Familial short QT syndrome

Familial short QT syndrome is a newly described cardiologic entity that associates a short QT interval (QT and QTc 300 ms) on the surface electrocardiogram (ECG) with a high risk of syncope or sudden death due to malignant ventricular arrhythmia.



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徴候・症状リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 9

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0012232 短い QT 間隔 Obligate (100%)
HP:0001662 徐脈 Very frequent (99-80%)
HP:0001962 動悸 Frequent (79-30%)
HP:0005110 心房細動 Frequent (79-30%)
HP:0001279 失神 Occasional (29-5%)
HP:0001645 突然心臓死 Occasional (29-5%)
HP:0001663 心室細動 Occasional (29-5%)
HP:0001678 房室ブロック Occasional (29-5%)
HP:0004308 心室性不整脈 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト（症例報告から取得）

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト（Orphanetデータベースから取得）

    合計: 4

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
KCNJ2 potassium voltage-gated channel subfamily J member 2 3759
KCNH2 potassium voltage-gated channel subfamily H member 2 3757
KCNQ1 potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 3784
CACNA2D1 calcium voltage-gated channel auxiliary subunit alpha2delta 1 781