Superficial epidermolytic ichthyosis

Superficial epidermolytic ichthyosis (SEI) is a rare keratinopathic ichthyosis (KI; see this term) characterized by the presence of superficial blisters and erosions at birth.



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合計: 14 （症例報告）

   


（表示件数）
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード（MeSH）
順位
（類似度）		 PMID
(PMCID)
1
(4.0%)		 27601192
 Superficial Epidermolytic Ichthyosis-Hypertrichosis as a Clue to Diagnosis.
Gameiro A, Cabral R, Moreno A, Tellechea O.
Pediatr Dermatol. 2016;33(6):e346-e348.
過角化症
KRT2
ヒト 多毛症 女 幼児 表皮溶解性角化症
1
(4.0%)		 23091584
 Ichthyosis bullosa of Siemens.
Ang-Tiu CU, Nicolas ME.
J Dermatol Case Rep. 2012;6(3):78-81.
過角化症
KRT2
1
(4.0%)		 22612346
 Superficial epidermolytic ichthyosis: a report of two families.
Cervantes T, Pham C, Browning JC.
Pediatr Dermatol. 2013;30(4):469-72.
過角化症
ケラチン2 ジーメンス型水疱性魚鱗癬 ヒト ヘテロ接合体 優性遺伝子 女 子供（未就学） 男 表皮溶解性角化症 鑑別診断
1
(4.0%)		 21510005
 Lifelong scaling and blistering in a family.
Langan EA, Jamieson LA, Judge M.
Pediatr Dermatol. 2010;27(6):653-4.
過角化症
ジーメンス型水疱性魚鱗癬 ヒト 子供 幼児 男 疱疹 組織診 角化症
1
(4.0%)		 16481710
 Ichthyosis bullosa of Siemens: response to topical tazarotene.
Rajiv S, Rakhesh SV.
Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2006;72(1):43-6.
過角化症
ニコチン酸類 ヒト 女 局所投与 成人 水疱症 男 表皮溶解性角化症 角質溶解薬
1
(4.0%)		 15949009
 Ichthyosis bullosa of Siemens: its correct diagnosis facilitated by molecular genetic testing.
Akiyama M, Tsuji-Abe Y, Yanagihara M, Nakajima K, Kodama H, Yaosaka M, Abe M, Sawamura D, Shimizu H.
Br J Dermatol. 2005;152(6):1353-6.
表皮過角化症
c|SUB|G|1477|A c|SUB|T|1469|C p|SUB|E|493|K;RS#:137852629 p|SUB|L|490|P
DNA変異解析 Japan ケラチン ケラチン2 ヒト 中年 女 子供 子供（未就学） 成人 男 症候群 皮膚 表皮溶解性角化症 鑑別診断 魚鱗癬
1
(4.0%)		 12383092
 A new variant of autosomal recessive exfoliative ichthyosis.
Zvulunov A, Cagnano E, Kachko L, Shorer Z, Elbedour K, Stevens H.
Pediatr Dermatol. 2002;19(5):382-7.
浮腫
ヒト 劣性遺伝子 女 幼児 新生児 男 皮膚科用薬物 魚鱗癬
1
(4.0%)		 10233323
 Ichthyosis bullosa of Siemens: report of a family with evidence of a keratin 2e mutation, and a review of the literature.
Basarab T, Smith FJ, Jolliffe VM, McLean WH, Neill S, Rustin MH, Eady RA.
Br J Dermatol. 1999;140(4):689-95.
過角化症
KRT2
p|SUB|E|493|K;RS#:137852629 rs137852629
ケラチン ケラチン2 ヒト ミスセンス変異 中年 女 子供 幼児 成人 男 表皮溶解性角化症 電子顕微鏡 魚鱗癬
1
(4.0%)		 7521371
 Ichthyosis bullosa of Siemens--a disease involving keratin 2e.
McLean WH, Morley SM, Lane EB, Eady RA, Griffiths WA, Paige DG, Harper JI, Higgins C, Leigh IM.
J Invest Dermatol. 1994;103(3):277-81.
紅皮症
KRT2
rs137852629
Molecular Sequence Data PCR法 ケラチン ケラチン2 ヒト ヘテロ接合体 中間径フィラメント 分子プローブ 塩基配列 女 子供 点変異 表皮溶解性角化症 鑑別診断 電子顕微鏡 魚鱗癬
1
(4.0%)		 3522665
 Ichthyosis bullosa of Siemens: a unique type of epidermolytic hyperkeratosis.
Traupe H, Kolde G, Hamm H, Happle R.
J Am Acad Dermatol. 1986;14(6):1000-5.
紅皮症
ヒト 女 子供 成人 水疱症 男 皮膚 組織診 鑑別診断 魚鱗癬
        

徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 7

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000963 薄い皮膚 Very frequent (99-80%)
HP:0000969 浮腫 Very frequent (99-80%)
HP:0000982 掌蹠角皮症 Very frequent (99-80%)
HP:0008064 魚鱗癬 Very frequent (99-80%)
HP:0008066 異常な皮膚水泡 Very frequent (99-80%)
HP:0100792 有棘細胞解離 Very frequent (99-80%)
HP:0010783 紅斑 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 4

HPO ID 徴候・症状 症例報告数
HP:0001019 紅皮症 4
HP:0000962 過角化症 2
HP:0000998 多毛症 1
HP:0007543 表皮過角化症 1


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 1

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
KRT2 keratin 2 3849