Branchiootic syndrome

Branchiootic syndrome is a rare, genetic multiple congenital anomalies syndrome characterized by second branchial arch anomalies (branchial cysts and fistulae), malformations of the outer, middle and inner ear associated with sensorineural, mixed or conductive hearing loss, and the absence of renal abnormalities. Typical ear findings consist of malformed auricles (e.g. lop or cupped ears), preauricular pits and/or tags, and middle and/or inner ear dysplasias (inculding cochlear, vestibular and semicircular channel hypoplasia, malformation of the ossicles and of middle ear space).



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合計: 2 (症例報告)

  


(表示件数)
対応する徴候・症状  遺伝子  変異  キーワード(MeSH)
順位
(類似度)
PMID
(PMCID)
1
(24.9%)
22901925
Branchiootic syndrome--a clinical case report and review of the literature.
Amer I, Falzon A, Choudhury N, Ghufoor K.
J Pediatr Surg. 2012;47(8):1604-6.
鰓瘻
ヒト 咽頭疾患 子供 扁桃摘出術 発生率 皮膚瘻 磁気共鳴画像法 表現型 頭蓋顔面奇形 頭頸部癌 鰓耳腎症候群 鰓腫 鰓部
2
(4.0%)
18666230
Branchiootorenal syndrome and oculoauriculovertebral spectrum features associated with duplication of SIX1, SIX6, and OTX2 resulting from a complex chromosomal rearrangement.
Ou Z, Martin DM, Bedoyan JK, Cooper ML, Chinault AC, Stankiewicz P, Cheung SW.
Am J Med Genet A. 2008;146A(19):2480-9.
低身長
OTX2 PRPF31 SIX1 SIX6
Otx転写因子 ゴールデンハー症候群 トランス活性化因子 トリソミー ヒト ヒト13番染色体 ヒト14番染色体 ホメオドメインタンパク質 分子診断技術 子供(未就学) 遺伝子重複 鰓耳腎症候群
        

徴候・症状リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 16

HPO ID 徴候・症状 頻度
HP:0000365 難聴 Very frequent (99-80%)
HP:0004467 耳介前小孔 Very frequent (99-80%)
HP:0000356 外耳の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000359 内耳の異常 Frequent (79-30%)
HP:0000405 伝音難聴 Frequent (79-30%)
HP:0000407 感音難聴 Frequent (79-30%)
HP:0000413 外耳道閉鎖 Frequent (79-30%)
HP:0008609 中耳の形態異常 Frequent (79-30%)
HP:0009795 鰓瘻 Frequent (79-30%)
HP:0000175 口蓋裂 Occasional (29-5%)
HP:0000324 顔面非対称 Occasional (29-5%)
HP:0000347 小顎 Occasional (29-5%)
HP:0000384 耳介前皮膚肉柱 Occasional (29-5%)
HP:0000614 鼻涙管の異常 Occasional (29-5%)
HP:0010628 顔面麻痺 Occasional (29-5%)
HP:0100267 口唇小孔 Occasional (29-5%)


徴候・症状リスト(症例報告から取得)

    合計: 0

HPO ID 徴候・症状 症例報告数


疾患原因遺伝子リスト(Orphanetデータベースから取得)

    合計: 2

Gene Symbol 遺伝子名 Entrez Gene ID
EYA1 EYA transcriptional coactivator and phosphatase 1 2138
SIX1 SIX homeobox 1 6495