順位 (類似度) |
PMID (PMCID) |
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合計: 10
HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
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HP:0001256 | 知的障害, 軽度 | Frequent (79-30%) |
HP:0001263 | 全般性発達遅滞 | Frequent (79-30%) |
HP:0002061 | 下肢痙性 | Frequent (79-30%) |
HP:0002378 | 手振戦 | Frequent (79-30%) |
HP:0006530 | 間質性肺疾患 | Frequent (79-30%) |
HP:0007020 | 進行性痙性対麻痺 | Frequent (79-30%) |
HP:0009830 | 末梢神経ニューロパチー | Frequent (79-30%) |
HP:0012447 | 異常な髄鞘形成 | Frequent (79-30%) |
HP:0100022 | 運動の異常 | Frequent (79-30%) |
HP:0000100 | ネフローゼ症候群 | Very rare (4-1%) |
合計: 0
HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
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