Hypochondroplasia

Hypochondroplasia is characterized by disproportionate short stature, mild lumbar lordosis and limited extension of the elbow joints.



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合計: 51 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(53.1%)		 24411048
 Detection of a de novo Y278C mutation in FGFR3 in a pregnancy with severe fetal hypochondroplasia: prenatal diagnosis and literature review.
Chen CP, Su YN, Lin TH, Chang TY, Su JW, Wang W.
Taiwan J Obstet Gynecol. 2013;52(4):580-5.
短指症候群 比較的大頭
FGFR3
c|SUB|A|833|G;RS#:121913115 c|SUB|TAC||TGC p|SUB|Y|278|C;RS#:121913115
DNA変異解析 ヒト 低身長症 先天性脚変形 出生前超音波検査 変異 女 妊娠 成人 胎児疾患 脊柱前弯症 軟骨無形成症 鑑別診断 骨
2
(49.1%)		 23726269
 A novel missense mutation of FGFR3 in a Chinese female and her fetus with Hypochondroplasia by next-generation sequencing.
Wang H, Sun Y, Wu W, Wei X, Lan Z, Xie J.
Clin Chim Acta. 2013;423:62-5.
骨格異形成 短い大腿骨
FGFR3
c|SUB|G|1024|T;RS#:587778775 rs587778775
China DNA配列解析 Molecular Sequence Data アミノ酸配列 ヒト ミスセンス変異 低身長症 先天性脚変形 女 成人 胎児 脊柱前弯症 配列アライメント 骨
2
(49.1%)		 22302603
 Radiological clues to the early diagnosis of hypochondroplasia in the neonatal period: report of two patients.
Saito T, Nagasaki K, Nishimura G, Takagi M, Hasegawa T, Uchiyama M.
Am J Med Genet A. 2012;158A(3):630-4.
骨格異形成 短い大腿骨
ヒト 出生前超音波検査 変異 子供（未就学） 尤度関数 新生児 男 骨軟骨異形成症
4
(45.9%)		 12784193
 Pitfall in diagnosing growth hormone deficiency in a hypochondroplastic patient with a delayed puberty.
Meyer MF, Menken KU, Zimny S, Hellmich B, Schatz H.
Exp Clin Endocrinol Diabetes. 2003;111(3):177-81.
思春期遅発 短い大腿骨頸部
FGFR3 GH1 IGF1 IGFBP3
c|SUB|C|1620|G;RS#:28933068 p|SUB|N|540|K;RS#:28933068
ヒト ヒト成長ホルモン 先天性代謝異常 子供 思春期遅発症 男 誤診断 鑑別診断 骨軟骨異形成症
5
(40.2%)		 10360393
 Compound heterozygosity for the Achondroplasia-hypochondroplasia FGFR3 mutations: prenatal diagnosis and postnatal outcome.
Chitayat D, Fernandez B, Gardner A, Moore L, Glance P, Dunn M, Chun K, Sgro M, Ray P, Allingham-Hawkins D.
Am J Med Genet. 1999;84(5):401-5.
狭い胸郭 前頭突出, 額突出
FGFR3
c|SUB|C|1620|A;RS#:28933068 p|SUB|G|380|R;RS#:28931614 p|SUB|N|540|K;RS#:28933068 rs28933068
DNA変異解析 ヒト ヘテロ接合体 変異 女 妊娠 妊娠成績 成人 男 癌原遺伝子産物 線維芽細胞増殖因子 線維芽細胞増殖因子-3 羊水穿刺 軟骨無形成症 骨 骨軟骨異形成症
5
(40.2%)		 10360392
 Achondroplasia-hypochondroplasia complex in a newborn infant.
Huggins MJ, Smith JR, Chun K, Ray PN, Shah JK, Whelan DT.
Am J Med Genet. 1999;84(5):396-400.
大頭 前頭突出, 額突出
FGFR3
c|SUB|C|1620|G;RS#:28933068 c|SUB|G|1138|A;RS#:28931614 p|SUB|G|380|R;RS#:28931614 p|SUB|N|450|K;RS#:28933068 rs28933068
タンパク質チロシンキナーゼ ヒト 出生前超音波検査 変異 女 妊娠 幼児 線維芽細胞増殖因子受容体 軟骨無形成症 骨 骨軟骨異形成症
7
(39.0%)		 27485793
 Epileptic phenotype of FGFR3-related bilateral medial temporal lobe dysgenesis.
Okazaki T, Saito Y, Ueda R, Awashima T, Nishimura Y, Yuasa I, Shinohara Y, Adachi K, Sasaki M, Nanba E, Maegaki Y.
Brain Dev. 2017;39(1):67-71.
大頭
FGFR3
c|SUB|C|1620|A;RS#:28933068 p|SUB|N|540|K;RS#:28933068
ヒト 低身長症 側頭葉 側頭葉てんかん 先天性脚変形 女 子供（未就学） 発達障害 皮膚異常 脊柱前弯症 表現型 鑑別診断 骨
7
(39.0%)		 21225389
 Hypochondroplasia due to FGFR3 gene mutation (N540K) and mosaic form of Down syndrome in the same patient.
Dumic K, Barisic I, Potocki K, Sansovic I.
J Appl Genet. 2011;52(2):209-12.
大頭
FGFR3
p|SUB|N|540|K;RS#:28933068
DNA配列解析 ダウン症候群 ヒト ミスセンス変異 モザイク現象 女 診断遅延 身体測定 軟骨無形成症
7
(39.0%)		 16354969
 Prenatal diagnosis of hypochondroplasia: three-dimensional multislice computed tomography findings and molecular analysis.
Bonnefoy O, Delbosc JM, Maugey-Laulom B, Lacombe D, Gaye D, Diard F.
Fetal Diagn Ther. 2006;21(1):18-21.
大頭
DNA変異解析 X線コンピュータ断層撮影 ヒト 三次元イメージング 低身長症 女 妊娠 胎児 骨軟骨異形成症
7
(39.0%)		 9842995
 Molecularly proven hypochondroplasia with cloverleaf skull deformity: a novel association.
Angle B, Hersh JH, Christensen KM.
Clin Genet. 1998;54(5):417-20.
クローバー型頭蓋骨
FGFR3
c|SUB|C|1620|A;RS#:28933068 rs28933068
タンパク質チロシンキナーゼ ヒト 先端異形成症 子供 点変異 男 線維芽細胞増殖因子受容体 骨軟骨異形成症
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 20

