| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (57.3%) |
8135609 |
[Coffin-Lowry syndrome and hyperprolinemia]. Lacombe D, Parrot-Roulaud F, Castell JF, Serville F, Hehunstre JP, Battin J. Arch Fr Pediatr. 1993;50(6):489-92. |
| 上向きの鼻孔 内眼角外方偏位 先細りの指 後側弯 | ||
| X染色体 ヒト 先天性手変形 女 子供（未就学） 成人 男 症候群 知的障害 | ||
| 2 (17.5%) |
4003043 |
A Fukuyama type of congenital muscular dystrophy associated with atypical gyrate atrophy of the choroid and retina. A case report. Mishima H, Hirata H, Ono H, Choshi K, Nishi Y, Fukuda K. Acta Ophthalmol (Copenh). 1985;63(2):155-9. |
| 筋緊張低下 | ||
| FKTN | ||
| アミノ酸 ヒト 子供（未就学） 男 筋ジストロフィー 網膜 脈絡膜 | ||
| 3 (4.0%) |
11510941 |
Is hyperprolinemia type I actually a benign trait? Report of a case with severe neurologic involvement and vigabatrin intolerance. Humbertclaude V, Rivier F, Roubertie A, Echenne B, Bellet H, Vallat C, Morin D. J Child Neurol. 2001;16(8):622-3. |
| 発作 | ||
| rs2904551 rs3970559 | ||
| くも膜下腔 てんかん ヒト プロリン酸化酵素 先天性代謝異常 幼児 抗痙攣薬 男 脳 脳室 | ||
| 3 (4.0%) |
7504361 |
Iminoglycinuria: a benign type of inherited aminoaciduria. Coskun T, Ozalp I, Tokatli A. Turk J Pediatr. 1993;35(2):121-5. |
| アミノ酸尿 | ||
| ヒト 幼児 新生児 男 発達障害 腎性アミノ酸尿 | ||
| 3 (4.0%) |
1994998 |
[A case of type I hyperprolinemia associated with photogenic epilepsy]. Ishikawa Y, Kameda K, Okabe M, Imai T, Nagaoka M, Minami R. No To Hattatsu. 1991;23(1):81-6. |
| 高プロリン血症 | ||
| てんかん ヒト プロリン酸化酵素 先天性アミノ酸代謝異常 光線 女 子供 | ||
| 3 (4.0%) |
955941 |
Familial iminoglycinuria with normal intestinal absorption of glycine and imino acids in association with profound mental retardation, a possible "cerebral phenotype". Statter M, Ben-Zvi A, Shina A, Schein R, Russell A. Helv Paediatr Acta. 1976;31(2):173-82. |
| 進行性脳症 | ||
| イミノ酸 ヒト 先天性アミノ酸代謝異常 女 幼児 知的障害 腸管吸収 表現型 |
合計: 0
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|
合計: 2
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0008358 | 高プロリン血症 | 2 |
| HP:0003355 | アミノ酸尿 | 1 |