Autosomal recessive spastic paraplegia type 70

Autosomal recessive spastic paraplegia type 70 is a very rare, complex subtype of hereditary spastic paraplegia that presents in infancy with delayed motor development (i.e. crawling, walking) and is characterized by lower limb spasticity, increased deep tendon reflexes, extensor plantar responses, impaired vibratory sensation at ankles, amyotrophy and borderline intellectual disability. Additional signs may include gait disturbances, Achilles tendon contractures, scoliosis and cerebellar abnormalities.



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徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 10

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001256 知的障害, 軽度 Frequent (79-30%)
HP:0001263 全般性発達遅滞 Frequent (79-30%)
HP:0002061 下肢痙性 Frequent (79-30%)
HP:0002378 手振戦 Frequent (79-30%)
HP:0006530 間質性肺疾患 Frequent (79-30%)
HP:0007020 進行性痙性対麻痺 Frequent (79-30%)
HP:0009830 末梢神経ニューロパチー Frequent (79-30%)
HP:0012447 異常な髄鞘形成 Frequent (79-30%)
HP:0100022 運動の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000100 ネフローゼ症候群 Very rare (4-1%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
MARS methionyl-tRNA synthetase 4141