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0001156 短指症候群 Very frequent (99-80%)
HP:0001831 短い趾 Very frequent (99-80%)
HP:0002652 骨格異形成 Very frequent (99-80%)
HP:0002983 小肢症 Very frequent (99-80%)
HP:0003312 椎体骨形態異常 Very frequent (99-80%)
HP:0011405 小児期発症短肢低身長 Very frequent (99-80%)
HP:0000944 骨幹端の異常 Frequent (79-30%)
HP:0002644 骨盤帯骨の形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0002823 大腿骨の異常 Frequent (79-30%)
HP:0002970 内反膝 Frequent (79-30%)
HP:0005692 関節過伸展 Frequent (79-30%)
HP:0009811 肘異常 Frequent (79-30%)
HP:0000256 大頭 Occasional (29-5%)
HP:0001249 知的障害 Occasional (29-5%)
HP:0002650 側弯 Occasional (29-5%)
HP:0002758 骨関節炎 Occasional (29-5%)
HP:0003307 前弯 Occasional (29-5%)
HP:0003416 脊椎管狭窄 Occasional (29-5%)
HP:0006487 長管骨湾曲 Occasional (29-5%)
HP:0010535 睡眠時無呼吸 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 20

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0002652 骨格異形成 22
HP:0004322 低身長 10
HP:0000956 黒色表皮腫 6
HP:0000256 大頭 2
HP:0000842 高インスリン血症 1
HP:0001258 痙性対麻痺 1
HP:0001943 低血糖 1
HP:0002093 呼吸不全 1
HP:0002650 側弯 1
HP:0002655 脊椎骨端異形成 1
HP:0002676 クローバー型頭蓋骨 1
HP:0002762 多発性外骨症 1
HP:0003026 短い長管骨 1
HP:0005716 致死性骨格異形成 1
HP:0005758 頭蓋底陥入 1
HP:0008480 頚椎症 1
HP:0010781 皮膚小孔 1
HP:0011002 大理石骨症 1
HP:0012378 疲労 1
HP:0100255 骨幹端異形成 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
FGFR3 fibroblast growth factor receptor 3 2261