順位 (類似度) |
PMID (PMCID) |
|
---|---|---|
1 (24.9%) |
22901925 |
Branchiootic syndrome--a clinical case report and review of the literature. Amer I, Falzon A, Choudhury N, Ghufoor K. J Pediatr Surg. 2012;47(8):1604-6. |
鰓瘻 | ||
ヒト 咽頭疾患 女 子供 扁桃摘出術 発生率 皮膚瘻 磁気共鳴画像法 表現型 頭蓋顔面奇形 頭頸部癌 鰓耳腎症候群 鰓腫 鰓部 | ||
2 (4.0%) |
18666230 |
Branchiootorenal syndrome and oculoauriculovertebral spectrum features associated with duplication of SIX1, SIX6, and OTX2 resulting from a complex chromosomal rearrangement. Ou Z, Martin DM, Bedoyan JK, Cooper ML, Chinault AC, Stankiewicz P, Cheung SW. Am J Med Genet A. 2008;146A(19):2480-9. |
低身長 | ||
OTX2 PRPF31 SIX1 SIX6 | ||
Otx転写因子 ゴールデンハー症候群 トランス活性化因子 トリソミー ヒト ヒト13番染色体 ヒト14番染色体 ホメオドメインタンパク質 分子診断技術 子供(未就学) 男 遺伝子重複 鰓耳腎症候群 |
合計: 16
HPO ID | 徴候・症状 | 頻度 |
---|---|---|
HP:0000365 | 難聴 | Very frequent (99-80%) |
HP:0004467 | 耳介前小孔 | Very frequent (99-80%) |
HP:0000356 | 外耳の異常 | Frequent (79-30%) |
HP:0000359 | 内耳の異常 | Frequent (79-30%) |
HP:0000405 | 伝音難聴 | Frequent (79-30%) |
HP:0000407 | 感音難聴 | Frequent (79-30%) |
HP:0000413 | 外耳道閉鎖 | Frequent (79-30%) |
HP:0008609 | 中耳の形態異常 | Frequent (79-30%) |
HP:0009795 | 鰓瘻 | Frequent (79-30%) |
HP:0000175 | 口蓋裂 | Occasional (29-5%) |
HP:0000324 | 顔面非対称 | Occasional (29-5%) |
HP:0000347 | 小顎 | Occasional (29-5%) |
HP:0000384 | 耳介前皮膚肉柱 | Occasional (29-5%) |
HP:0000614 | 鼻涙管の異常 | Occasional (29-5%) |
HP:0010628 | 顔面麻痺 | Occasional (29-5%) |
HP:0100267 | 口唇小孔 | Occasional (29-5%) |
合計: 0
HPO ID | 徴候・症状 | 症例報告数 |
---|