R, Pagone F, Rodriguez L, Martinez-Frias ML, van Ravenswaaij C, Zuffardi O. Eur J Hum Genet. 2008;16(12):1443-9. |
| 全般性発達遅滞 | ||
| GRIK2 MCHR2 POPDC3 SIM1 | ||
| ヒト ヒト6番染色体 プラダー・ウィリー症候群 女 子供（未就学） 幼児 成人 染色体マッピング 染色体欠失 男 細胞遺伝学的分析 表現型 遺伝子型 | ||
| 7 (4.0%) |
15103712 |
Maternal UPD(14) in the patient with a normal karyotype: clinical report and a systematic search for cases in samples sent for testing for Prader-Willi syndrome. Cox H, Bullman H, Temple IK. Am J Med Genet A. 2004;127A(1):21-5. |
| 体幹肥満 | ||
| DNA鑑定 トリソミー ヒト ヒト14番染色体 プラダー・ウィリー症候群 マイクロサテライト反復 女 子供 子供（未就学） 幼児 成人 新生児 片親性ダイソミー 遡及研究 鑑別診断 | ||
| 7 (4.0%) |
10528860 |
Maternal uniparental disomy for chromosome 14 in a boy with a normal karyotype. Hordijk R, Wierenga H, Scheffer H, Leegte B, Hofstra RM, Stolte-Dijkstra I. J Med Genet. 1999;36(10):782-5. |
| 停留精巣 | ||
| ヒト ヒト14番染色体 プラダー・ウィリー症候群 マイクロサテライト反復 子供 染色体不分離 染色体異常 男 肥満 遺伝マーカー | ||
| 7 (4.0%) |
9843044 |
Prader-Willi-like syndrome in a patient with an Xq23q25 duplication. Monaghan KG, Van Dyke DL, Feldman GL. Am J Med Genet. 1998;80(3):227-31. |
| 弱い泣き声 | ||
| X染色体 ヒト プラダー・ウィリー症候群 女 成人 染色体検査 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝子重複 |
合計: 38
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000028 | 停留精巣 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000044 | 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000054 | 小陰茎 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000141 | 無月経 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001263 | 全般性発達遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001319 | 新生児筋緊張低下 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001508 | 成長障害 (成長不全) | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001513 | 肥満 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0002591 | 過食症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0004324 | 体重増加 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0011968 | 食餌摂取障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0012743 | 腹部肥満 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000194 | 開口 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000218 | 高口蓋 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000280 | 粗な顔貌 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000341 | 狭い額 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000505 | 視力障害 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000508 | 眼瞼下垂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000545 | 近視 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000565 | 内斜視 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000577 | 外斜視 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001773 | 短い足 | Frequent (79-30%) |
| HP:0003086 | 肢端四肢中部短縮 | Frequent (79-30%) |
| HP:0003199 | 筋量減少 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004322 | 低身長 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007874 | アーモンド型眼瞼裂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0200055 | 小さい手 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000708 | 行動異常 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000729 | 自閉性行動 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000825 | 高インスリン血症性低血糖 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001250 | 発作 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001371 | 屈曲拘縮 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002019 | 便秘 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002880 | 呼吸困難 | Occasional (29-5%) |
| HP:0009088 | 発語調音困難 | Occasional (29-5%) |
| HP:0010535 | 睡眠時無呼吸 | Occasional (29-5%) |
| HP:0012166 | 皮膚ピッキング | Occasional (29-5%) |
合計: 10
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001513 | 肥満 | 2 |
| HP:0000717 | 自閉症 | 1 |
| HP:0000821 | 甲状腺機能低下症 | 1 |
| HP:0000824 | 成長ホルモン欠乏症 | 1 |
| HP:0001249 | 知的障害 | 1 |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | 1 |
| HP:0001270 | 運動発達遅滞 | 1 |
| HP:0001956 | 体幹肥満 | 1 |
| HP:0011968 | 食餌摂取障害 | 1 |
| HP:0040075 | 下垂体機能低下症 | 1 |
合計: 0
| Gene Symbol | 遺伝子名 | Entrez Gene ID |
|---|