Acromesomelic dysplasia, Maroteaux type

A rare autosomal recessive acromesomelic dysplasia characterized by severe dwarfism (adult height >120 cm), both axial and appendicular involvement (shortening of the middle and distal segments of limbs and vertebral shortening), and with normal facial appearance and intelligence. It is a less severe form than acromesomelic dysplasia, Grebe type and acromesomelic dysplasia, Hunter-Thomson type .



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合計: 4 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(23.3%)		 24249999
(3819856)
 Anesthesia for a patient of acromesomelic dysplasia with associated hydrocephalus, Arnold Chiari malformation and syringomyelia.
Haldar R, Gyanesh P, Samanta S.
J Anaesthesiol Clin Pharmacol. 2013;29(4):555-7.
水頭症 背部痛
NPR2
2
(21.2%)		 30622824
 Heterozygous NPR2 Mutation in Two Family Members with Short Stature and Skeletal Dysplasia.
Jacob M, Menon S, Botti C, Marshall I.
Case Rep Endocrinol. 2018;2018:7658496.
骨格異形成
NPR2
2
(21.2%)		 16384845
 Heterozygous mutations in natriuretic peptide receptor-B (NPR2) are associated with short stature.
Olney RC, Bukulmez H, Bartels CF, Prickett TC, Espiner EA, Potter LR, Warman ML.
J Clin Endocrinol Metab. 2006;91(4):1229-32.
骨格異形成
80歳以上 インスリン様増殖因子I グアニル酸シクラーゼ デオキシリボ核酸 ヒト ヘテロ接合体 中年 人体計測 体重 変異 女 子供 子供（未就学） 心房性ナトリウム利尿因子受容体 成人 男 症例対照研究 表現型 身長 遺伝子型
4
(4.0%)		 31077548
 Acromesomelic dysplasia Maroteaux-type in patients from Vietnam.
Tran TH, Cao MH, Luong LH, Le PT, Vu DC, Ta TD, Bui TH, Nguyen DH, Van Ta T, Tran VK.
Am J Med Genet A. 2019;179(8):1420-1422.
重度の低身長
c|SUB|T|152|C p|SUB|L|51|P
DNA変異解析 Vietnam ヒト ヘテロ接合体 ホモ接合体 変異 女 子供 子供（未就学） 心房性ナトリウム利尿因子受容体 成人 男 発達性骨疾患 表現型 遺伝子発現 骨
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 18

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000268 長頭 Frequent (79-30%)
HP:0000912 Sprengel 奇形 Frequent (79-30%)
HP:0001156 短指症候群 Frequent (79-30%)
HP:0001387 関節拘縮 Frequent (79-30%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Frequent (79-30%)
HP:0002650 側弯 Frequent (79-30%)
HP:0002808 後弯 Frequent (79-30%)
HP:0003086 肢端四肢中部短縮 Frequent (79-30%)
HP:0003300 卵形椎体骨 Frequent (79-30%)
HP:0003307 前弯 Frequent (79-30%)
HP:0003312 椎体骨形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0003498 不均衡型低身長 Frequent (79-30%)
HP:0004568 くちばし状椎体骨 Frequent (79-30%)
HP:0005280 落ちくぼんだ鼻梁 Frequent (79-30%)
HP:0005692 関節過伸展 Frequent (79-30%)
HP:0006487 長管骨湾曲 Frequent (79-30%)
HP:0008422 楔状脊椎骨 Frequent (79-30%)
HP:0011220 目立つ額 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 2

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002652 骨格異形成 2
HP:0003510 重度の低身長 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
NPR2 natriuretic peptide receptor 2 4882