| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (25.0%) |
24621408 |
Liver transplantation in defects of cholesterol biosynthesis: the case of lathosterolosis. Calvo PL, Brunati A, Spada M, Romagnoli R, Corso G, Parenti G, Rossi M, Baldi M, Carbonaro G, David E, Pucci A, Amoroso A, Salizzoni M. Am J Transplant. 2014;14(4):960-5. |
| 白内障 胆汁うっ滞 | ||
| CH-CH基に作用する酸化還元酵素 ヒト 先天性ステロイド代謝異常 女 子供（未就学） 症候群 知的障害 磁気共鳴画像法 | ||
| 1 (25.0%) |
15580635 |
Characterization of liver involvement in defects of cholesterol biosynthesis: long-term follow-up and review. Rossi M, Vajro P, Iorio R, Battagliese A, Brunetti-Pierri N, Corso G, Di Rocco M, Ferrari P, Rivasi F, Vecchione R, Andria G, Parenti G. Am J Med Genet A. 2005;132A(2):144-51. |
| 肝線維症 胆汁うっ滞 | ||
| CH-CH基に作用する酸化還元酵素 スミス・レムリ・オピッツ症候群 ヒト 変異 女 子供 子供（未就学） 幼児 時間因子 男 経過観察 線維症 肝臓 | ||
| 3 (5.0%) |
19123163 |
Cataract development in a young patient with lathosterolosis: a clinicopathologic case report. Cavallini GM, Masini C, Chiesi C, Campi L, Rivasi F, Ferrari P. Eur J Ophthalmol. 2009;19(1):139-42. |
| 白内障 | ||
| CH-CH基に作用する酸化還元酵素 ヒト 先天性脂質代謝異常 女 子供 水晶体 白内障 視力 超音波水晶体乳化吸引術 | ||
| 3 (5.0%) |
12812989 |
Lathosterolosis: an inborn error of human and murine cholesterol synthesis due to lathosterol 5-desaturase deficiency. Krakowiak PA, Wassif CA, Kratz L, Cozma D, Kovarova M, Harris G, Grinberg A, Yang Y, Hunter AG, Tsokos M, Kelley RI, Porter FD. Hum Mol Genet. 2003;12(13):1631-41. |
| 小顎 | ||
| EBP SC5D | ||
| c|SUB|A|137|C;RS#:104894297 p|SUB|Y|46|S;RS#:104894297 rs104894297 | ||
| CH-CH基に作用する酸化還元酵素 Molecular Sequence Data アミノ酸配列 アミノ酸配列相同性 ステロール スミス・レムリ・オピッツ症候群 トランスジェニックマウス ヒト ホモ接合体 マウス 先天性脂質代謝異常 動物 化学モデル 変異 新生児 時間因子 皮膚 線維芽細胞 表現型 遺伝子型 遺伝的モデル |
合計: 45
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000252 | 小頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000518 | 白内障 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001263 | 全般性発達遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001328 | 特異的学習障害 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001830 | 事後性多趾症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0008736 | 陰茎低形成 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000085 | 馬蹄腎 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000212 | 歯肉過成長 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000218 | 高口蓋 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000286 | 内眼角贅皮 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000293 | 大きな頬 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000340 | 額傾斜 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000341 | 狭い額 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000343 | 長い人中 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000365 | 難聴 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000414 | 球状の鼻 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000463 | 上向きの鼻孔 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000482 | 小角膜 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000494 | 眼瞼裂斜下 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000508 | 眼瞼下垂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001162 | 軸後性多指症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001250 | 発作 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001252 | 筋緊張低下 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001336 | ミオクローヌス | Frequent (79-30%) |
| HP:0001399 | 肝不全 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001406 | 肝内胆汁うっ滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001508 | 成長障害 (成長不全) | Frequent (79-30%) |
| HP:0001511 | 子宮内成長遅滞 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001770 | 合趾症 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001873 | 血小板減少 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001883 | 尖足 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002240 | 肝腫大 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002308 | Arnold-Chiari 奇形 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002435 | 髄膜瘤 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002514 | 大脳石灰化 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002714 | 口角下垂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0003196 | 短い鼻 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004422 | 両頭頂径狭小 | Frequent (79-30%) |
| HP:0004823 | 大小不同生奇形赤血球 (Anisopoikilocytosis) | Frequent (79-30%) |
| HP:0005487 | 目立つ前頭縫合隆起 | Frequent (79-30%) |
| HP:0007759 | 角膜間質混濁形成 | Frequent (79-30%) |
| HP:0008278 | 小脳皮質萎縮 | Frequent (79-30%) |
| HP:0011875 | 血小板形態の異常 | Frequent (79-30%) |
| HP:0100711 | 胸椎の異常 | Frequent (79-30%) |
合計: 3
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0001396 | 胆汁うっ滞 | 2 |
| HP:0000518 | 白内障 | 1 |
| HP:0007787 | 後嚢下白内障 | 1 |