Autosomal dominant myopia-midfacial retrusion-sensorineural hearing loss-rhizomelic dysplasia syndrome




患者の 徴候・症状 を入力


症例報告を絞り込む



合計: 0 （症例報告）
  


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 19

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000175 口蓋裂 Very frequent (99-80%)
HP:0000347 小顎 Very frequent (99-80%)
HP:0000774 狭い胸郭 Very frequent (99-80%)
HP:0002781 上気道閉塞 Very frequent (99-80%)
HP:0002983 小肢症 Very frequent (99-80%)
HP:0008905 四肢近位短縮 Very frequent (99-80%)
HP:0000162 舌根沈下 Frequent (79-30%)
HP:0000407 感音難聴 Frequent (79-30%)
HP:0000520 眼球突出 Frequent (79-30%)
HP:0000882 肩甲骨低形成 Frequent (79-30%)
HP:0000947 ダンベル型長管骨 Frequent (79-30%)
HP:0001156 短指症候群 Frequent (79-30%)
HP:0001622 早産 Frequent (79-30%)
HP:0002007 前頭突出, 額突出 Frequent (79-30%)
HP:0002980 大腿骨弯曲 Frequent (79-30%)
HP:0003016 骨幹端拡大 Frequent (79-30%)
HP:0003097 短い大腿骨 Frequent (79-30%)
HP:0011003 重度近視 Frequent (79-30%)
HP:0011800 顔面中部後退 Frequent (79-30%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
COL11A1 collagen type XI alpha 1 chain 1301