Acitretin/etretinate embryopathy

A rare teratogenic disorder due to acitretin or etretinate exposure during the first trimester of pregnancy, carrying a risk of fetal malformations of approximately 20%, including central nervous system, craniofacial, ear, thymic, cardiac and limb anomalies.



患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 0 （症例報告）
  


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 27

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0011438 母体催奇因子の暴露 Obligate (100%)
HP:0000218 高口蓋 Frequent (79-30%)
HP:0000252 小頭 Frequent (79-30%)
HP:0000286 内眼角贅皮 Frequent (79-30%)
HP:0000347 小顎 Frequent (79-30%)
HP:0000378 コップ状耳 Frequent (79-30%)
HP:0000463 上向きの鼻孔 Frequent (79-30%)
HP:0000479 網膜の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000778 胸腺低形成 Frequent (79-30%)
HP:0001622 早産 Frequent (79-30%)
HP:0001662 徐脈 Frequent (79-30%)
HP:0001710 円錐動脈幹奇形 Frequent (79-30%)
HP:0001999 異常な顔の形 Frequent (79-30%)
HP:0005104 鼻中隔低形成 Frequent (79-30%)
HP:0006695 房室管欠損 Frequent (79-30%)
HP:0008058 視神経無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0008364 踵骨の異常 Frequent (79-30%)
HP:0008551 小耳 Frequent (79-30%)
HP:0008619 両側性感音難聴 Frequent (79-30%)
HP:0009099 正中口蓋裂 Frequent (79-30%)
HP:0009117 上顎の無形成/低形成 Frequent (79-30%)
HP:0012759 神経発生異常 Frequent (79-30%)
HP:0000384 耳介前皮膚肉柱 Occasional (29-5%)
HP:0001709 3度房室ブロック Occasional (29-5%)
HP:0006493 下肢骨無形成/低形成 Occasional (29-5%)
HP:0006496 上肢骨無形成/低形成 Occasional (29-5%)
HP:0009760 肘前翼状片 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 0

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID