| 順位 （類似度） |
PMID (PMCID) |
|
|---|---|---|
| 1 (63.5%) |
14872200 |
Proximal 11p deletion syndrome (P11pDS): additional evaluation of the clinical and molecular aspects. Wuyts W, Waeber G, Meinecke P, Schuler H, Goecke TO, Van Hul W, Bartsch O. Eur J Hum Genet. 2004;12(5):400-6. |
| 顔面非対称 小さい手 | ||
| N-アセチルグルコサミン転移酵素 トランス活性化因子 ヒト ヒト11番染色体 女 子供 情報伝達アダプタータンパク質 成人 染色体検査 染色体欠失 核タンパク質 男 症候群 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 遺伝子欠失 遺伝性多発性外骨腫 頭蓋顔面奇形 | ||
| 2 (39.0%) |
26333423 |
A microdeletion encompassing PHF21A in an individual with global developmental delay and craniofacial anomalies. Labonne JD, Vogt J, Reali L, Kong IK, Layman LC, Kim HG. Am J Med Genet A. 2015;167A(12):3011-8. |
| 頭頂孔 | ||
| ALX4 CRY2 EXT2 PHF21A SLC35C1 | ||
| rs1554969688 rs1554988946 | ||
| ヒストン脱アセチル化酵素 ヒト ヒト11番染色体 リアルタイムPCR 女 幼児 情報伝達アダプタータンパク質 染色体マッピング 染色体欠失 男 発達障害 膜タンパク質 遺伝子欠失 遺伝性多発性外骨腫 頭蓋顔面奇形 顔面 | ||
| 2 (39.0%) |
22770980 |
Translocations disrupting PHF21A in the Potocki-Shaffer-syndrome region are associated with intellectual disability and craniofacial anomalies. Kim HG, Kim HT, Leach NT, Lan F, Ullmann R, Silahtaroglu A, Kurth I, Nowka A, Seong IS, Shen Y, Talkowski ME, Ruderfer D, Lee JH, Glotzbach C, Ha K, Kjaergaard S, Levin AV, Romeike BF, Kleefstra T, Bartsch O, Elsea SH, Jabs EW, MacDonald ME, Harris DJ, Quade BJ, Ropers HH, Shaffer LG, Kutsche K, Layman LC, Tommerup N, Kalscheuer VM, Shi Y, Morton CC, Kim CH, Gusella JF. Am J Hum Genet. 2012;91(1):56-72. |
| 頭頂孔 | ||
| KDM1A PHF21A SCN3A | ||
| rs1554969688 rs1554988946 | ||
| Nav1.3電位依存性Na+チャネル ゼブラフィッシュ ナトリウムチャネル ハプロ不全 ヒストン脱アセチル化酵素 ヒト ヒト11番染色体 動物 女 子供（未就学） 成人 新生児 染色体欠失 男 知的障害 遺伝子型 遺伝性多発性外骨腫 頭蓋顔面奇形 | ||
| 2 (39.0%) |
15852040 |
Construction of a natural panel of 11p11.2 deletions and further delineation of the critical region involved in Potocki-Shaffer syndrome. Wakui K, Gregato G, Ballif BC, Glotzbach CD, Bailey KA, Kuo PL, Sue WC, Sheffield LJ, Irons M, Gomez EG, Hecht JT, Potocki L, Shaffer LG. Eur J Hum Genet. 2005;13(5):528-40. |
| 頭頂孔 | ||
| ALX4 EXT2 | ||
| ヒト ヒト11番染色体 マイクロサテライト反復 女 子供 子供（未就学） 物理的染色体マッピング 男 症候群 知的障害 蛍光インサイツハイブリダイゼーション法 表現型 遺伝子型 遺伝子欠失 遺伝性多発性外骨腫 頭蓋顔面異骨症 | ||
| 5 (37.8%) |
24376213 |
Potocki-Shaffer deletion encompassing ALX4 in a patient with frontonasal dysplasia phenotype. Ferrarini A, Gaillard M, Guerry F, Ramelli G, Heidi F, Keddache CV, Wieland I, Beckmann JS, Jaquemont S, Martinet D. Am J Med Genet A. 2014;164A(2):346-52. |
| 幅広い鼻尖 多発性外骨症 | ||
| ALX1 ALX3 ALX4 EFNB1 | ||
| DNA結合タンパク質 エクソン ヒト ヒト11番染色体 ヘテロ接合体 一塩基多型 三次元イメージング 女 染色体欠失 若年成人 表現型 遺伝性多発性外骨腫 配列欠損 頭蓋顔面奇形 顔貌 顔面 | ||
| 6 (21.2%) |
30487643 |
De novo truncating variants in PHF21A cause intellectual disability and craniofacial anomalies. Hamanaka K, Sugawara Y, Shimoji T, Nordtveit TI, Kato M, Nakashima M, Saitsu H, Suzuki T, Yamakawa K, Aukrust I, Houge G, Mitsuhashi S, Takata A, Iwama K, Alkanaq A, Fujita A, Imagawa E, Mizuguchi T, Miyake N, Miyatake S, Matsumoto N. Eur J Hum Genet. 2019;27(3):378-383. |
| 自閉症 多発性外骨症 | ||
| ALX4 EXT2 PHF21A PSMD1 | ||
| てんかん ハプロ不全 ヒストン脱アセチル化酵素 ヒト ヒト11番染色体 子供 子供（未就学） 染色体欠失 男 知的障害 自閉症スペクトラム障害 表現型 遺伝性多発性外骨腫 頭蓋顔面奇形 | ||
| 6 (21.2%) |
28127865 |
Potocki-Shaffer syndrome in a child without intellectual disability-The role of PHF21A in cognitive function. McCool C, Spinks-Franklin A, Noroski LM, Potocki L. Am J Med Genet A. 2017;173(3):716-720. |
| 不安 多発性外骨症 | ||
| ALX4 EXT2 PHF21A | ||
| rs1554969688 rs1554988946 | ||
| ハプロ不全 ヒストン脱アセチル化酵素 ヒト ヒト11番染色体 子供（未就学） 染色体マッピング 染色体検査 染色体欠失 男 表現型 認知 遺伝子欠失 遺伝子関連解析 遺伝性多発性外骨腫 | ||
| 6 (21.2%) |
25653495 (4310950) |
The first Korean patient with Potocki-Shaffer syndrome: a rare cause of multiple exostoses. Sohn YB, Yim SY, Cho EH, Kim OH. J Korean Med Sci. 2015;30(2):214-7. |
| 知的障害 多発性外骨症 | ||
| South Korea オリゴヌクレオチドアレイ配列解析 ヒト ヒト11番染色体 子供 希少疾患 染色体マッピング 染色体欠失 男 発達障害 遺伝性多発性外骨腫 頭蓋顔面奇形 | ||
| 6 (21.2%) |
20140962 |
Potocki-Shaffer syndrome: comprehensive clinical assessment, review of the literature, and proposals for medical management. Swarr DT, Bloom D, Lewis RA, Elenberg E, Friedman EM, Glotzbach C, Wissman SD, Shaffer LG, Potocki L. Am J Med Genet A. 2010;152A(3):565-72. |
| 斜視 多発性外骨症 | ||
| Early Intervention (Education) ヒト ヒト11番染色体 女 子供 子供（未就学） 幼児 染色体欠失 男 症候群 発達障害 自閉症性障害 表現型 遺伝性多発性外骨腫 頭蓋顔面奇形 | ||
| 6 (21.2%) |
17290930 |
Proximal chromosome 11p contiguous gene deletion syndrome phenotype: case report and review of the literature. Romeike BF, Wuyts W. Clin Neuropathol. 2007;26(1):1-11. |
| 発作 骨軟骨腫 | ||
| ALX4 EXT2 MAPK8IP1 MYBPC3 | ||
| ヒト ヒト11番染色体 成人 男 症候群 脳 表現型 遺伝子欠失 |
合計: 23
| HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
|---|---|---|
| HP:0000248 | 短頭 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000286 | 内眼角贅皮 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000347 | 小顎 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000426 | 目立つ鼻梁 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000430 | 鼻翼未発達 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000437 | 落ちくぼんだ鼻尖 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000455 | 幅広い鼻尖 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0001263 | 全般性発達遅滞 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0004331 | 頭蓋骨骨化減少 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0100777 | 外骨症 | Very frequent (99-80%) |
| HP:0000054 | 小陰茎 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000322 | 短い人中 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000486 | 斜視 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000639 | 眼振 | Frequent (79-30%) |
| HP:0001250 | 発作 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002697 | 頭頂孔 | Frequent (79-30%) |
| HP:0002714 | 口角下垂 | Frequent (79-30%) |
| HP:0000821 | 甲状腺機能低下症 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000822 | 高血圧 | Occasional (29-5%) |
| HP:0000823 | 思春期遅発 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001249 | 知的障害 | Occasional (29-5%) |
| HP:0001903 | 貧血 | Occasional (29-5%) |
| HP:0002667 | 腎芽腫 (Wilms 腫瘍) | Occasional (29-5%) |
合計: 11
| HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
|---|---|---|
| HP:0002762 | 多発性外骨症 | 5 |
| HP:0001249 | 知的障害 | 3 |
| HP:0000518 | 白内障 | 1 |
| HP:0000526 | 無虹彩症 | 1 |
| HP:0000729 | 自閉性行動 | 1 |
| HP:0001250 | 発作 | 1 |
| HP:0001488 | 両側性眼瞼下垂 | 1 |
| HP:0001513 | 肥満 | 1 |
| HP:0002697 | 頭頂孔 | 1 |
| HP:0030431 | 骨軟骨腫 | 1 |
| HP:0100777 | 外骨症 | 1 |